Estudio clínico molecular de pacientes chilenas con síndrome de McCune-Albright / Clinical and molecular study of Chilean patients with McCune-Albright Syndrome

Background: McCune-Albright Syndrome (MAS) is characterized by precocious puberty, "cafe au lait" skin lesions and polyostotic fibrous dysplasia. It is caused by 4 post-zygotic mutations of Gas protein with a mosaic distribution. Aim: To describe the clinical presentation and to investigate the presence of the Arg by his substitution (R201H) in 14 girls with MAS. Patients and methods: We performed a clinical analysis of the patients and specific allele PCR in DNA obtained from leukocytes. Results: Twelve of 14 patients presented with precocious puberty, one with cyclical vaginal bleeding and one with pathological bone fractures. Eight girls had polyostotic fibrous dysplasia, one had hyperthyroidism, four had pathological fractures, ten had ovarian cysts, six had breast hyperpigmentation and ten had "cafe au lait" skin lesions. We detected the R2O1H mutation in 10 of 14 patients. We found no difference in the severity of symptoms or in the age of presentation between the patients with and without the mutation. Conclusions: The R201H mutation can be detected in white blood cells, in approximately 70 per cent of cases. Patients exhibit wide clinical variability with the same molecular defect. This suggests that tissues have different proportions of mutant cells

Respuesta al factor liberador en niños con deficiencia de hormona de crecimiento / Growth hormone response to releasing factor in growth hormone deficient children

El factor liberador de hormona de crecimiento (GRF) es un péptido de 44 aminoácidos producido en el hipotálamo, que estimula la secreción de hormona de crecimiento (GH) por la hipófisis. Este factor fue administrado a 21 niños prepuberales (12 varones y 9 mujeres) portadores de deficiencia de hormona de crecimiento. La edad cronológica promedio fue de 8,9 ñ 3,5 años, y su edad ósea de 5,6 ñ 2,6 años. El diagnóstico de deficiencia de GH se basó en una talla 2 DE bajo la media, velocidad de crecimiento inferior a 4,5 cm/año, respuesta inferior a 7 ng/ml a 2 diferentes pruebas de estímulo para GH, y ausencia de otras afecciones. La respuesta al estímulo con GRF fue definida como positiva cuando los niveles de GH aumentaron por sobre 4 veces al coeficiente de variación del radioinmunoensayo utilizado, lo que se registró en 13 de los 21 pacientes (62%). La respuesta máxima al GRF fue 17,2 ñ 10,8 ng/ml y se observó entre 5 y 30 min después de su administración. Los resultados positivos en 62% de los pacientes estudiados sugieren que sus defectos residen en el hipotálmo más que en la hipófisis. Estos niños se podrían beneficiar de un tratamiento a largo plazo con GRF