RESUMO
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria; con una incidencia de 3,5 a 5,2 por cada millón de recién nacidos masculinos. Se caracteriza por tener un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. En estos pacientes; se ha descrito la tríada clásica de inmunodeficiencia; microtrombocitopenia y eczema. Presentamos un paciente de 5 años de edad; hispánico; con antecedentes de numerosas infecciones desde el primer año de vida. Actualmente; presenta desnutrición crónica; talla baja secundaria y retraso en el desarrollo del lenguaje. Se diagnosticó una mutación poco frecuente del gen asociado al síndrome de Wiskott-Aldrich.
The Wiskott-Aldrich syndrome is a rare X-linked recessive immunodeficiency, with an estimated incidence of 3.5 to 5.2 cases per million males. It is characterizedby immunodeficiency, microthrombocytopenia and eczema. We present a 5-year-old Hispanic male, with a medical history of numerous infectious diseases, compromised health, chronic malnutrition, language delay and failure to thrive. An infrequent mutation in the Wiskott-Aldrich syndrome gene was found.
Assuntos
Animais , Embrião de Galinha , Proteínas Aviárias/metabolismo , Caderinas/metabolismo , Células-Tronco Neurais/citologia , Células-Tronco Neurais/metabolismo , Proteínas Aviárias/antagonistas & inibidores , Proteínas Aviárias/genética , Sequência de Bases , Contagem de Células , Caderinas/antagonistas & inibidores , Caderinas/genética , Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento , Técnicas de Silenciamento de Genes , Tubo Neural/citologia , Tubo Neural/embriologia , Tubo Neural/metabolismo , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos , Fenótipo , Interferência de RNA , RNA Interferente Pequeno/genética , Transdução de SinaisRESUMO
Black henna tattoos have paraphenylenediamine (PPD), which contains a product of herbal origin, which due to its molecular characteristics is capable of inducing, in susceptible individuals, a type IV hypersensitivity reaction. It clinically manifests as a contact dermatitis that usually when it disappears, scarring and hypopigmentation are left in the injured area. Objective: To describe the case of a patient with hypersensitivity to henna tattoo and to present the most relevant phenomena associated with this condition. Case report: The case of a 6 year-old patient with a black henna tattoo on his right leg, who was diagnosed with contact dermatitis probably attributed to PPD, is presented. Mometasone furoate and topical silicone gel treatment was started with good response. Conclusion: Mometasone furoate and silicone gel are a good possible therapeutic option for treating contact dermatitis caused by PPD as the dermatosis was resolved without residual lesions.
Los tatuajes de henna negra son aquellos que contienen parafenilendiamina (PPD), que contienen un producto de origen herbal, que por sus características moleculares es capaz de inducir, en individuos susceptibles, una reacción de hipersensibilidad tipo IV. Se manifiesta clínicamente como una dermatitis de contacto, que generalmente al desaparecer, persiste de manera residual una cicatriz hipertrófica e hipopigmentación en la zona lesionada. Objetivo: Describir el caso de un paciente con hipersensibilidad al tatuaje de henna, y presentar los fenómenos más relevantes asociados a esta patología. Caso clínico: Paciente de 6 años de edad, que se realizó un tatuaje con henna negra en la pierna derecha, en quien se diagnosticó posteriormente una dermatitis de contacto atribuida probablemente a la PPD. Se comenzó tratamiento con furoato de mometasona y gel de silicona con buena respuesta por vía tópica. Conclusión: El furoato de mometasona y gel de silicona son una posible opción terapéutica de utilidad para tratar la dermatitis de contacto causada por el PPD, debido a que la dermatosis se resolvió sin lesiones residuales.