Caracterización fenotípica y molecular de Escherichia coli productoras de Beta-Lactamasas de espectro extendido en pacientes ambulatorios de Lima, Perú / Phenotypic and molecular characterization of extended spectrum beta-lactamase producing strains of Escherichia coli in ambulatory patients in Lima, Peru

Objetivos: Determinar las características fenotípicas y genotípicas de las β-lactamasas de espectro extendido (BLEE) en E. coli aislados de cultivos de orina de pacientes de la comunidad en un laboratorio privado de la ciudad de Lima, Perú. Material y métodos: Se evaluaron 53 aislamientos de E. coli por dos métodos fenotípicos: Jarlier y CLSI, el perfil de susceptibilidad se realizó mediante disco difusión y la caracterización genotípica mediante PCR para los genes blaCTX-M, blaTEM y blaSHV. Resultados: Los 53 aislamientos productores de BLEE representaron el 16,30% del total de aislados de E. coli, afectando principalmente a mujeres mayores de 65 años. El perfil de susceptibilidad evidenció alta resistencia a AMP,CEF,CRO(100%), LEV(87%), NOR(92%), CIP y NAL(94%), CXM y CTX(96%),SXT(70%), ATM(75%) y TOB (85%); asimismo elevada sensibilidad a NIT e IPM(100%), AMK(91%) y FOF(73,6%). El tipo de gen bla más frecuente fue blaCTX-M (55%), seguido por la coexistencia blaCTX-M+TEM (24%), blaTEM (13%) y blaSHV (6%). Conclusiones: La frecuencia de E. coli productores de BLEE fue de 16,3%; siendo el gen tipo blaCTX-M el más frecuente, información valiosa para orientar la terapia antimicrobiana empírica.

Objective: To determine the phenotypic and genotypic features of extended spectrum beta-lactamase (ESBL) producing strains of Escherichia coli isolated from urine samples of patients attending outpatient services in a private laboratory in Lima, Peru. Methods: 53 E. coli isolates were evaluated using two phenotypic methods: Jarlier and CLSI, the susceptibility profile was performed using the disk diffusion method and the genotypic features were analyzed using PCR for detecting blaCTX-M, blaTEM y blaSHV genes. Results: The 53 ESBL producing strains of E. coli accounted for 16,30% of all E. coli isolates affecting mostly women older than 65 years. High resistant profile to AMP, CEF, CRO (100%), LEV (87%), NOR (92%), CIP, NAL (94%), CXM, CTX (96%), SXT (70%), ATM (75%) and TOB (85%) was observed. High susceptibility to NIT, IPM (100%), AMK (91%) and FOF (73.6%) was observed. The most frequent bla gen was blaCTX-M (55%), followed by blaCTX-M+TEM (24%), blaTEM (13%) and blaSHV (6%). Conclusions: The rate of ESBL producing strains of E. coli was 16.3% and the blaCTX-M gen was the most common gene type. These results provide valuable information for starting empiric antibiotic therapy in this setting.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down / Correlation genotype-phenotype and molecular analysis in patients with Down syndrome / Correlação genótipo-fenótipo e análise molecular em pacientes com síndrome de Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomía es una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental del cromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinando el origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados: en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomas adicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar y otras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del error no disyuncional y algunas variables clínicas.

Down Syndrome (DS) is the most common trisomy in human beings. Its incidence is estimated in one of 745 live births. On a global scale, it is the most frequent cause of mental retardation. The origin of this trisomy is due to a meiotic non-disjunction in about 95% of cases and is usually maternal, especially in women above 35 years of age. The remaining 5% is due to errors in post-zygotic mitosis. Objective: identify the parental origin of the extra chromosome 21, when the error is not disyuncional and establish a correlation between these events and phenotypic manifestations of the patients affected. Materials and methods: we studied fifty families with a child with DS, using 5 STRs markers along 21q which allowed identification of the origin of chromosome 21 additional parents, the time when the error occurred and recombination presents. The statistical analysis was done using the package SPSS version 15.0 for Windows. Results: in 80% of households in the error was meiosis I and 20% in meiosis II, 98% of the additional chromosomes was home maternal and paternal 2% similar to those reported by other authors, correlation was found genotype-phenotype characteristics studied at 8, neck short and wide, third fontanel, prominent lower lip, palate narrow and short, crossing hélix root of the shell, alopecia, single palm crease and other anomalies as nevi and xeroderma and recombination events in 24,5% of the families tested. Conclusions: the maternal age and variation in the number of recombination is not associated with disjunctions meiotics I and II genotype phenotype correlation was found, but the sample size should be expanded in order to establish with certainty that the correlations.

O síndrome de Down (SD) é a trissomia mais comum em humanos, apresentando-se em 1 de cada 745 nascidos vivos e é a causa mais frequentes de retardo mental. A origem mais observada da trissomia é uma não-disjunção meiótica (95%), a qual geralmente é de origem materna, enquanto um 5% se deve a erros pós-zigoticos mitóticos. Objetivo: identificar a origem parental do cromossoma 21 extra, o momento do erro não-disjuncional e estabelecer uma correlação entre estes eventos e as manifestações fenotípicas dos pacientes afetados. Materiais e métodos: se estudaram cinquenta famíliascom um filho com SD mediante o uso de cinco short tandem repeats (STR) ao longe de 21q, se construíram os haplótipos de cada paciente e seus pais, determinando a origem parental e o momento em que surgiu o erro não-disjuncional. Resultados: em 80% das famílias o erro foi em meiose I e 20% na meiose II; 98% dos cromossomas adicionais foi de origem materno e 2% paterno. Encontrou-se correlação genótipo-fenótipo em oito características estudadas: pescoço curto e amplo, terceira fontanela, lábio inferior proeminente, paladar apertado e curto, raiz da hélix a través da concha, alopecia, prega palmar única e outras anomalias como nevus e xeroderma e eventos de recombinação em 24,5% das famílias analisadas. Conclusões:a idade materna e a variação no número de recombinações está associada com não-disjunções meióticas I e II; encontrou-se correlação entre o momento do erro não disjuncional e algumas variáveis clínicas.