Enfermedad de pompe juvenil: a propósito de un caso / Juvenile ponpe disease: purpose a case

La enfermedad de Pompe, es infrecuente, la probabilidad general de heredaria oscila entre uno a 40.000 y uno a 15.000. Transmitida de forma autosómica recesiva. El defecto metabólico básico es la diferencia de la enzima ± -1,6 glucosidasa. con depósito de glucógeno en todos los órganos, con predilección en el miocardio, músculo esquelético e hígado. Esta cantidad normal del glucógeno ocasiona hipertrofia de la célula muscular cardíaca alterando su contractilidad y distensibilidad. Se inicia desde la infancia hasta la edad adulta, la gravedad depende de la edad en que se manifieste, a menor edad la perspectiva es peor. Se describe, escolar de 7 años de edad, referida a nuestra unidad con diagnóstico de hipertrofia ventricular, par la evaluación cardiovascular. Se le diagnóstico enfermedad de Pompe juvenil

Marcapaso endocárdico en niños: experiencia de 10 años / Pacemaker endocardic in children: 10 years of experience

Las indicaciones para marcapaso (Mp) endocárdico permanente en niños y adolescentes puede considerarse: 1.-bradicardia sinusal sintomática, 2.-bloqueo auriculoventricular completo congénito (BAVCC) o adquirido. Se evaluó retrospectivamente desde 1989 a 1999, encontrándose 21 pacientes con Mp endocárdico: 18 pacientes (86 por ciento) femeninos y 3 pacientes. (14 por ciento); BAVCC en 10 pacientes (48 por ciento) BAVC postquirúrgico en 10 pacientes (48 por ciento; de estos pacientes 8 (80 por ciento) correspondieron a cierre de comunicación interventricular posterobasal (3 en postoperatorio inmediato), 1(10 por ciento) paciente cierre de comunicación (postoperatorio tardío 6 años después) y 1 (10 por ciento) paciente con síncope cardioinhibitorio. En 14 (67 por ciento) casos la indicación de Mp endocárdico fue sustitución de Mp epicárdiaco (colocado a temprana edad) y 7 (33 por ciento) pacientes de primer implante. Se registró como complicación durante el procedimiento un (4 por ciento) caso de neumotórax y hematoma del bolsillo y tardíamente: 3 (14 por ciento) casos de infección en el bolsillo del generador. Conclusiones: El marcapaso endocádiaco es un procedimiento seguro y eficaz, presentándose pocas complicaciones. Es de fácil control. Las indicaciones del marcapaso endocárdiaco son precisas: bloqueo auriculoventricular completo congénito o adquirido. La casuística presentada en este trabajo es la mayor reportada de Venezuela

Anemia en el lactante: relación con la fórmula lactea y complemento de hierro / Anaemia in the feeding on milk: relation the lacteous formula and iron complement

La anemia por deficiencia de hierro es un evento frecuente en los lactantes mayores, principalmente en los paises subdesarrollados. En este trabajo el universo estuvo constituido por 148 niños entre 12 y 15 meses de edad, que acudieron a la consulta externa de pediatría del Hospital Militar "Dr. Carlos Arvelo", Caracas, entre julio y diciembre de 1997; se estudiaron 50 lactantes sanos, con peso y talla normales, sin antecedentes de enfermedades hematológicas ni infecciosas. Se elaboró un formulario que incluía el tipo de leche recibida, el uso o no de complemento de hierro. Se practicó una hematología completa con reticulositos. Se consideró anemia cuando la cifra hemoglobina fue inferior a 11 gr por ciento. El 44 por ciento de los pacientes presentaron anemia microcítica. El 76 por ciento recibieron leche completa de vaca, de los cuales 57,8 por ciento presentaron cífras de hemoglobina menores de 11 gr por ciento. El 90 por ciento de los lactantes que recibían leche completa de vaca sin complemento adicional de hierro presentaron anemia; al adicionarse a este grupo complemento de hierro, las cifras de hemoglobina permanecieron dentro de rangos normales en el 87.5 por ciento. Concluimos que la administración de leche completa de vaca sin complemento adicional de hierro, fue el factor condicionante de anemia por deficiencia de hierro