Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina / Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children

A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40 por cento a 50 por cento dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os quais apresentam um fenótipo mais homogêneo, com grave comprometimento motor e respiratório. Foram avaliadas neste estudo onze crianças com diagnóstico clínico e histológico de DMC-DM, com idade de 3 a 15 anos, através de exame de força muscular ("Medical Research Council"), análise goniométrica, avaliação das habilidades motoras e das atividades de vida diária (AVDs) (indicador de Barthel), com o objetivo de caracterizar as principais limitações funcionais motoras. Os grupos musculares mais comprometidos foram os flexores cervicais, paravertebrais e proximais dos membros. Os grupos musculares dos membros superiores estavam tão comprometidos quanto os dos membros inferiores, enquanto que os extensores encontravam-se mais comprometidos que os flexores. Todas as crianças apresentavam importantes retrações musculares nos quadris, joelhos e cotovelos. Outras deformidades freqüentes foram escoliose e pés eqüino-varo. Nenhuma criança possuía a habilidade motora necessária para engatinhar, ficar de pé ou andar; e todas foram classificadas como dependentes ou semidependentes para a maioria das AVDs estudadas. Nossos achados confirmam o envolvimento difuso e intenso da musculatura esquelética na DMC-DM, acarretando graves limitações funcionais motoras e deformidades músculo-esqueléticas.

Tratamento cirúrgico da escoliose na amiotrofia espinhal progressiva / Surgical treatment of scoliosis in spinal muscular atrophy

OBJETIVO: Descrever os resultados imediatos e tardios da cirurgia para correçäo de escoliose em pacientes com amiotrofia espinhal progressiva (AEP). MÉTODO: 14 pacientes com AEP submetidos a cirurgia para escoliose foram selecionados para análise retrospectiva dos prontuários e radiografias, assim como para exame radiográfico e aplicaçäo de um questionário na consulta final. O tempo médio de seguimento foi de 22 meses. A escoliose média pré-operatória foi de 78,4º pelo método de Cobb. Todos os pacientes apresentavam obliqüidade pélvica (média de 25,5º) e 11 apresentavam cifose. A média de idade à época da cirurgia foi de 12 anos e 3 meses. Em 12 pacientes foi realizada artrodese via posterior com instrumental de Luque-Galveston, e em 2 com instrumental de Cotrel-Dubousset. RESULTADOS: Foi obtida correçäo no pós-operatório imediato de 64,3 por cento da escoliose, 36,4 por cento da cifose e 70,9 por cento da obliqüidade pélvica. As complicaçöes foram fístula liquórica e infecçäo precocemente em um caso; e tardiamente soltura da amarria de T1, em dois casos. Houve perda média de correçäo no final do seguimento de 0,26º da escoliose e de 1,28º da obliqüidade pélvica. Os pais e os pacientes referiram boa melhora em relaçäo aos aspectos estéticos, postura, equilíbrio para sentar e cuidados de higiene, assim como das intercorrências respiratórias. CONCLUSÄO: A cirurgia para escoliose na AEP tem impacto satisfatório quanto à estética, qualidade de vida e funçäo respiratória dos pacientes, com mínima perda da correçäo obtida com o tempo e com poucas complicaçöes