Pacientes con sospecha de errores congéntitos del metabolismo: evaluación de la consulta a distancia en el marco del programa de referencia y contrarreferencia / Patients with suspected inborn errors of metabolism: evaluation of distance consultation within the framework of the referral/counter-referral program

Introducción: Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son enfermedades poco frecuentes, que para su diagnóstico requieren de especialistas y laboratorios específicos no disponibles en todo el país. El programa de referencia/contra-referencia del Hospital Garrahan ofrece la posibilidad de realizar consultas a través de la Oficina de Comunicación a Distancia (OCD). Objetivos: Evaluar la consulta de pacientes con sospecha de ECM en el marco del programa de referencia/contra-referencia. Comparar estas consultas con las efectuadas en forma presencial. Establecer indicadores de impacto y eficiencia asistencial para estas poblaciones. Explorar la calidad de las consultas a distancia y la percepción del consultante en relación a la respuesta obtenida. Metodología: Estudio prospectivo, observacional y comparativo.Unidad de estudio: consultas hechas a través de la OCD y consultas presenciales realizadas al servicio de ECM desde el 1 de julio de 2010 hasta el 15 de mayo de 2011. Se excluyeron las consultas sin intermediario médico y las motivadas por una pesquisa neonatal patológica. Resultados: Se realizaron 142 consultas a ECM a través de la OCD y 254 a través de otras vías de consulta presencial. El tiempo para responder a las consultas por OCD fue de X 30 hs (mediana 24,2 hs) y para las consultas presenciales (en pacientes internados: X 153,6 hs y mediana 48 hs y en pacientes ambulatorios X 1010 hs, mediana 216 hs). No hubo diferencia significativa entre ambos grupos en diagnósticos realizados (RR 0,58; IC: 0,29-1,14) ni en el tiempo necesario para alcanzar o descartar ECM (log rank test p 0,18). Tampoco hubo diferencias en la mortalidad de ambos grupos (RR: 1,1 IC 0,12-9,44). Conclusiones: La OCD es una forma eficiente de consulta al servicio de ECM con rápida respuesta del especialista,que permite diagnosticar o descartar ECM con frecuencia similar a las consultas por otras vías de consultas.

Introduction: Inborn errors of metabolism (IEM) are rare dis-eases. For the diagnosis they require specialists and special-ized laboratories which are not widely available in the country. The referral/counter-referral program of the Garrahan Hospital provides the possibility of consultation with specialists through the Office of Outreach Communication (OOC). Objectives: To evaluate consultations of patients with a suspected IEM within the framework of the referral/counter-referral program and to compare them with those of patients seen at the hospital; to determine impact and efficiency of care indicators for this patient population; to assess the quality of these distance consultations and how the response is perceived by the con-sulting physician. Methodology: A prospective, observational, and comparative study was conducted. Study subject: Con-sultations made through the OOC and consultations made at the service of IEM between July 1, 2010 and May 15, 2011. Consultations that were not made by a physician or those made following neonatal screening were excluded. Results: 142 consultations for IEM were made through the OOC and 254 were made directly at the service of IEM. Mean time to respond to consultations through the OOC was 30 hours (me-dian 24.2 hours) and mean time to respond to consultations at the service of IEM was 153.6 hours (median 48 hours) for inpatients and 1010 hours (median 216 hours) for outpatients. No significant difference was found in diagnoses made (RR 0.58; CI: 0.29-1.14) or in time needed to reach a diagnosis of or rule out IEM (log-rank test p=0.18) between both groups. There were no differences found in mortality between both groups (RR: 1.1; CI: 0.12-9.44). Conclusions: The OOC is an efficient tool for consultation at the service of IEM with a fast response by the specialist allowing to diagnose or rule out IEM with a response rate similar to other forms of consultation.

Pesquisa de trastornos alimentarios en jóvenes con diabetes tipo 1: estudio comparativo con población normal / Screening of eating disorders in adolescents with type 1 diabetes: a comparative study with a normal control group

Objetivo Pesquisar Trastornos alimentarios (TA) en fase preclínica en jóvenes con Diabetes Mellitus Insulinodependiente (DMID), comparar los resultados con población control (PC) sana del estudio de la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) Identificar la asociación con factores metabólicos y medio-ambientales. Métodos: Entre 12/2001 y 8/2003 pediatras diabetólogos de 13 centros del país encuestaron a 270 pacientes con DMID de ambos sexos de 10 a 19a. Se utilizaron como instrumentos el EDEQ (Questionary Eating Disorders Examination), modificado con 40 preguntas y 5 subescalas, para detectar pacientes sospechosos de TA y el EDE12 para la confirmación diagnóstica. El diagnóstico de TA se basó en el DSM-IV. Se tomó una encuesta demográfica y control metabólico de los pacientes diabéticos y se evaluó antropometría (Peso, Talla, Índice de Masa Corporal (IMC)). Los resultados se compararon con 1971 controles del estudio de la SAP evaluados de igual forma. Se aplicó Chi2, test de T, Test de Fisher, Anova. Un valor de p <0.05 se consideró significativo. Se utilizó el programa EpiInfo 6.04. Resultados: El 26.5% (72/270) fue sospechoso de tener TA vs. 19.2% (380/1971) de la PC (p=0.001). Encontramos 20% de varones diabéticos sospechosos que, comparados con la PC (12%) fue mayor (p=0.001). Encontramos mayor proporción de sospechosos entre las post-menárquicas (p 0.006), los pacientes con antecedentes de problemas alimentarios (p=0.001) y los que presentaron un IMC superior al Plo.90 (p=0.03). Completó el EDE-12 el 78% de los sospechosos (56/72) confirmando TA el 94.6% (53/56). Estos pacientes presentaron trastorno alimentario no especificado (TANE). De ellos, 48 (91%) llenaron criterio de trastorno compulsivo del comer (BED). No se diagnosticó ni anorexia nerviosa (AN) ni Bulimia nerviosa (BN). 15% (11) de los sospechosos manipuló insulina. La prevalencia de sobrepeso fue de 18.8% en diabéticos vs. 26.3% en PC (p NS) Conclusión: La frecuencia de sospecha de TA así como el diagnóstico de formas subclínicas es mayor que la encontrada en la PC y la citada por la literatura. El equipo tratante deberá estar alerta en especial en las púberes postmenárquicas, los pacientes con antecedentes de problemas alimentarios y aquellos con alto IMC (AU)

Objective: To screen eating disorders (ED) in the pre-clinical phase in adolescents with insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM), to compare the results with a healthy control group (CG) of the Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) study, and to identify associated metabolic and environmental factors. Methods: Between 12/2001 and 8/2003 pediatricians specialized in diabetes from 13 centers in Argentina interviewed 270 male and female patients with IDDM between 10 and 19 years. The QEDE (Questionnaire Eating Disorders Examination) was used, modified with 40 questions and 5 subscales, to detect patients with possible ED and the EDE12 to confirm the diagnosis. The diagnosis of ED was made using the DSM-IV. Demographic and anthropometric data (weight, height, body mass index (BMI)) were registered and the patients were metabolically controlled. The results were compared with the data of 1971 controls from the SAP study that were similarly assessed. Chi square test, T test, Fisher test, and Anova were used for the statistical analysis. A p value of <0.05 was considered significant. EpiInfo 6.04 was used. Results: Of the patients, 26.5% (72/270) was suspected of having an ED vs. 19.2% (380/1971) of the CG (p=0.001). Of the male IDDM patients, 20% was suspected of having an ED compared to 12% of the CG (p=0.001). We found a higher rate of suspected cases among post-menarche girls (p 0.006), patients with a history of eating disturbances (p=0.001), and those who had a BMI greater than the 90th percentile (p=0.03). Of the patients suspected of having an ED, 78% (56/72) filled out the EDE-12, confirming the ED in 94.6% of the cases (53/56). These patients presented with non-specified eating disorders (NOSED). Forty-eight 48 (91%) met the criteria of binge-eating disorder (BED). Neither anorexia nervosa (AN) nor bulimia nervosa (BN) was diagnosed. Fifteen percent (11) of those suspected having an ED manipulated insulin. The prevalence of overweight was 18.8% among the IDDM patients vs. 26.3% in the CG (p NS). Conclusion: Suspicion of ED and sub-clinical forms of ED was more frequent in the IDDM group than in the CG or than mentioned in the literature. The treating team should specially be alert in post-menarche adolescents, patients with a history of eating disturbances, and in those with a high BMI (AU)

Evaluación del estado nutricional en una población de niños internados en el Hospital Garrahan / Nutritional assessment of children hospitalized in Garrahan Pediatric Hospital

La malnutrición en la población hospitalizada se asocia con aumento de la mortalidad, complicaciones médicas, prolongación de la hospitalización y mayores costos. El objetivo del presente estudio fue conocer la prevalencia de malnutrición aguda y crónica en la población hospitalizada e identificar factores asociados. El estudio fue un corte transversal,, que incluyo a todos los pacientes internados en las salas de cuidados intermedios y moderados durante la semana del 12 al 19 de mayo del 2003. El diagnóstico nutricional se basó en métodos antropométricos, aplicando la clasificación de Waterloo modificada. La evaluación incluyó una encuesta administrada por el mismo médico que realizó la antropometría con datos de filiación y procedencia y con información sobre nivel de educación y actividad laboral de los padres, características de la vivienda , número de habitantes por cuarto, ingresos económicos, beneficios de planes sociales y cobertura social. Resultados: Fueron evaluados 198 pacientes con una edad media de 5,2 años más o menos 5, el 42,5% de los pacientes con compromiso nutricional: 19% malnutridos emaciados, 7,9% acortados y emaciados, 15,6% acortados y sobrepeso u obesidad el 11,7% de la población. De los niños con deficit de peso/talla (total 26,9%), el 12, 3% presentó un deficit leve, el 11,2% moderado y el 3,4% grave. 1 de acuerdo al nivel de ingreso las familias se clasificaron como indigentes (ingreso menor de $ 330 ): 43%; pobres (ingreso menor de $ 724) 37%; y con necesidades básicas satisfechas 20%. No se encontró asociación con variables sociales. Las variables biológicas que se asociaron con mayor frecuencia de malnutrición fueron la edad (p=0,04), la condición de cronocidad (p<0,01), y la duración de la internación mayor de 25 días (p=0.04%). En el subgrupo de pacientes evaluados co menos de 5 días de internados conpatologías agudas la frecuencia de malnutridos emaciados fue de 12,6%, de acortados 18,2, normales 60,6%, sobrepeso 9%.