Cirugía colorrectal laparoscópica: Resultados a corto plazo en una serie de 300 pacientes / Laparoscópica recto colonic surgery: Short term results in a series of 300 patients

Antecedentes: La cirugía laparoscópica ha modificado el manejo de la patología colorrectal. Objetivo: Analizar los resultados a corto plazo obtenidos con el abordaje laparoscópico de la patología colorrectal. Lugar de aplicación: Sección de coloproctología, Hospital Privado. Diseño: Cohorte, retrospectivo. Población: 300 pacientes (mediana de edad 62 años, 51,4% de mujeres) tratados mediante abordaje laparoscópico entre marzo de 2003 y abril 2007. Método: Análisis de una base de datos prospectiva. Conversión, readmisión hospitalaria y complicaciones posoperatorias fueron analizadas en base a las características demográficas, tipo de procedimiento efectuado y curva de aprendizaje. Se realizó un análisis multivariado para detectar factores asociados a conversión. Resultados: Conversión global: 15%. La resección anterior mostró un índice de conversión significativamente mayor al del resto de los procedimientos (29%, p=2.02). No observamos diferencias a lo largo de nuestra curva de aprendizaje, a excepción de una disminución del tiempo operatorio. Estadía hospitalaria: 3 días. Morbilida global: 19,6%. Las complicaciones postoperatorias más frecuentes fueron el íleo (9%), la infección de herida (2,3%) y la fístula anastomótica (1,3%). Mortalidad: 0.6%. Los hombres se convirtieron del doble que las mujeres (p=0.01) y se complicaron más (p=0.006). El sexo, el IMC y el tipo de procedimiento resultaron ser actores asociados a conversión. Conclusiones: La cirugía laparoscópica ha logrado trasladar los beneficios del abordaje nininvasivo al manejo de la patología colorrectal. Distintos factores pueden modificar sus resultados a corto plazo, especialmente en términos de conversión. El conocimiento de éstos puede contribuir a una adecuada selección de los casos.

Mutación del gen BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) en un caso de poliposis juvenil / BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) gene mutation in juvenile polyposis: a case report

Antecedentes: la poliposis juvenil (PJ) es una infrecuente afección hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales. Hasta el momento se han identificado 3 genes relacionados a esta afección: SMAD4 (cromosoma 18q21), el PTEN (cromosoma 10q23) y recientemente el BMPR1A (cromosoma 10q22-23). El diagnóstico genético permite optimizar el manejo de estos pacientes. Objetivo: presentar los resultados del diagnóstico clínico de poliposis juvenil. Método: paciente de sexo masculino de 16 años de edad con pólipos colónicos cuyas biopsias preoperatorias informaron la presencia de componentes adenomatosos, hamartosos e hiperplásicos. Luego de la resección endoscópica de 6 pólipos rectosigmoideos, se le realizó una colectomía subtotal con ileo-recto anastomosis. Antes de poder contar con el diagnóstico genético y a fin de determinar la posible afectación fenotípica se indicó videocolonoscopías (VFCC) a ambos padres y a cuatro hermanos. Luego del asesoramiento genético se obtuvo el consentimiento informado y se mandaron las muestras de sangre del paciente y sus padres a la Universidad de Iowa, USA para la determinación de mutaciones germinales en los genes SMAD 4 y BMPR1A. Resultados: todas las VFCC efectuadas fueron normales. El estudio molecular encontró una mutación germinal del gen BMPR1A (864-868 del ACTTGIVS7 + 1-2delgt) en el paciente y ausencia de la misma en ambos padres. Se concluyo que se trataba de una mutación "de novo" asociada a la poliposis juvenil y que por lo tanto ninguno de sus familiares presentaba riesgo aumentado. En base a esta información no se recomendó continuar con la vigilancia estricta de los mismos. Conclusión: la identificación de la mutación germinal permitió confirmar el diagnóstico de poliposis juvenil y estimar el riesgo de presentar dicha enfermedad en los familiares cosanguineos optimizando la estrategia de prevención en la familia.