Placenta acreta en mioma intramural uterino en una paciente primigestante: reporte de caso y revisión de la literatura

La placenta acreta se define como una invasión trofoblástica anormal de una parte o de toda la placenta a nivel de las paredes miometriales del útero. La incidencia de acretismo placentario viene cada vez más y más en aumento. El factor de riesgo más común es la presencia de cesárea y la posibilidad de cursar con acretismo placentario aumenta entre más cesáreas tenga la paciente. Hay pocos datos acerca de acretismo placentario localizado en mioma uterino, sobre todo en el contexto de una paciente primigestante. Se presenta el caso de una primigestante tardía, quien cursó con embarazo de alto riesgo dado por acretismo placentario localizado en mioma intramural; asimismo, hacemos una revisión de la literatura acerca del diagnóstico oportuno y pronóstico de esta condición. (provisto por Infomedic International)

Placenta accreta is defined as an abnormal trophoblastic invasion of part or all of the placenta at the level of the myometrial walls of the uterus. The incidence of placental accreta is increasingly on the rise. The most common risk factor is the presence of cesarean section and the likelihood of placental accreta increases the more cesarean sections the patient has. There is little data on placental accreta located in uterine myoma, especially in the context of a primigestational patient. We present the case of a late primigestation, who had a high-risk pregnancy due to placental accreta located in an intramural myoma; we also review the literature on the timely diagnosis and prognosis of this condition. (provided by Infomedic International)

Presentación atípica de teratoma quístico maduro gigante en una paciente adolescente: a propósito de un caso / Atypical presentation of a giant mature cystic teratoma in an adolescent patient: A case report

Introducción: El teratoma quístico maduro es un tipo de tumor derivado de las células germinales que aparece en pacientes en edad fértil. La edad más frecuente de aparición de este tipo de tumores es entre los 20 y40 años.Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente adolescente de 18 años con masa abdominal gigante de crecimiento abrupto cuya presentación fue atípica dado el tamaño de esta, el cual se manifestó con dolor abdominal agudo.Tratamiento: Se realiza resección de la masa la cual confirma el diagnóstico histopatológico de teratoma quístico maduro.Conclusión: Este tipo de patologías rara vez se presentan con un crecimiento tan exagerado como el caso de la paciente en mención, y la resolución quirúrgica sigue siendo el gold estándar en cuanto al tratamiento.Palabras clave:DeCS: Teratoma, Células germinativas embrionarias, Adolescente, Neoplasias

Introduction: Mature cystic teratoma is a type of tumor derived from germ cells that appears in patients of childbearing age. The most common age at which this type of tumor appearsis 20 to40.Clinical case: The case of an 18-year-old adolescent patient with a giant abdominal mass of abrupt growth is presented, whose presentation was atypical given its size, which manifested with acute abdominal pain Treatment: Amass resection confirmedthehistopathological diagnosis of mature cystic ter-atoma.Conclusion: This type of pathology rarely presents with growth as exaggerated as in the case of the patient mentioned. Surgicalresolution continues to be the gold standard in terms of treatment

Anemia falciforme: una revisión sobre el genotipo de la enfermedad, haplotipos, diagnóstico y estudios asociados / Disease genotype, haplotypes, diagnosis and associated studies in sickle cell anemia

Sickle cell anemia is a type of hemoglobinopathy characterized by a specific mutation in the beta globin gene with the consequent generation of an unstable hemoglobin that crystallizes in a state of hypoxia. This causes a change in the structure of the red blood cell, which ends up producing vaso-occlusion with the corresponding clinical complications for the patient. Worldwide, various diagnostic tests have been developed that allow the appropriate approach to the affected patient. These include techniques for the determination of hemoglobin and the use of molecular markers, among others. There are new therapeutic alternatives to the use of hydroxyurea and L-glutamine, such as the use of gene therapy tools. The most recent experimental trials are exploring gene editing techniques.

Caracterización clínica de pacientes con vitiligo en un hospital universitario en Colombia / Clinical characterization of patients with vitiligo in a university hospital in Colombia

Introduccion y objetivo: El vitíligo es una hipomelanosis adquirida que se manifiesta clí-nicamente por la aparición progresiva de máculas acrómicas en la piel y cabello de áreas afectadas. La prevalencia mundial es de 0,5% a 2%. El objetivo, es dar a conocer la caracte-rización dermatológica clínica y terapéutica de los pacientes del Hospital Universitario de Santander. Métodos: Estudio observacional, descriptivo de corte transversal retrospectivo. La población estudio fueron pacientes con Vitíligo que ingresaron a un hospital universitario de Colombia entre el período comprendido entre los años 2012-2016 en pacientes mayores de 13 años que ingresen a la institución.

Estudios de HLA en Colombia / HLA research in Colombia

Más de cincuenta años de historia de la medicina y las ciencias biológicas han sido testigos del desarrollo de los conceptos genéticos centrales a la respuesta inmune animal y humana. Los trabajos de George Snell y Jean Dausset, entre otros, identificaron los grupos de genes responsables del reconocimiento inmunológico de lo propio y lo ajeno, en el humano (sistema HLA) y en el ratón (sistema H2). De entonces a hoy se ha descrito la enorme diversidad de alelos y antígenos de histocompatibilidad, usando primero técnicas serológicas y más recientemente describiendo la diversidad de esos sistemas en términos moleculares. En Colombia iniciamos hace años el estudio de la variabilidad humana, utilizando tanto estos marcadores como otra serie de proteínas séricas y eritrocitarias. en 1989 se realizó un estudio de proteínas séricas (C3, BF, HP and TF) en varias poblaciones colombianas, donde se encontró una gran variación en las frecuencias génicas (Bernal y cols 1986). Posteriormente se realizaron estudios poblacionales de HLA (Bernal JE. 1991, Bernal 1995, Briceño I. 1996, Middleton 2000, Trachtenberg EA, 1996), en los que se describió la diversidad y la marcada restricción alélica en poblaciones amerindias en comparación con otros grupos poblacionales.

Alteration of placental haemostatic mechanisms in idiopathicintrauterine growth restriction / Alteración de los mecanismos hemostáticos de la placenta en restricción de crecimiento intrauterino idiopático / Alteração dos mecanismos hemostáticos da placenta em restrição de crescimento intra-uterino idiopático

La restriccióndel crecimiento intrauterino es una complicación del embarazo con alta probabilidad de morbilidad y mortalidad perinatal, que pareceser causada por desarrollo anormal de la vasculatura placentaria. Los procesos hemostáticos son importantes para el desarrollo de laplacenta y el desequilibrio entre factores procoagulantes y anticoagulantes se ha asociado con restricción del crecimiento intrauterino.Objetivo. Evaluar el compromiso hemostático en la placenta de los embarazos complicados con restricción del crecimiento intrauterinoidiopática. Materiales y métodos. Se estudiaron cinco placentas de embarazos con restricción de crecimiento intrauterino idiopática y 19controles. Se realizó examen macroscópico e histológico, y análisis de la expresión de factor tisular y trombomodulina a nivel de ARNmpor PCR en tiempo real y proteínas por ELISA. Resultados. Se evidenció compromiso hemostático en las placentas de embarazos conrestricción de crecimiento intrauterino idiopática, siendo la trombosis de los vasos coriales el hallazgo histológico más importante. Seencontró aumento en la expresión de la proteína del factor tisular (p=0,0411) y en la razón de factor tisular/trombomodulina a nivel deARNm (p=0,0411) y proteína (p=0,0215). No hubo diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en los niveles de ARNmde factor tisular o trombomodulina, ni de trombomodulina a nivel de proteína. Conclusión. Se presenta evidencia de alteración de losmecanismos hemostáticos de la placenta, incluyendo la expresión anormal de factor tisular y de la razón factor tisular/trombomodulina,en embarazos complicados con restricción del crecimiento intrauterino idiopática...

Intrauterine growth restriction is a complication of pregnancy with a high probability of perinatal morbidity and mortality. It appears tobe caused by abnormal development of placental vasculature. Haemostatic processes are important for the development of the placenta,and an imbalance between procoagulant and anticoagulant factors has been associated with risk of intrauterine growth restriction.Objective. To evaluate coagulation abnormalities in placenta of pregnancies complicated with idiopathic intrauterine growth restriction.Materials and methods. Five placentas from pregnancies with idiopathic intrauterine growth restriction were compared to 19 controls.We performed gross and histological examination of the placenta. Analysis was made of both mRNA expression by real-time PCRand protein by ELISA of tissue factor and thrombomodulin in placental tissue. Results. Results based on histological evaluation wereconsistent with an increased prothrombotic state in placentas from pregnancies with idiopathic intrauterine growth restriction, andthrombosis of chorionic vessels was the most important finding. The study showed an increased expression of tissue factor protein(p=0.0411) and an increase in the ratio of tissue factor/thrombomodulin mRNA (p=0.0411) and protein (p=0.0215) in placentas frompregnancies with idiopathic intrauterine growth restriction. There were no statistically significant differences neither between cases andcontrols in the mRNA levels of tissue factor or thrombomodulin nor at the protein level of thrombomodulin. Conclusion. Evidence ofalteration of local haemostatic mechanisms at the level of the placenta, including abnormal expression of tissue factor and tissue factor/thrombomodulin ratio, in pregnancies that occur with idiopathic intrauterine growth restriction is presented...

A restrição do crescimentointra-uterino é uma complicação da gravidez com alta probabilidade de morbidade e mortalidade perinatal, que parece ser causada pelodesenvolvimento anormal da vasculatura placentária. Os processos hemostáticos são importantes para o desenvolvimento da placenta,e o desequilíbrio entre fatores pró-coagulantes e anticoagulantes têm sido associadas com a restrição de crescimento intra-uterino.Objetivo. Avaliar o compromisso hemostático na placenta com gestações complicadas com restrição de crescimento intra-uterinoidiopático. Materiais e métodos. Foram estudadas cinco placentas de gestações com restrição de crescimento intra-uterino idiopáticoe 19 controles. Foi realizada uma análise macroscópica e histológica e análise da expressão do factor tecidual e trombomodulina emARNm por PCR em tempo real e de proteína pelo método de ELISA. Resultados. Foi evidente o compromisso hemostático nas placentasde gestações com restrição de crescimento intra-uterino idiopático; a trombose dos vasos coriônicos é o descobrimento histológico maisimportante. Aumentaram a expressão de proteína do fator tecidual (p= 0,0411) e a proporção do fator tecidual/ trombomodulina aonível de ARNm (p= 0,0411) e de proteína (p= 0,0215). Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos nos níveisde ARNm do fator tecidual ou trombomodulina, nem de trombomodulina ao nível de proteína. Conclusão. Se apresenta evidência dealteração dos mecanismos hemostáticos da placenta, incluindo a expressão anormal de fator tecidual e da proporção do fator tecidual/trombomodulina, em gestações complicadas com restrição de crescimento intra-uterino idiopático...

Identification of messenger RNA of fetoplacental source in maternal plasma of women with normal pregnancies and pregnancies with intrauterine growth restriction / Identificacion de RNA mensajero de origen fetoplacentario en plasma materno de mujeres con embarazos normales y gestantes con restriccion de crecimiento intrauterino

Objective: to quantify placenta-specific RNA in plasma of women carrying foetuses with intrauterine growth restriction and pregnant women with normal pregnancies. Materials and methods: 8 pregnant women with foetuses with intrauterine growth restriction were studied as well as 18 women with uncomplicated pregnancies in the third pregnancy trimester. Total free RNA was quantified in maternal plasma by spectrophotometry and the gene expression of hPL (Human Placental Lactogen) at the messenger RNA level through technical Real Time-Chain Reaction Polymerase. Results: plasma RNA of fetoplacental origin was successfully detected in 100% of pregnant women. There were no statistically significant differences between the values of total RNA extracted from plasma (p = 0.5975) nor in the messenger RNA expression of hPL gene (p = 0.5785) between cases and controls. Conclusion: messenger RNA of fetoplacental origin can be detected in maternal plasma during pregnancy.(AU)Objective: to quantify placenta-specific RNA in plasma of women carrying foetuses with intrauterine growth restriction and pregnant women with normal pregnancies. Materials and methods: 8 pregnant women with foetuses with intrauterine growth restriction were studied as well as 18 women with uncomplicated pregnancies in the third pregnancy trimester. Total free RNA was quantified in maternal plasma by spectrophotometry and the gene expression of hPL (Human Placental Lactogen) at the messenger RNA level through technical Real Time-Chain Reaction Polymerase.Results: plasma RNA of fetoplacental origin was successfully detected in 100% of pregnant women. There were no statistically significant differences between the values of total RNA extracted from plasma (p = 0.5975) nor in the messenger RNA expression of hPL gene (p = 0.5785) between cases and controls.Conclusion: messenger RNA of fetoplacental origin can be detected in maternal plasma during pregnancy

Objetivo: cuantificar RNA específico de placenta en el plasma de mujeres con embarazos con fetos con Restricción de Crecimiento Intrauterino y gestantes con embarazos normales. Materiales y métodos: se estudiaron 8 mujeres con embarazos con fetos con Restricción de Crecimiento Intrauterino y 18 mujeres con embarazos sin complicaciones, en el tercer trimestre de embarazo. Se cuantificó el RNA total libre en plasma materno por espectrofotometría y la expresión del gen hPL (Lactógeno Placentario Humano) a nivel de RNA mensajero por medio de la técnica Reacción en Cadena de la Polimerasa en Tiempo Real. Resultados: se logró detectar RNA en plasma de origen fetoplacentario en el 100% de las gestantes. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los valores de RNA total extraído de plasma (p=0,5975) ni en la expresión del RNA mensajero del gen hPL (p=0,5785) entre casos y controles. Conclusión: es posible detectar RNA mensajero de origen fetoplacentario en plasma materno durante el embarazo.

Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica / Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart disease

Los defectos cardiacos conforman las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1000 en recién nacidos vivos. Estos tienen una etiología multifactorial en la que convergen la predisposición genética y los factores ambientales. A partir de 1990 se ha relacionado este tipo de patologías con microdelección 22q11. Se determinó la frecuencia de la microdeleción 22q11 en pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica. Se analizaron 61 pacientes con cardiopatía congénita, a partir de ADN de sangre periférica y posterior amplificación, mediante PCR multiplex del gen TUPLE1 y del STR D10S2198, visualización electroforesis en geles de agarosa y análisis densitométrico para determinar dosis génica. Se encontraron 3 pacientes con microdeleción 22q11, para una frecuencia de 4,9%. Esta microdeleción se asoció en dos de los casos a Tetralogía de Fallot y en el otro a Defecto Septal Atrial (DSA). En conclusión, la frecuencia de microdeleción 22q11 en la población analizada es de 4,9%. Dentro de los casos de Tetralogía de Fallot, la microdeleción estaba presente en el 7,4% y en los DSA corresponde al 11,1%.

Cardiac defects are the most frequent congenital malformations, with an incidence estimated between 4 and 12 per 1000 newborns. Their etiology is multifactorial and might be attributed to genetic predispositions and environmental factors. Since 1990 these types of pathologies have been associated with 22q11 microdeletion. In this study, the frequency of microdeletion 22q11 was determined in 61 patients with non-syndromic congenital heart disease. DNA was extracted from peripheral blood and TUPLE1 and STR D10S2198 genes were amplified by multiplex PCR and visualized in agarose gels. Gene content was quantified by densitometry. Three patients were found with microdeletion 22q11, representing a 4.9% frequency. This microdeletion was associated with two cases of Tetralogy of Fallot and a third case with atrial septal defect (ASD). In conclusion, the frequency for microdeletion 22q11 in the population analyzed was 4.9%. The cases that presented Teratology of Fallot had a frequency for this microdeletion of 7.4% and for ASD of 11.1%.

Aplication of authenticity criteria in mitochondrial studies on archaic bone remains from a prehispanic Muisca population / Aplicación de criterios de autenticidad en estudios mitocondriales en restos óseos de un grupo poblacional muisca prehispánico

Introduction: Ancient DNA (aDNA)studies can support hypotheses regarding ancient populations; molecular studies can analyze the local population’s genetic composition, minimizing biases introduced by later migrations, demographic expansions, mutations, and bottleneck effects. These analyses must be performed with special care because of the low DNA concentrations and contamination risk; therefore, it is necessary to establish protocols to guarantee the reproducibility and veracity of results. Objective: The present study aims to establish a protocol to obtain ancient DNA from 16 pre-Columbian bone samples found in an excavation performed in the area ®Candelaria La Nueva¼ in Bogota, Colombia, dated in the period ®Muisca Tardio¼. Methods: Four founder mitochondrial DNA Amerindian haplotypes were analyzed by high resolution restriction enzyme analyses, obtaining fragments between 121 and 186 base pairs (bp). Different analyses were performed following a strict control of authenticity criteria regarding laboratory conditions, including: positive and negative controls, reproducibility of results, and verification of particular characteristics present in ancient DNA. Results: Results obtained from the bone samples showed the exclusive presence of haplogroup A in the population studied. This data support the statement of the archaeologists of a single biological population in space and time. The distribution of this haplogroup in a 100% frequency supports the hypothesis of Chibcha genetic affiliation. Conclusion: The present study is a contribution to the study of genetic diversity in archaic American populations, allowing the integration of geographic and historic data with genetic characterization techniques associated with linguistic, ethnographic, and glottochronology patterns. Following the protocol proposed in the present study allows fulfilling authenticity criteria for ancient samples with the available techniques.

Introducción: Los estudios de ADN arcaico (aADN) pueden verificar hipótesis sobre las poblaciones del pasado, permiten analizar la composición genética, pudiéndose así soslayar sesgos introducidos por migraciones, expansiones demográficas, mutaciones y cuellos de botella acontecidos con posterioridad. Los métodos de análisis son objeto de cuidadoso procedimiento debido a la dificultad de recuperación y a la posibilidad de contaminación, por lo tanto es necesario establecer protocolos que garanticen la reproducibilidad y veracidad de los resultados. Objetivo: El presente estudio tiene como fin establecer un protocolo para la obtención de ADN arcaico en 16 muestras óseas precolombinas encontradas en una excavación del sector de Candelaria La Nueva, Bogotá, Colombia, fechadas dentro del período Muisca Tardío. Métodos: Se estudiaron 4 haplogrupos fundadores amerindios presentes en el ADN mitocondrial arcaico, mediante enzimas de restricción con base en estudios de alta resolución obteniendo fragmentos de tamaños entre 121 y 186 pares de bases (pb). Los distintos análisis se realizaron observando un estricto control de los criterios de autenticidad en relación con las condiciones de laboratorio, incluyendo el uso de controles y blancos, la reproducibilidad de resultados y la verificación de las características particulares que presenta el ADN arcaico. Resultados: Los resultados obtenidos de las muestras óseas arcaicas establecieron la presencia única del haplogrupo ®A¼ en la población estudiada. Estos datos apoyan la afirmación de los arqueólogos en cuanto a que se trata de una misma población biológica tanto espacial como temporalmente. La distribución de este haplogrupo en una frecuencia del 100% soporta la filiación genética con los grupos chibcha.

Efecto de lentes con tinte gris 2, amarillo 2 y ámbar en la atención en niños de quinto grado / Effect of lenses with gray filtre 2, yellow 2 and amber in the attention of children of fifth grade

Objetivo: determinar si existe un cambio en la atención con el uso de lentes con tinte gris 2, amarillo 2 y ámbar. Metodología: se realizó un estudio observacional, comparativo, transversal en la ciudad de Aguascalientes, México a 120 estudiantes (60 niñosy 60 niñas) de quinto grado de educación básica; la muestra no probabilística por conveniencia se subdividió en niños con y sin signos de problemas de atención a criterio de los profesores. Se realizaron pruebas sin lentes y, posteriormente, con el usode lentes con cada tipo de tinte para determinar la velocidad y el tipo de procesamiento; las pruebas realizadas fueron: desarrollo del movimiento ocular Development Eye Movement (DEM), prueba decopiado, Word Copy Sentence (WCS), Tachitoscopey visual span. Resultados: el análisis de medias mostraron que el uso de tinte color gris 2 mejoró elprocesamiento simultáneo y el tinte amarillo 2 mejoró el procesamiento secuencial en el grupo de niños con problemas de atención. En el grupo de niños sin problemas de atención el tinte ámbar mejora ambos tipos de procesamiento. Conclusión: el uso de lentes con tinte gris y amarillo tiene efecto en el desempeñode los niños con problemas de atención.

Objective: to determine if a change in the attention exists with the use of lenses with gray filtre 2, yellow 2, and amber. Methods: a observational, comparative,cross-sectional study was realized in Aguascalientes, Mexico to 120 students (60 boys and 60 girls)of fifth basic degree of education, the non probabilistic sample by convenience was subdivided in children with and without signs of problems of attention to criterion of the professors. The tests without lenses and later with the use of lenses with each type of filtre were realized to determine the speed and type of processing, the test realized were: Development of the ocular movement Development eye Movement (DEM), copied Test of, Word Copy Sentence (WCS),Tachitoscope and line of vision span. Results: the average analysis, show that the gray filtre 2 improved the simultaneous processing and yellow filtre 2 improved the sequential processing in the group of children with attention problems. In the group of children without attention problems the amber filtre improved both types of processing. Conclusion: the use of lenses with gray and yellow filtres has effect in the performance of the children with attention problems.

Análisis de ADN mitocondrial en una muestra de restos óseos arcaicos del periodo Herrera en la sabana de Bogotá / Mitochondrial DNA analysis on pre-Columbian bone remains of the Herrera period

Introducción. Los restos óseos arcaicos son fuente privilegiada de información biológica y su caracterización genética permite confirmar o descartar filiaciones propuestas por otras aproximaciones científicas. La historia precolombina de los Andes orientales se divide en tres periodos principales: I) un poblamiento temprano por parte de grupos cazadores-recolectores; II) un periodo intermedio (Herrera) de pueblos con agricultura incipiente, y III) un periodo tardío de pueblos chibchas, agrícolas y alfareros (agroalfarero). Objetivo. Analizar el ADN mitocondrial de restos óseos del periodo Herrera. Materiales y métodos. Se analizaron 11 individuos pertenecientes al yacimiento arqueológico Madrid 2-41, con una edad aproximada de 2.000 años. Un fragmento (192 pb) del segmento hipervariable I fue amplificado y secuenciado, siguiendo criterios estrictos de autenticidad deADN arcaico. Las secuencias se compararon con las existentes en bases de datos de Norteamérica y Europa usando herramientas bioinformáticas. Resultados. Todas las secuencias resultaron idénticas y fueron clasificadas como haplogrupo B. Esto puede relacionarse con el tipo de entierro ritual practicado en Madrid 2-41, es decir, probablemente los individuos analizados hagan parte de una familia jerárquicamente importanteen la antigua sociedad Herrera. La búsqueda de secuencias homólogas en las bases de datos estadounidense y europea no arrojó coincidencias exactas, aunque existe el reporte de un individuo amazónico de ~4.000 años de antigüedad (Brasil) cuya secuencia coincide con la hallada en Madrid 2-41.Conclusión. Los individuos del yacimiento arqueológico Madrid 2-41 están estrechamente emparentados entre sí por línea materna y presentan una secuencia aparentemente ausente en poblaciones actuales.

Células de glía envolvente olfatoria: potencial para la reparación de lesiones del sistema nervioso central / Olfactory ensheathing glia cells: potential element to repair the injury of the central nervous system

Las células de la glía envolvente olfatoria hacen parte del tejido del sistema olfatorio. Este sistema puede presentar neurogénesis durante de toda la vida, lo cual permite el crecimiento de axones de neuronas sensoriales desde la periferia y la posterior formación de sinapsis con receptores axonales olfatorios dentro del sistema nervioso central en el bulbo olfatorio. El conocimiento de las propiedades funcionales de dichas células de la glía envolvente en el sistema olfatorio ha promovido su estudio como posibles elementos para el tratamiento de lesiones del sistema nervioso central, en especial, las lesiones de médula espinal. Se han reportado resultados que muestran que las células de la glía envolvente pueden tener alguna habilidad como promotoras de crecimiento y regeneración axonal y, también, como células remielinizantes.El objetivo de esta revisión es hacer un resumen del conocimiento actual sobre las células de la glía envolvente olfatoria, haciendo énfasis en sus características biológicas y funcionales, y en los resultados de estudios publicados en el campo de la regeneración en lesiones de médula espinal.

Homocisteína y polimorfismos de cistationina b sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa en población sana de Colombia / Homocysteine and polymorphisms of cystathionine synthase and methylenetetrahydrofolate reductase in a healthy population from Colombia

Objetivos: Se definieron los niveles de homocisteína basales y post-carga de metionina en una población de 102 personas asintomáticas, y se calcularon las frecuencias de las variantes alélicas c.699 C >T (exón 6) c.1080 C>T (exón 10) de la CBS, y de c.677 C>T (exón 1) de la MTHFR. Se estudió la asociación entre estas variantes alélicas y la hiperhomocisteinemia. Metodología: La homocisteína se cuantificó en ayuno y post-carga de metionina. Se utilizó la técnica de PCR para la amplificación de los exones 6 y 10 de la CBS, 1 de la MTHFR y mediante análisis de restricción, se hallaron las frecuencias alélicas de los polimorfismos c.699 C >T y c.1080 C>T, y de c.677 C>T. El estudio de asociación se hizo mediante la prueba de Chi2 corregido con la prueba de Fischer. Resultados: Los niveles medio +2 DE de homocisteína fueron: basal 10.52 mM + 5.8 y post-carga de metionina en 30.14 + 16.20. Se identificaron 8 personas con hiperhomocisteinemia moderada, una basal y siete postcarga de metionina. La comparación entre los valores de homocisteína post-carga de metionina en los hombres 32.43 + 8.64 y las mujeres 28.03 + 7.02 presentó una diferencia significativa (p = 0.006). Estos resultados mostraron que individuos homocigotos T/T para la variante termolábil 677 de la MTHFR tienen un riesgo (Odds ratio) de 5.14 (p = 0.034) de ser hiperhomocisteinémicos. Conclusiones: Se identificaron individuos hiperhomocisteinémicos postcarga de metionina. Se encontró asociación entre los portadores T/T del polimorfismo c.677 de la MTHFR y la hiperhomocisteinemia. La frecuencia de portadores de este polimorfismo es la más alta informada hasta el momento en la literatura.

Introduction: Recently, moderate hyperhomocysteinemia (>17 mM) and the presence of polymorphic variants of the genes involved in methionine metabolism as cystathionine b synthase (CBS) and 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) have been associated with vascular disease. Objectives: The aims of this study were to quantify basal and post methionine load levels of homocysteine in a Colombian healthy population and to identify the frequencies of the allelic variants c.699 C >T (exon 6), c.1080 C>T (exon 10) of CBS, and c.677 C>T (exon 1) of MTHFR. Association studies between these allelic variants and hiperhomocisteinemia were performed. Methods: A group of 102 healthy individuals, without geographic origin, ethnic group or social-economic stratification were studied for polymorphisms c.699 C >T (CBS exon 6), c.1080 C>T (CBS exon 10) and c.677 C>T (MTHFR exon 1) by restriction analysis and the allele frequencies were calculated. Association study was performed using Fisher exact test. Results: Quantification of basal homocysteine levels (10.52 mM + 5.8) and after methionine load (30.14 +16, 20) was performed. Among individuals 8 were identified with moderate hyperhomocysteinemia, one having basal and the seven post methionine load. Post methionine load in males produced values of 32.43 + 8.64 and were significantly different from that of females (p=0.006) who had values of 28.03 + 7.02. Our results showed that homozygous individuals (TT) for the 677 C/T variant have a risk of 5.14 (odds ratio, p=0.034) of being hyperhomocysteinemic. Conclusions: Hyperhomocysteinemic patients were identified by methionine load test. A positive association between homozygous of the polymorphism 677 of MTHFR was found. The frequency of this polymorphism in Colombia is the highest reported in the literature.

Psoriasis y homeopatía / Psoriasis and homeopathy

Se realiza un estudio descriptivo en el servicio de consulta de medicina tradicional y natural del Hospital Psiquiátrico Provincial Docente "Luis Ramírez López" de la provincia de Guantánamo, con el objetivo de demostrar la utilidad del tratamiento homeopático en la psoriasis en el período comprendido desde abril de 2003 a marzo de 2004. La muestra estuvo constituida por 26 pacientes, a los cuales se les confeccionó historia clínica de paciente crónico y se les llenó una planilla encuesta, confeccionada especialmente por los autores, donde se recogieron los siguientes datos: nombre, edad, sexo, escolaridad, ocupación, enfermedades asociadas, tiempo de evolución de la enfermedad, remedios más utilizados y tiempo de evolución. Predominó el grupo etario comprendido entre los 41 a 50 años, ambos sexos tuvieron igual representatividad, predominó el nivel de enseñanza media y los pacientes jubilados y amas de casa. Las enfermedades articulares fueron las más frecuentes asociadas a la psoriasis en el 25 % de los casos y desde el punto de vista psíquico: los trastornos afectivos, la mayoría de los de los pacientes tenían entre 6 y 20 años de evolución de la enfermedad. El remedio más utilizado fue el Sulphur, seguido por Lycopodium y Thuja. El 50 % de los pacientes obtuvo mejoría con el tratamiento.

Homocistinuria: casos diagnosticados en Colombia / Homo cysteinuria: diagnosed cases in Colombia

Introducción. La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por deficiencia de algunas de las enzimas que intervienen en el catabolismo de la metionina, entre éstas la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o la cistationina b sintasa (CbS). La deficiencia de ChS es el defecto bioquímico más común para esta enfermedad y se han descrito 104 mutaciones en esta enzima. Objetivo. Establecer una aproximación diagnóstica para la homocistinuria. Materialy métodos. Cuantificación de metionina y de homocisteína total en plasma y confirmación del defecto bioquímico que ocasiona la enfermedad en siete pacientes colombianos identificados clínicamente como homocistinúricos. Resultados. La confirmación del defecto bioquímico se demuestra por cuantificación de la actividad de las enzimas estudiadas, siendo normal para la MTHFR en linfocitos mientras que la CbS extraída del cultivo de fibroblastos de estos pacientes fue deficiente, al compararla con los controles. Conclusiones. Se establece un protocolo de estudio para pacientes con esta alteración bioquímica presente en nuestra población. Se adelantan estudios para establecer la causa molecular de esta enfermedad en Colombia.

Estado de salud infantil en las comunidades indigenas afrocolombianas y aisladas en Colombia / Child health status in the indigenous communities, afro-Colombian and isolate in Colombia

Se recolectó información de 4.498 niños entre 0 y 18 años que pertenecían a comunidades colombianas aisladas de indigenas, afro colombianos y colonos. Se visitaron 29 comunidades distribuidas en todo el territorio colombiano durante el período comprendido entre octubre de 1992 y septiembre de 1993. El proyecto fu dividido en 19 viajes, antes de los cuales se realizó una visita a cada uno de los lugares para informar el objetivo de la misión, obtener el consentimiento de la comunidad, evaluar las condiciones de trabajo y acordar la fecha de su realización. La elección de cada comunidad se hizo de acuerdo al conocimiento previo de la etnia y a la accesibilidad.

Análisis de consultas realizadas a línea teratógenica y organización de información de agentes teratogénicos en una base de datos

La línea teratogénica de la Red Colombiana de Médicina Genética (PREGEN) ofrece información telefónica gratuita sobre efectos durante el embarazo de medicamentos y otros agentes. El trabajo analiza información obtenida en las consultas realizadas y organiza 346 consultas en los últimos 5 años, sobre 194 embarazdas, analizando frecuencia de llamadas, tipo de agentes consultados, ciudades deorigen, motivación de llamada, edades de las embarazadas, número de embarazos y antecedentes de enfermedades congénitas. Se elaboró base de datos en Access que será puesta en internet. De 346 llamadas los agentes más consultados fueron: mediacamentos (84.41 por ciento), radiaciones (9.82 por ciento), infecciones (5.49 por ciento) y enfermedad materna (0.28 por ciento). Medicamentos más consultados: antiparasitarios, antibióticos gastrointestinales, antimicóticos y cardiovasculares respectivamente. Edades de embarazdas entre 26 y 30 años. De 194 embarazdas, 121 fueron primíparas, 14 con abortos y 4 presentaban antecedentes familiares. Mayor motivación de consulta por responsabilidad médica y no legal. El 4.6 por ciento de casos fueron remitidos a genetista y el seguimiento médico de los casos fue bajo. Hay innegable utilidad de información teratogénica, que aporta información sibre uso de agentes durante el embarazo y apoya manejo de los caos. Hay uso exagerado de antiparasitarios, antibióticos y medicamentos gastroeintestinales durtante el embarazo. Es preciso dar mayor infomación a médicos de ciudades apartadas, prevenir uso de medicamentos como antiparasitários durante el embarazo y hacer mayor seguimiento médico de los casos para correlacionar el agente utilizado con el resultado final del embarazo. La base de datos en Internet es necesidad nacional, que ofrecería información inmediata desde cualquier ciudad apartada del país.