Genética clínica no país: Investigação de casuística de 3.719 famílias / The genetics out-patients sector in Brazil: invstigation of a 3719 femilies casuistry

É apresentada e discutida a casuística do Ambulatório de Genética da Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade de Brasília, em seus quase 15 anos de existência. A partir de delineamento observacional descritivo seriado, apontam-se os procedimentos e instrumentos de coleta, registro e processamento de dados. As informações quantitativas apuradas, referentes a distribuições de freqüências absolutas e relativas, são apresentadas sob forma tabular corrente. As categorias identificadas de interesse para consideração foram sexo, faixa etária e proveniência dos probandos, motivo de consulta, motivo de encaminhamento, diagnóstico etiológico e produção acadêmica decorrente. Comparações são estabelecidas com resultados análogos anteriores dos autores, obtidos em experiências publicadas apropriadas a Serviços de Genética Clínica, destacadamente em universidades estaduais paulistas nos anos 70. Conclui-se pela aderência às recomendações de recente grupo técnico da Organização Mundial da Saúde

Avaliação da prevalência de doença celíaca em síndrome de Down: relação com HLA E p53 / Evaluation of the prevalence of the celiac disease in the down syndrome: relation to HLA E p53

A doença celíaca e a síndrome de Down são doenças de caráter genético....