RESUMO
Se han estudiado 30 pacientes con porfiria variegata(PV)(24 del sexo femenino y 6 del masculino y edades entre 4 a 64 años)clinicamente sintomaticos.El diagnostico de PV fue confirmado por el elevado indice de porfirinas plasmatico (IPP:3,45+-1,44) emision maxima 625-626 nm,y aumento concentracion de porfirina en heces.El contenido de 5-aminolevulico(ALA),porbolinogeno(PBG) y porfirinas en orina estuvieron incrementados durante los ataques agudos (ALA:6,5 a 40,4 mg 24 h,valores normales(VN):2 a 4 mg/24 h:PBG:7,7 a 303 mg/24 h VN 1 a 2mg/24 H;porfirinas :1108 a 12408 uh/24 h;VN<- 250 ug/24 h) y se normalizaron en la remision.Eltratamiento combinado con carbohidratos (300-500 g/diarios) y complejo vitaminico B fue aplicado durante los ataques agudos.Luego de 24-96 h de comenzada la terapia se observo mejoria clinica y bioquimica.Durante los ataques leves y luego de superadas las crisis agudas se administraron entre 20 a 40 g de glucosa comercial/dia por 10 dias,o hasta su recuperacion.Cuando los pacientes presenyaton signos cutaneos se aplico la terapia combinada con S-Adenosil-L-metionina (SAM) (12 mg/kg/dia)83 semanas) y cloroquina oral (2 x 100 mg/semana) entre 120-150 dias.Como resultado,la excrecion de porfirinas de porfirinas urinarias disminuo a valores normales y mejoro el cuadro clinica.La penetrancia del gen fue estimada en 50//del estudio realizado en 13 familias incluyendo 15 pacientes con PV y 48 familiares.