Cromosoma 13 en anillo / Ring chromosome 13

Resumen Introducción: El cromosoma 13 en anillo es una alteración citogenética infrecuente, clínicamente caracterizada por presentar retraso del crecimiento, del desarrollo psicomotor y déficit cognitivo, además de microcefalia, dismorfia facial, alteraciones genitales e hipoplasia del pulgar. Caso clínico: Paciente de 8 meses de edad evaluado por presentar talla baja, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia, dismorfia facial, hipospadias peneoescrotales e hipoplasia de pulgar. Se evidenció lisencefalia, hipoacusia neuroconductiva del lado derecho y comunicación interauricular tipo ostium secundum pequeña. El estudio citogenético del paciente mostró 46, XY, r (13) en 30 células analizadas. Conclusiones: Se resaltan los hallazgos clínicos que pueden orientar el diagnóstico de esta alteración cromosómica estructural infrecuente, destacando, además, la evaluación médica interdisciplinaria requerida y el adecuado asesoramiento genético familiar.

Abstract Background: Ring chromosome 13 is an infrequent cytogenetic disorder clinically characterized by growth and psychomotor development retardation, cognitive deficit, microcephaly, facial dysmorphism, genital alterations and thumb hypoplasia. Case report: A 8-month-old patient was evaluated for presenting short stature, psychomotor development delay, microcephaly, facial dysmorphism, penoscrotal hypospadias and thumb hypoplasia. Lissencephaly, neuroconductive hearing loss on the right side and small ostium secundum interatrial communication were evident. The cytogenetic study of the patient showed 46, XY, r (13) in 30 cells analyzed. Conclusions: Clinical findings that can guide the diagnosis of this infrequent structural chromosomal alteration are highlighted, as well as the interdisciplinary medical evaluation required and adequate family genetic counseling.

Dislipidemia en Diabetes Mellitus Tipo 1: Características y factores de riesgo asociados en pacientes del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela / Dyslipidemia and Type 1 Diabetes Mellitus: Characteristics and risk factors associated with patients of the Autonomous Institute of the Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela

Objetivo: Conocer las características clínicas, de laboratorio y los factores de riesgo asociados para la presentación de dislipidemia, de los pacientes con Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) de la Unidad de Endocrinología del IAHULA. Métodos: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo, basado en la data de 63 pacientes con DM1. Se recolectaron de su última consulta, edad, sexo, examen físico, tratamiento y datos de laboratorio para establecer el control metabólico. Resultados: El 56% de los pacientes era del sexo masculino y 44% del femenino, la edad promedio fue 17,43±8,89 años con rango de 3 a 44 años, la mayoría entre 11 y 18 años. El normopeso predominó (69,8%), seguido por sobrepeso-obesidad (27,9%), siendo éste más frecuente en el sexo femenino (50% vs 11,5%; p=0,008). El 73% presentó mal control metabólico, sin diferencias por sexo, edad y estado nutricional. El 60,3% presentó dislipidemia, principalmente hipercolesterolemia (cTotal alto 42,9% y cLDL alto 27%), seguida por elevación de triglicéridos (17,5%) y en menor frecuencia cHDL bajo (14,3%). La dislipidemia se asoció de manera significativa con sexo femenino, sobrepeso-obesidad y mal control metabólico (p<0,03). El mal control metabólico fue el factor más influyente en la presentación de dislipidemia y representó un riesgo 6 veces mayor de padecerla. Conclusión: En este grupo de pacientes con DM1 se observó una alta frecuencia de dislipidemia, principalmente hipercolesterolemia, en asociación con el mal control metabólico, el sexo femenino y el sobrepeso-obesidad. Son necesarias diferentes estrategias terapéuticas para evitar el exceso de peso y mejorar el control metabólico.

Objective: To know the clinical and laboratory characteristics and the associated risk factors for the presentation of dyslipidemia of the patients with type 1 Diabetes Mellitus (T1D) from the Endocrinology Unit of the IAHULA. Methods: Observational, retrospective and descriptive study, based on the data from 63 patients with T1D. Age, sex, physical examination, treatment, and laboratory data to establish metabolic control, were collected from the last visit. Results: Fifty-six percent of patients were male and 44% female, mean age was 17.43 ± 8.89 years with a range of 3 to 44 years. Most were in the range of 11-18 years. The normal weight predominated in 69.8%, followed by overweight-obesity in 27.9%, this being significantly more frequent in females (50% vs 11.5%; p=0.008). Seventy-three percent had poor metabolic control, with no differences by sex, age and nutritional status. The 60.3% had dyslipidemia, mainly hypercholesterolemia (high Total-c 42.9% and high LDL-c 27%), followed by elevated triglycerides (17.5%) and less frequently low HDL-c (14.3%). Dyslipidemia was significantly associated with female sex, overweight-obesity and poor metabolic control (p <0.03). Poor metabolic control was the most influential factor in the presentation of dyslipidemia and represents a 6-fold increased risk of developing it. Conclusion: In this group of patients with DM1 a high frequency of dyslipidemia, mainly hypercholesterolemia was observed, in association with poor metabolic control, female sex and overweight-obesity. Different therapeutic strategies are needed to prevent excess weight and improve metabolic control.

Factores asociados a pubertad precoz central en pacientes pediátricos portadores de parálisis cerebral infantil / Associated factors with central precocious puberty in pediatric patients with cerebral palsy

Objetivo: Determinar los factores asociados a la aparición de pubertad precoz central (PPC) en niños con parálisis cerebral infantil (PCI). Métodos: Estudio observacional analítico, tipo caso-control, incluyó 45 niños de ambos géneros con PCI, 20 casos con PPC y 25 controles sin PPC que asistieron a las consultas externas de Neuropediatría y Endocrinología Pediátrica del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA), entre Junio 2014 y Mayo 2015. Se determinaron variables clínicas y paraclínicas para diagnóstico de PPC, así como variables demográficas, antropométricas, nutricionales, características clínicas de la PCI, patología endocrinológica asociada, y uso pro-longado de medicamentos. Resultados: La PPC fue más frecuente en el género femenino (15 de 20 casos; p=0,009), con un riesgo (odds ratio) de 5,33 (IC95%: 1,45-19,57). No se comprobó asociación entre edad, estrato socio-económico, antropometría, etiología o características clínicas de la PCI y la aparición de PPC. La enfermedad endocrinológica concomitante más frecuente fue el hipotiroidismo y no endocrinológica, la epilepsia y los trastornos gastrointestinales. Hubo una asociación significativa entre el uso de medicamentos anticonvulsivantes y la presencia de PPC (85% frente a 48% en aquellos sin PPC; p=0,01), con un odds ratio de 6,14 (IC95%: 1,43-26,34). Conclusión: En este grupo de pacientes con PCI, el género femenino y el uso de medicamentos anticonvulsivantes, fueron los factores que se encontraron asociados a la presencia de PPC.

Objective: To determine the factors associated with the development of Central Precocious Puberty (CPP) in children with Cerebral Palsy (CP). Methods: An analytical observational, case-control study was conducted, including 45 children with CP, 20 with CPP and 25 without it. All attended at pediatric neurology and pediatric endocrinology departments at the Autonomuos Institute University Hospital of Los Andes between June 2014 and May 2015. Clinical and laboratory variables for the diagnosis of CPP were determined, as well as demographic, anthropometric, nutritional variables, clinical characteristics of the CP, endocrine pathology associated, and prolonged use of drugs. Results: The PPC was more frequent in females (15 of 20 cases; p = 0.009) with a risk (odds ratio) of 5,33 (95CI%: 1,45-19,57). There was not association between demographic characteristics, age, socioeconomic status, anthropometry, etiology or clinical features of CP and the occurrence of CPP. The concomitant most common endocrine disorder was hypothyroidism, and non-endocrine disorder, epilepsy and gastrointestinal disorders. There was a significant association between the use of anticonvulsant drugs and the presence of PPC (85% versus 48% in those without PPC; p=0.01), with a odds ratio of 6,14 (IC95%: 1,43-26,34). Conclusion: In this group of patients with CP, female gender and use of anticonvulsant drugs were the factors that were associated with the presence of PPC.

Dislipidemia mixta severa en población pediátrica: enfoque diagnóstico y terapéutico. A propósito de un caso / Severe mixed dyslipidemia in pediatric population: Diagnosis and treatment. About a case

Objetivo: Dar a conocer una presentación atípica de dislipidemia mixta severa en población pediátrica y su abordaje diagnóstico y terapéutico. Caso Clínico: Escolar femenina de 7 años de edad, quien es referida por presentar suero lactescente, evidenciado al realizarle pruebas de laboratorio. Examen físico: talla, peso e índice de masa corporal en percentil 50, hepatomegalia palpable no dolorosa. Paraclínicos de ingreso: glucemia 114 mg/dl, colesterol: 166 mg/dl y triglicéridos: 1200 mg/ dl. Electroforesis: se evidencia VLDL y quilomicrones. Se hace diagnóstico de hiperlipoproteinemia tipo V, se inicia tratamiento con modificación de estilo de vida y ácidos omega 3, 1500 mg/día. Persisten niveles elevados de triglicéridos y aumenta el colesterol, por lo que se omite el omega 3 y se indica tratamiento con ezetimiba 10 mg y ciprofibrato 50 mg diarios. El estudio genético evidenció una variante intrónica G/C en el intrón 7 para el gen de PPARα, correlacionándose con un riesgo elevado de hipertrigliceridemia y mutación del exón 4 del gen del receptor de LDL, por lo que se modifica el diagnóstico a dislipidemia mixta con elevación de VLDL, quilomicrones y LDL. La evolución actual ha sido satisfactoria. Conclusión: Las hiperlipidemias primarias son un grupo de patologías con frecuencia variables de acuerdo a los diferentes fenotipos presentes. El diagnóstico diferencial es importante para descartar una causa secundaria. La electroforesis y el estudio genético orientan al diagnóstico, y el tratamiento debe ser individualizado dependiendo de la clínica del paciente, los niveles de lípidos plasmáticos y los factores de riesgos asociados.

Objective: To present an atypical presentation of severe mixed dyslipidemia in the pediatric population and its diagnostic and therapeutic approach. Case Report: Female 7-year-old is referred because of presenting lactescent serum, evidenced by laboratory tests. Physical exam: height, weight and body mass index in the 50th percentile, painless palpable hepatomegaly. Initial paraclinical: glucose 114 mg/dl, cholesterol 166 mg/dl and triglycerides 1200 mg/dl. Electrophoresis: evidence of VLDL and chylomicrons. Hyperlipoproteinemia type V diagnosis is made; treatment is initiated with lifestyle modification and omega 3 fatty acids, 1500 mg/day. However, given the persistence of high levels of triglycerides and cholesterol, the omega 3 fatty acids is omitted and treatment with ezetimibe 10 mg and ciprofibrate 50 mg daily, is indicated. Genetic studies revealed an intronic variant G/C in intron 7 for gene PPARα, correlated with a high risk of hypertriglyceridemia, and a mutation of exon 4 of gene LDL receptor; for this reason, the diagnosis is modified to mixed dyslipidemia, with elevated VLDL, LDL and chylomicron. The current evolution has been satisfactory. Conclusions: Primary hyperlipidemia is a group of diseases with variable frequency according to the different phenotypes present. The differential diagnosis is important to exclude a secondary cause. Electrophoresis and genetic study guide the diagnosis. Treatment should be individualized depending on the clinical findings of the patient, plasma lipid levels, and associated risk factors.

Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada: Enfoque fisiopatológico, diagnóstico y terapéutico. A propósito de un caso / Morquio Syndrome as a rare cause of disproportionate short stature: Pathophysiological, diagnostic and therapeutic approach. About a case

Objetivo: Describir caso clínico de Síndrome de Morquio como causa infrecuente de talla baja desproporcionada. Caso clínico: Escolar femenina de 11 años quien inicia enfermedad actual a los 4 años de edad con retardo del crecimiento, talla baja, deformidad de la caja torácica y de extremidades. Refiere hospitalizaciones en tres ocasiones por infecciones respiratorias, además de obstrucción nasal persistente, faringoamigdalitis a repetición, ronquidos nocturnos e hipoacusia en oído derecho. Examen físico: Peso: 19,8 kg (P<3), Talla: 97cm (P<3), IMC: 21,5 (P 90), relación segmento proximal/segmento distal: 0,87, velocidad de crecimiento de 0 cm/año. Normocéfala, ojos con hipertelorismo y epicanto bilateral, puente nasal ancho, pecho en quilla, escoliosis, rosario costal. Extremidades: engrosamiento epifisario, 5° metacarpiano corto bilateral. Deformidad en cáliz en manos y pies, genus valgus y pie plano bilateral. Paraclínicos: Fosfatasa alcalina: 768 mg/dL, calcio: 10 mg/dL, fósforo: 4,1 mg/dL, TSH: 2,2 mU/ mL, T4L:1,1 ng/dL, PTH: 31,8 ng/dL, resto sin alteraciones. Edad ósea de 10 años. Valoración genética: Síndrome de Morquio. Conclusión: El Síndrome de Morquio es una causa infrecuente de talla baja disarmónica, y supone un reto en el diagnóstico y el tratamiento. El uso de terapia con hormona de crecimiento no está recomendado sistemáticamente debido a los escasos estudios sobre seguridad y eficacia, en parte debido a la baja prevalencia de esta patología, por lo que es una meta a futuro para la mejoría de la talla baja en estos pacientes.

Objective: To describe a case of Morquio syndrome as a rare cause of disproportionate short stature. Case report: Female 11 years old who initiates current disease at 4 years of age with growth retardation, short stature, deformity of the chest and extremities. Three times was hospitalized for respiratory infections She also has persistent nasal obstruction, recurrent tonsillitis, night snoring and hearing loss in the right ear. Physical examination: Weight: 19.8 kg (P <3) Height: 97cm (P <3), BMI: 21.5 (P 90), relation proximal/distal segment: 0.87, growth rate of 0 cm/year. Normocephalic, eyes with hypertelorism and bilateral epicanto, broad nasal bridge, keeled chest, scoliosis, and rosary costal. Limbs: epiphyseal thickening, 5th bilateral short metacarpal. Calyx deformity in hands and feet, genus valgus and bilateral flatfoot. Paraclinical: Alkaline phosphatase: 768 mg/ dL, calcium: 10 mg/dL, phosphorus 4.1 mg/dL, TSH 2.2 mU/mL, FT4 1.1 ng/dL, PTH: 31.8 ng/dL, remaining unchanged. Bone age of 10 years. Genetic evaluation: Morquio Syndrome. Conclusion: Morquio syndrome is an uncommon cause of disharmonic short stature, and it is a challenge in the diagnosis and treatment. The growth hormone therapy is not recommended routinely because of the few studies on safety and efficacy, partly due to the low prevalence of this disease, so it is a future goal for the improvement of short stature in these patients.

Pubertad precoz central y parálisis cerebral infantil: A propósito de un caso y revisión de la literatura / Central Precocious Puberty and infantile Cerebral Palsy: Case Report

En la pubertad precoz central (PPC) existe una activación prematura del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal (HHG) que incrementa la producción de esteroides sexuales, los que a su vez estimulan la velocidad del crecimiento, el avance en la edad ósea y la aparición de los caracteres sexuales secundarios en ambos sexos, La presencia de PPC obliga a descartar patología endocraneal, aunque con diferencias notables entre niños y niñas. El concepto de que la parálisis cerebral infantil (PCI) se asocia con la maduración sexual anormal se ha planteado pero no se ha establecido. El mecanismo intimo por el cual un insulto endocraneal produce una activación precoz de la pubertad se desconoce, aunque se especula, en que por un lado, pueda existir un factor mecánico que altere la inhibición de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) y, por otro, en función del tipo de lesión, pueda predominar uno u otro tipo celular capaz de secretar sustancias que activen la secreción de gonadotropinas.

In central precocious puberty (cPP) there is a premature activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal (hPg) axis that increases the production of sex steroids, which in turn stimulates growth rate, bone age advancement and the emergence of secondary sexual characteristics in both sexes. In the presence of cPP intracranial pathology must be ruled out, although with significant differences between boys and girls. The concept that cerebral palsy is associated with abnormal sexual maturation has been raised but has not been established. The intimate mechanism by which an intracranial activation insult occurs in early puberty is unknown, although it is speculated that on one hand there may be a mechanical factor that alters the inhibition of gonadotropin releasing hormone (gnrh) and secondly, depending on the type of injury there may be a predominance of one or other cell type, capable of secreting substances that trigger the secretion of gonadotropins.

Sobrepeso-obesidad y factores de riesgo cardiometabólico en niños y adolescentes de la ciudad de Mérida, Venezuela / Overweight-obesity and cardiometabolic risk factors in adolescents from Merida city, Venezuela

Con el objetivo de establecer la frecuencia de sobrepeso-obesidad y factores de riesgo cardiometabólico (FRC) (sedentarismo, dislipidemia, elevación de presión arterial y alteración de carbohidratos), en niños y adolescentes de la ciudad de Mérida, Venezuela, se estudiaron 922 niños y adolescentes entre 9 y 18 años de edad, procedentes de diferentes instituciones educativas. Se tomaron medidas antropométricas y presión arterial; se calculó el índice de masa corporal. En ayunas, se midieron niveles de glucemia, insulina y lípidos, y posterior a 2h de sobrecarga de glucosa, se midieron glucemia e insulina. Se calculó el índice HOMA-IR. Se observó sedentarismo en 49,3% de los participantes, dislipidemia en 28,3%, sobrepeso-obesidad en 17,4% (7,9% obesidad y 9,5% sobrepeso), pre-hipertensión e hipertensión arterial (Pre-HTA/HTA) en 8,8%, prediabetes en 4%, resistencia a la insulina en 3,9% y síndrome metabólico (SM) en 2,5%. Hubo una significativa mayor frecuencia de sedentarismo en el sexo femenino y de SM en el masculino. Los FRC estuvieron asociados al sobrepeso-obesidad, los más frecuentes fueron la dislipidemia 50,3% vs 23,7% en el grupo con IMC normal-bajo y la Pre-HTA/HTA 23,8% vs 5,7% (p=0,0001 para ambos). En el grupo sobrepeso-obesidad, el riesgo de Pre-HTA/HTA fue 5,14 veces mayor que en el de IMC normal-bajo, el riesgo de dislipidemia fue 3,26 y el de SM fue 119,56 veces mayor (p=0,0001). Se concluye que la frecuencia de sobrepeso y obesidad en Mérida ha aumentado en el tiempo, y en vista de la clara asociación con FRC, se recomienda impartir educación poblacional e individual para mejorar el estado nutricional.

To establish the prevalence of overweight-obesity and cardiometabolic risk factors (CRF) (sedentary lifestyle, dyslipidemia, hypertension and impaired carbohydrate metabolism) in children and adolescents in the city of Mérida, Venezuela, we studied 922 children and adolescents from 9 to 18 years of age, from different educational institutions. Anthropometric measurements and arterial blood pressure were recorded. Body mass index was calculated. Fasting blood glucose, insulin and lipids levels, and glucose and insulin 2 h post-load glucose were measured. HOMA-IR was calculated. In order of frequency, sedentary lifestyle was observed in 49.3% of participants, dyslipidemia in 28.3%, overweight-obesity in 17.4% (7.9% obesity and 9.5% overweight), pre-hypertension and hypertension (PreHT/HT) in 8.8%, prediabetes in 4%, insulin resistance in 3.9% and metabolic syndrome (MS) in 2.5%. CRF’s were associated with overweight-obesity, being the most common, dyslipidemia (50.3% vs 23.7% in normal weight) and PreHT/HT (23.8% vs 5.7%; p=0.0001 for both). The risk of PreHT/HT, dyslipidemia, and MS were 5.14, 3.26 and 119.56 times more in overweight-obesity, than in low-normal weight respectively (p=0.0001 for all). In conclusion, the frequency of overweight and obesity in Mérida has increased over time. Given its clear association with CRF, it is recommended to provide the appropriated education to improve nutritional status.

Resistencia a la parathormona como causa infrecuente de hipocalcemia de inicio tardío en pacientes pediátricos: Reporte de un caso / Parathyroid hormone resistance as a rare cause of late-onset hypocalcemia in pediatric patients: Case report

Objetivo: Presentar caso de niño con resistencia a la parathormona (PTH) como causa infrecuente de hipocalcemia. Caso Clínico: Preescolar masculino de 5 años de edad, cuya madre refiere inicio de sintomatología desde los tres años, caracterizada por calambres musculares en miembros superiores e inferiores frecuentes que ceden espontáneamente. Desde hace dos días refiere aumento de intensidad de síntomas, acompañados de flexión bilateral de los cuatro miembros, con dificultad para la marcha, por lo que se ingresa. Tuvo diagnóstico de hipotiroidismo subclínico a los 3 años, recibe Levotiroxina 25 μg diariamente. No antecedentes de fracturas. Examen físico: fenotipo normal, peso: 25 kg (pc>97) talla: 112 cm (pc 50-75) IMC: 20 kg/m² (pc>97): FC: 90 lpm, FR: 20 rpm. Buenas condiciones generales. Como dato positivo presenta miembros con contracción carpo-pedal y flexión de miembros inferiores, Chvostek y Trosseau +, neurológico consiente, hipertónico. Paraclínicos: calcio: 7 mg/dL, fósforo 7,2 mmol/L, PTH: 1085 pg/mL (VN: 10-67 pg/mL), albumina: 4,5 g/dL, creatinina: 0,37 mg/dL, fosfatasa alcalina: 370 mg/dL, T4L: 1,4 ng/dL, TSH: 1,22 mU/L. Se realiza el diagnóstico de Pseudohipoparatiroidismo. Se inicia tratamiento con gluconato de calcio endovenoso hasta corrección de síntomas, luego calcio y calcitriol oral con mejoría. A los 14 años de edad (nueve años posterior al diagnóstico) es revalorado: fenotipo, peso y talla normales, Chvostek y Trousseau negativos, masa ósea conservada y ultrasonido de tiroides y paratiroides sin alteraciones. Conclusión: La resistencia a la PTH representa una causa infrecuente de hipocalcemia en la edad pediátrica. El diagnóstico es clínico y paraclínico, manifestado por hipocalcemia e hiperfosfatemia con PTH elevada; el tratamiento consiste en la administración de calcio y vitamina D, para mantener los niveles de calcio y fósforo sérico en la normalidad y disminuir los niveles de PTH sérico.

Objective: To present clinical case of a boy with resistance to parathyroid hormone (PTH) as a rare cause of hypocalcemia. Case Study: Preschool 5 years old, whose mother refers onset of symptoms from the three years old characterized by frequent muscle cramps in upper and lower limbs that resolve spontaneously. Two days earlier presented accentuation of the symptoms, accompanied by bilateral flexion of the four members, with difficulty walking, so he is admitted. Diagnosis of subclinical hypothyroidism was done at 3 years old, in treatment with levothyroxine 25 μg daily. No history of fractures. Physical examination: normal phenotype, weight: 25 kg (pc> 97) height: 112 cm (pc50-75), BMI 20 kg/m² (pc> 97): FC: 90 lpm, FR: 20 rpm. Good general conditions. As positive findings shows members with carpal-pedal contraction, and bending of the lower limbs, Trousseau and Chvostek+, neurological conscious, hypertonic. Paraclinical: calcium: 7 mg/dL, phosphorus 7.2 mmol/L, PTH: 1085 pg/mL (NV: 10-67 pg/mL), albumin: 4.5 g/dL, creatinine: 0.37 mg/dL, alkaline phosphatase: 370 mg/dL, FT4: 1.4 ng/dL, TSH: 1.22 mU/L. Pseudohypoparathyroidism diagnosing is performed. Treatment with intravenous calcium gluconate to correct symptoms was initiated followed with oral calcium and calcitriol, improvement is observed. At 14 years of age (nine years after diagnosis) is reassessed: phenotype, weight and height are normal, Chvostek and Trousseau negative, bone mass preserved and thyroid and parathyroid ultrasound unchanged. Conclusion: The resistance to PTH represents a rare cause of hypocalcemia in children. The diagnosis is clinical and paraclinical demonstrating hypocalcemia and hyperphosphatemia with elevated PTH. Treatment is calcium and vitamin D to maintain normal levels of serum calcium and phosphorus and decrease serum PTH levels.

Diagnóstico y manejo del hipogonadismo masculino / Male hypogonadism management

El hipogonadismo masculino se caracteriza por disfunción testicular y/o del eje hipotálamo-hipofisario produciendo una reducción de las concentraciones de testosterona. Se clasifica en hipogonadismo hipogonadotrópico (Hh) e hipogonadismo hipergonadotrópico (HH), y a su vez en causas adquiridas y congénitas. Las gonadotropinas pueden estar elevadas (HH) o disminuidas (Hh) y en general cursan con niveles disminuidos de testosterona. Dentro de las pruebas que apoyan al diagnóstico y manejo se incluyen el ecosonograma testicular, evaluación genética, densitometría ósea, biopsia testicular, estudios imagenológicos, espermograma, anticuerpos antiespermáticos y las pruebas dinámicas. Por último, la terapia de reemplazo con testosterona es el principal tratamiento, y la meta es obtener valores de testosterona total entre 400 y 700 ng/dL. A continuación, se presenta el protocolo para el diagnóstico y manejo del hipogonadismo masculino, con la evidencia científica y la experiencia clínica de la Unidad de Endocrinología del IAHULA.

Male hypogonadism is characterized by testicular dysfunction secondary to testicular damage and/or hypothalamus-pituitary axis dysfunction resulting in a reduction in testosterone levels. It is classified as hypogonadotropic hypogonadism (Hh) or hypergonadotropic hypogonadism (HH), and these are also divided in acquired and congenital causes. Gonadotropins may be high (HH) or decreased (Hh) and generally occur with decreased testosterone levels. Among the tests supporting the diagnosis and management are included testicular ultrasonography, genetic screening, bone densitometry, testicular biopsy, imaging studies, spermogram, sperm antibodies and hormonal dynamic tests. Finally, testosterone replacement therapy is the main treatment, and the goal is to obtain total testosterone values between 400 and 700 ng/dL. Below, is presented the IAHULA Endocrinology Unit guidelines for male hypogonadism management, based on scientific evidence and clinical experience.

Diabetes mellitus tipo 1: Características clínicas y demográficas en pacientes del servicio de endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes, Mérida, Venezuela

Objetivo: Conocer las características clínicas y demográficas de los pacientes con Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) en relación a la aparición, evolución y situación actual en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes (IAHULA), Mérida, Venezuela. Métodos: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo, con revisión de historias clínicas de 105 pacientes con DM1, del 2000 al 2010. Se recolectaron al ingreso y en su última consulta edad, sexo, tipo de debut, procedencia, antecedentes familiares-personales, examen físico, tratamiento, control metabólico, complicaciones agudas y crónicas. Resultados: Edad promedio 11,57±6,52 años al ingreso, en la última evaluación 17,86±8,3. La mayoría debutó en hiperglucemia, con índice de masa corporal (IMC) y tensión arterial (TA) normal. El 81% tenía antecedentes familiares de diabetes. Las insulinas más usadas fueron NPH y cristalina. El 66,2% estaba en mal control metabólico. Hubo 80 episodios de cetoacidosis diabética y 38 de hipoglucemia moderada a severa. Los pacientes en tratamiento con análogos de insulina tuvieron significativamente mejor control y menos hipoglucemias. El 26,8% de los pacientes presentaron complicaciones crónicas, las cuales estuvieron asociadas a mayor edad y mayor duración de la diabetes. Conclusión: El debut de DM1 fue más frecuente en menores de 10 años de edad. Existe un alto porcentaje de pacientes en mal control metabólico. Las complicaciones crónicas fueron más frecuentes en mayores de 19 años y con más de 5 años de evolución. El uso de análogos de insulina mostró mejores beneficios. El registro de datos en las historias clínicas es deficiente. Se deben mejorar las estrategias tanto de educación diabetológica como de diagnóstico precoz y tratamiento de la DM1.

Objective: To know the clinical and demographic characteristics of patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM) in relation to the onset, evolution and current situation in the Autonomous Institute Hospital Universitario de los Andes (IAHULA), Mérida, Venezuela. Methods: Observational, retrospective and descriptive study with review of medical records of 105 patients with T1DM, from 2000 to 2010. The age, sex, type of debut, origin, family and personal history, physical examination, treatment, metabolic control, acute and chronic complications, were collected, at admission and at their last consultation. Results: Mean age 11.57 ± 6.52 years at admission, 17.86 ± 8.3 years at last assessment. The majority debuted in hyperglycemia, with normal body mass index and blood pressure. The 81% had a family history of diabetes. The NPH and crystalline insulin were the most used. The 66.2% were in poor metabolic control. There were 80 episodes of diabetic ketoacidosis and 38 moderate to severe hypoglycemia. Patients treated with insulin analogues had significantly better control and less hypoglycemia. The 26.8% of the patients had chronic complications, which were associated with older age and longer duration of diabetes. Conclusion: The debut of T1DM was more common in children under 10 years of age. There were a high percentage of patients in poor metabolic control. Chronic complications were more common in patients over 19 years and more than 5 years of evolution. The use of insulin analogues showed better benefits. Registration data in medical records is poor. The strategies of diabetes education and early diagnosis and treatment of DM1 should be improved.

Valores de insulina basal y post carga de glucosa oral, homa-ir y quicki, en niños y adolescentes de la ciudad de Mérida, Venezuela: Influencia del sexo y estadio puberal (estudio credefar)

Objetivo: Obtener valores de insulina basal, post carga de glucosa oral, HOMA-IR y QUICKI, y establecer su relación con el sexo y el estadio puberal en niños y adolescentes sanos del Municipio Libertador de la ciudad de Mérida, Venezuela. Materiales y métodos: Participaron 922 sujetos de 9 a 18 años de instituciones públicas y privadas. Se recogieron datos antropométricos. Se determinaron glucemia e insulina (Quimioluminiscencia) en ayunas y 2 horas post carga de glucosa oral. Se calcularon los índices HOMA-IR y QUICKI. Se realizó la distribución percentilar de las variables por sexo y estadio puberal. Resultados: El 51,6% eran de sexo femenino y el 48,4% masculino; el 52,7% de instituciones públicas y el 47,3% de privadas. El 20,4% era prepúber, el 18,3% se encontró en el estadio II de Tanner, el 11,8% en el III, el 16% en el IV y el 33,4% en estadio puberal V. Los valores de insulina y HOMA-IR fueron mayores en el sexo femenino. Los valores más altos se observaron en los estadios II, III y IV. La insulina 2 horas postcarga mostró sus máximos valores en los estadios IV y V. En nuestra población, se proponen valores altos (>pc95) de insulina en ayunas aquellos mayores de 9 mU/mL en el prepúber y de 12 mU/mL en el púber; de insulina 2 horas postcarga mayores de 35 mU/mL en el prepúber y de 65 mU/mL en el púber; de HOMA-IR mayores de 2 en el prepúber y de 2,5 en el púber. Se consideran disminuidos aquellos valores de QUICKI menores de 0,31 (

Objective: To obtain values of fasting insulin levels and 2 hours post glucose oral test, values of HOMA-IR and QUICKI and its association with sex and pubertal stages in healthy children and adolescents from the Libertador Municipality of Mérida, Venezuela. Material and methods: We evaluated 922 students between 9 to 17,9 years from publics and privates educational institutions. Anthropometric variables were taken. Fasting glucose and insulin and 2 hours post glucose oral test were measured, and the HOMA and QUICKI indexes were calculated. The percentile distribution of the studied variables according to sex and pubertal stages was performed. Results: The 51.6% were female and 48.4% male; 52.7% were from public and 47.3% from private institution. According to Tanner Stages: 20.4% were Tanner I, 18.3% Tanner II, 11.8% Tanner III, 16% Tanner IV and 33.4% were Tanner V. Values of insulin levels and HOMA were higher in female sex. The higher levels were observed in stages II, III and IV. Insulin 2 hours post oral glucose test levels showed the highest values in Tanner stages IV and V. To our population, we propose more than 9 mU/mL as a high value (>pc95) of fasting insulin in the pre-pubertal stage and 12 mU/mL in pubertal stage; insulin 2 hours post glucose oral test higher than 35 mU/mL in the pre-pubertal and 65 mU/mL for the pubertal stage; HOMA-IR higher than 2 in the pre-pubertal and 2.5 in the pubertal stage. QUICKI levels under 0.31 (

Síndrome de pendred: A propósito de un caso

Objetivo: Presentar caso clínico de Síndrome de Pendred, patología poco frecuente en la edad pediátrica que engloba sordera congénita y bocio. Caso clínico: Preescolar femenina de 5 años y 4 meses, cuya madre refiere enfermedad actual de 3 meses de evolución caracterizada por presentar aumento progresivo de volumen en cara anterior de cuello, sin cambios de coloración, ni temperatura, no doloroso, concomitantemente somnolencia, estreñimiento e hipoactividad. Examen Físico: Peso 14,700 Kg (

Objective: To present a clinical case of Pendred syndrome, a rare pathology in children that includes congenital deafness and goiter. Clinical case: Preschool female 5 years and 4 months of age, whose mother refers disease of 3 months of evolution characterized by progressive increase in volume of the anterior neck, without redness, heat, or pain; concomitantly drowsiness, constipation and hypoactivity. Physical Examination: Weight 14.700 Kg (

Manejo de la hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia adrenal congénita (HSC) es un grupo de desórdenes causados por defectos en la esteroidogénesis adrenal. En su forma más común, la deficiencia de la enzima 21-α-hidroxilasa, los pacientes desarrollan grados variables de deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, así como de exceso de andrógenos. En general se clasifica en formas clásicas y no clásicas. Los objetivos del tratamiento son sustituir la deficiencia de cortisol y aldosterona, evitar el hiperandrogenismo y lograr la mejor talla final; aunque estos objetivos parecen bastante sencillos, en la práctica, son muy difíciles de lograr. La terapia con glucocorticoides y mineralocorticoides es guiada por el monitoreo de variables clínicas y de concentraciones de hormonas androgénicas y electrolitos. Con respecto al crecimiento, se debe mantener un delicado equilibrio; el sobretratamiento con glucocorticoides puede conducir a deterioro del mismo, y un tratamiento insuficiente, al exceso de andrógenos y maduración epifisaria prematura. Se presenta el protocolo de diagnóstico y tratamiento de la HSC de la Unidad de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of disorders caused by defects in the adrenal steroidogenic pathways. In its most common form, 21-α-hydroxylase deficiency, patients develop varying degrees of glucocorticoid and mineralocorticoid deficiency as well as androgen excess. It is generally classified as classical and non-classical forms. The goals of treatment are to replace the cortisol and aldosterone deficiency, avoid hyperandrogenism and achieve the best final height. Although these goals seem pretty straightforward, in practice, they are very difficult to achieve. Glucocorticoid and mineralocorticoid therapy is guided by monitoring clinical parameters as well as adrenal hormone and electrolytes concentrations. Practitioners must strike a fine balance; on height, overtreatment with glucocorticoids can lead to poor growth, and undertreatment, to androgen excess and premature epiphyseal maturation. The CAH diagnosis and treatment of the Endocrinology Service, Autonomous Institute University Hospital of The Andes, Mérida, Venezuela.

Enfoque Diagnóstico Inicial del Paciente con Talla Baja

La evaluación del crecimiento constituye un elemento fundamental en la detección y manejo de morbilidades en el área pediátrica ya que la disminución de la velocidad de crecimiento se considera un signo temprano de patologías subyacentes. La talla baja se define como aquella situada por debajo del percentil 3 o -2,5 DE para edad y sexo respecto a la curva de crecimiento de referencia para la población. Los trastornos relacionados con talla baja pueden ser clasificados en tres categorías de acuerdo a su causa; los primarios, que afectan al crecimiento desde etapas tempranas del desarrollo y que implican defectos intrínsecos en el cartílago de crecimiento; los secundarios, que incluyen una serie de cuadros clínicos, generalmente crónicos, que alteran el medio en el cual debe desarrollarse el cartílago de crecimiento, encontrándose en este grupo algunos trastornos endocrinos; y por último se encuentra un grupo de pacientes en los cuales la etiología no puede ser determinada y se conoce como talla baja idiopática (TBI). El proceso de diagnóstico de un paciente con talla baja se realiza a través de una anamnesis exhaustiva, examen físico, pruebas de laboratorio y estudios radiológicos. Sin embargo, existen pocas guías clínicas para el diagnóstico de esta condición, con variaciones sustanciales entre ellas, así como, baja sensibilidad y especificidad en la detección de la patología subyacente. El propósito del siguiente artículo fue examinar la evidencia existente y la experiencia clínica en el Servicio de Endocrinología del Hospital Universitario de los Andes para ofrecer un enfoque diagnóstico del paciente con Talla Baja.

Evaluation of growth is an essential element in the detection and management of morbidities in the pediatric area. The decrease of the growth rate is considered an early sign of underlying pathologies. Short stature is defined as one located below the 3rd percentile or -2.5 SD for age and gender with respect to the reference growth curve for the population. The disorders related to short stature can be classified into three categories according to their cause. Primary causes, which affect the growth from early stages of development and involve intrinsic defects in the growth plate. Secondary causes, which include a number of clinical disorders, usually chronic, that alter the environment in which the growth plate must be developed, being in this group some endocrine disorders. Finally, there is a group of patients in whom the etiology cannot be determined and it is known as idiopathic short stature (ISS). The process of diagnosis of a patient with short stature is made through an exhaustive anamnesis, physical examination, laboratory tests and imaging studies. However, there are few clinical guidelines for the diagnosis of this condition, with substantial variations between them as well as low sensitivity and specificity in the detection of the underlying pathology. The purpose of this article was to review the evidence and clinical experience in the Endocrinology Service, Hospital Universitario de los Andes, to provide a diagnostic approach to patients with Short Stature.

Manejo de la pubertad precoz: Guías Clínicas del Servicio de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario De Los Andes

La pubertad precoz (PP) se caracteriza por la aparición de caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en niñas y 9 años en niños, generalmente se acompaña de aceleración de la velocidad de crecimiento y de la maduración esquelética. Se clasifica en Pubertad Precoz Central (PPC) en cuyo caso existe activación completa del eje hipotálamo hipófiso gonadal (EHHG), Pubertad Precoz Periférica (PPP), aquella resultado de la exposición a esteroides sexuales, independiente de gonadotropinas, y la denominada Pubertad Precoz Combinada o Mixta, cuando la maduración del eje hipotálamo hipofisario se produce tras el estímulo de una PP de causa periférica, produciendo secundariamente una PPC. La más frecuente es la PPC, y en las niñas la etiología es idiopática en el 90% de los casos, a diferencia de los niños en quienes la causa es principalmente orgánica. En este artículo se hacen consideraciones sobre las diferentes estrategias de diagnóstico y tratamiento de la PP y se presenta el protocolo del Servicio de Endocrinología del IAHULA, Mérida, Venezuela.

Precocious puberty (PP) is characterized by the appearance of secondary sexual characteristics before 8 years old in girls and 9 in boys, usually accompanied by acceleration of growth velocity and skeletal maturation. The PP is classified in Central Precocious Puberty (CPP) in which case there is full activation of the hypothalamic pituitary gonadal axis (HHGA), Peripheral Precocious Puberty (PPP), that result from exposure to sex steroids, gonadotropin-independent, and Combined or Mixed Precocious Puberty, when the maturation of the hypothalamic pituitary axis occurs after a peripheral cause of PP, that secondarily produce a CPP. The most common is the CPP; the etiology in girls is idiopathic in 90% of cases, unlike boys in whom the cause is mainly organic. In this paper, considerations about the different strategies for diagnosis and treatment of PP are made, and the protocol of the Endocrinology Unit, IAHULA, Mérida, Venezuela is presented.

Prevalencia de complicaciones microvasculares en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1: asociación con control metabólico, edad y duración de la enfermedad

Objetivo: determinar la frecuencia de complicaciones microvasculares (CM) en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1), y su asociación con control metabólico, edad y tiempo de evolución. Métodos: se revisaron 253 historias de pacientes con DM1 (2004-2006). Se recolectó: edad, sexo, estadio puberal, duración de la diabetes, control metabólico (promedio HbA1c) y presencia de retinopatía, nefropatía y neuropatía. Resultados: de los pacientes, 118 eran masculinos (46,6%) y 135 femeninos (53,4%), 8,7% preescolares, 31,7% escolares y 59,6% adolescentes. El 23,2% tenía buen control metabólico, el 76,8% mal control. Se estudió la presencia de complicaciones en 116 pacientes, 61 (52,6%) presentaron alteración, 4 (3,5%) tuvieron retinopatía, 57 (49,1%) nefropatía y 26 (22,4%) neuropatía. Las complicaciones mostraron asociación significativa con la duración de la enfermedad (p<0,003), la edad (p<0,009), el desarrollo puberal (p<0,007) y fueron más frecuentes en los pacientes con mal control (no significativo). La edad fue la variable explicativa mas importante de la presentación de complicaciones (R2: 0,200; RRI: 1,227; IC: 1,108 a 1,358; p=0,0001). Conclusión: las CM en este grupo de pacientes con DM1 tuvieron una prevalencia similar a la reportada en la literatura, y se asociaron con mayor duración de la enfermedad y mayor edad. Se deben proponer estrategias para mejorar el control metabólico.

Objective: to determine the frequency of microvascular complications (MC) in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (DM1), and its association with metabolic control, age and time of evolution. Methods: records of 253 patients with DM1 (2004-2006) were reviewed. Age, sex, pubertal status, duration of diabetes, metabolic control (mean HbA1c) and presence of MC (retinopathy, nephropathy and neuropathy) were collected. Results: of the patients, 118 were male (46.6%) and 135 female (53.4%), 8.7% preschoolers, 31.7% schoolchildren and 59.6% adolescents. Good metabolic control was observed in 23.2% and poor control in 76.8%. The presence of complications was studied in 116 patients, 61 (52.6%) showed alterations, 4 (3.5%) had retinopathy, 57 (49.1%) nephropathy and 26 (22.4%) neuropathy. Complications were significantly associated with disease duration (p <0.003), age (p <0.009), pubertal development (p <0.007) and were more common in patients with poor control (not significant). Age was the most important explanatory variable of the presence of complications (R2: 0.200; Odd’s ratio: 1.227, IC: 1.108 to 1.358, p=0.0001). Conclusion: the MC in this group of patients with DM1 had a prevalence similar to that reported in the literature, and were associated with longer duration of disease and older age. It should propose strategies for improving metabolic control.

Manejo de cetoacidosis diabética en niños y adolescentes: Protocolo del Servicio de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes

La cetoacidosis diabética (CAD) es una de las complicaciones agudas de la diabetes mellitus con mayor mortalidad, y resulta de una deficiencia absoluta de insulina asociado a un aumento de hormonas contrarreguladoras. La población pediátrica posee características clínicas que la distinguen de la población adulta por lo cual su manejo es algo diferente. En el presente artículo, basados en niveles de evidencia científica y en la práctica clínica de la unidad de endocrinología del IAHULA, se presenta el protocolo para el manejo de la CAD en niños y adolescentes, el cual incluye: criterios diagnósticos, manejo clínico, tratamiento, y complicaciones de la CAD. También se indican las recomendaciones actuales respecto a: la hidratación y el cuidado de no sobrehidratar al paciente, para prevenir consecuencias potencialmente fatales como el edema cerebral; la dosificación apropiada de insulina para corregir el defecto de base, la cual no debe suspenderse hasta que exista un estado óptimo en el equilibrio ácido base que se alcanza al detener la cetogénesis; la corrección paralela de electrolitos para restablecer el equilibrio del medio interno, así como el no menos controversial uso de bicarbonato, cuyos efectos deletéreos demostrados desde hace varios años, han restringido su administración a situaciones muy específicas.

Diabetic ketoacidosis (DKA) is one of the acute complications of diabetes mellitus with increased mortality, and results from an absolute insulin deficiency associated with an increase in counterregulatory hormones. The pediatric population has clinical features that distinguish it from the adult population, for which, management is something different. In this paper, based on levels of scientific evidence and clinical practice in the Unit of Endocrinology, IAHULA, we present the protocol for the management of DKA in children and adolescents, which includes: diagnostic criteria, clinical management, treatment and complications of CAD. It also indicates: the current recommendations regarding hydration and careful to avoid overhydration to prevent potentially fatal consequences such as cerebral edema; the proper dosage of insulin to correct the basic defect, which should not be stopped until the ketogenesis has been controlled and an optimal acid-base equilibrium has been reached; the parallel correction of electrolytes to restore the balance of the internal medium; and the no less controversial use of bicarbonate, which demonstrated deleterious effects have restricted its administration to very specific situations.

Evaluación y enfoque diagnóstico del paciente no diabético con hipoglucemia

La glucosa es un metabolito esencial para el mantenimiento de la energía celular, constituye la principal fuente de energía para el sistema nervioso central (SNC), el cual consume del 60-80% del total de la glucosa producida por el hígado en un adulto y del 80-100% en el recién nacido. La hipoglucemia resulta de la pérdida del equilibrio entre el aporte y el consumo de glucosa. Puede ser secundaria a la carencia de sustrato, al excesivo consumo periférico de glucosa, a carencias hormonales y/o alteraciones de las diversas vías enzimáticas en el metabolismo de la glucosa, lípidos o aminoácidos. La hipoglucemia es el trastorno metabólico más frecuente en la edad pediátrica y por sus posibles repercusiones sobre el desarrollo del sistema nervioso, constituye una verdadera urgencia. Se define como la concentración de glucosa en sangre venosa inferior a 45 mg/dL en todas las edades, incluido el período neonatal. Las causas de hipoglucemia varían según la edad de presentación y la naturaleza transitoria o permanente de la misma. Dado el impacto de las bajas concentraciones de glucosa plasmática sobre el SNC es relevante el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno. En esta revisión se presenta la etiopatogenia de la hipoglucemia según la edad de presentación, el abordaje diagnóstico y el tratamiento específico para cada una de ellas.

Glucose is an essential metabolite to maintaining cellular energy; it is the main source of energy for the central nervous system (CNS), which consumes 60-80% of the total glucose produced by the liver in an adult and 80-100% in a newborn. Hypoglycemia results from loss of the balance between the supply and the consumption of glucose. It could be secondary to lack of substrate, to excessive consumption of peripheral glucose, to hormonal deficiencies and / or alterations of different enzymatic pathways in the metabolism of glucose, lipids or amino acids. Hypoglycemia is the most common metabolic disorder in children and is a real urgency because of its potential impact on the nervous system development. It is defined as the glucose concentration in venous blood below 45 mg/dL at all ages, including the neonatal period. The causes of hypoglycemia vary according to age of presentation and its transient or permanent nature. Given the impact of low plasma glucose concentrations on the CNS, is relevant to perform an early diagnosis and treatment. This article reviews the pathogenesis of hypoglycemia according to the age of presentation, its diagnostic approach and the specific treatment.

Hemihiperplasia aislada: A propósito de un caso

Objetivo: El objetivo es dar a conocer un caso de hemihiperplasia aislada. Caso Clínico: Escolar femenina de 7 años de edad con antecedente patológico de tumor de Wilms diagnosticado a los 11 meses, quien es referida a la Unidad de Endocrinología del IAHULA por presentar asimetría congénita del hemicuerpo derecho. Al examen físico se evidencia un peso de 25,500 Kg(P75-90), talla 137 cm(˃P97), índice de masa corporal 13,6 Kg/m2(P25-50), brazada 135 cm. Facies asimétricas, raíz y puente nasal anchos, narinas asimétricas, labios gruesos, paladar alto, asimetría de lengua, encías hipertróficas. Vello púbico y mamas Tanner I, labios mayores asimétricos. longitud de las extremidades inferiores: derecha 74 cm, izquierda 70,5 cm. Escoliosis con asimetría de omóplatos. La radiografía de mano y muñeca izquierda reporta una edad ósea de 8 años. Se solicita eco pélvico que reporta útero de longitud 1,4 cm, antero-posterior 0,8 cm, transversal 1,7 cm, sin alteraciones. Conclusiones: La paciente fue diagnosticada con hemihiperplasia, un crecimiento asimétrico de una o más regiones del cuerpo, y su incidencia se estima en 1 de cada 86.000 nacidos vivos. Esta entidad clínica es de aparición esporádica y ocurre por alteraciones en 11p15, principalmente por disomía uniparental paterna, o por defectos en la metilación de los genes LIT1 y H19, lo cual puede provocar sobreexpresión del IGF-2 causando talla alta y mayor predisposición a neoplasias malignas de estirpe embrionario como tumor de Wilms.

Objective: The objective of this paper is to divulge a case of isolated hemyhiperplasia. Clinical Case: A seven-year old schoolgirl with pathological history of Wilms’ tumor, diagnosed at 11 months, was referred to the Endocrinology Unit of Los Andes University Hospital because of congenital asymmetry of right hemicorpus. At clinical examination she exhibited: weight 25.5 kg (P75-90); height 137 cm (>P97); body mass index 13.6 kg/m2 (P25-50); arm span 135 cm; asymmetrical facies; broad radix and nasal bridge; asymmetrical nostrils; thick lips; high palate; asymmetry of the tongue; gingival enlargement; pubic hair and breasts at Tanner stage I; asymmetrical labia majora; unequal length of lower extremities, the right lower limb measuring 74 cm and the left, 70.5 cm; scoliosis and scapular asymmetry. X-ray of left hand and wrist yielded bone age of 8 years. Pelvic ultrasound evaluation revealed uterine length of 1.4 cm, anteroposterior diameter of 0.8 cm, and transverse diameter of 1.7 cm with no alterations. Conclusion: Patient was diagnosed with hemihyperplasia, an asymmetrical growth of one or more regions of the body, whose incidence is estimated at one in 86,000 live births. This condition is sporadic and occurs as a result of alterations at 11p15, mainly due to paternal uniparental disomy or L1T1 and H19 methylation abnormalities, which can cause IGF-2 overexpression, resulting in excessively tall stature and greater propensity to malignant embryonic neoplasia such as Wilm’s tumor.

Microcarcinoma papilar de tiroides en adolescente: Extensión de la tiroidectomía y necesidad de terapia ablativa

Objetivo: Presentar el caso de una adolescente con microcarcinoma papilar de tiroides, patología de manejo terapéutico controversial. Caso Clínico: Adolescente femenina de 15 años de edad, quien presentó aumento de volumen en región lateral izquierda del cuello de 4 años de evolución, de crecimiento lentamente progresivo, al inicio indoloro, posteriormente disfagia con dolor a la palpación, motivo por el cual se le realizó tiroidectomía sub-total. Estudio anatomopatológico de la pieza reportó microcarcinoma papilar de 6 mm de diámetro, sin infiltración capsular. Es referida para valoración por Medicina Nuclear y seguimiento por el servicio de Endocrinología. Se encuentran escasos restos tiroideos bilaterales eutópicos. El tumor papilar <1 cm, en ausencia de invasión capsular, infiltración a ganglios, metástasis locales o a distancia, se consideró de bajo riesgo, por lo que se decidió no completar la tiroidectomía ni administrar terapia ablativa.Se inició terapia supresiva con levotiroxina. Se planteó seguimiento clínico, paraclínico (perfil tiroideo y tiroglobulina, a pesar de restos tiroideos, para detectar elevaciones sobre el nivel basal) e imagenológico con ultrasonido de cuello. Actualmente, adolescente en buenas condiciones generales con parámetros de seguimiento estables. Conclusiones: El microcarcinoma papilar de tiroides tiene bajo riesgo de recurrencia y de mortalidad. La extensión de la cirugía es controversial, tiroidectomía total es la indicada para algunos y lobectomía ampliada para otros. La terapia ablativa postoperatoria no ha demostrado ser beneficiosa y la terapia supresiva con levotiroxina es de utilidad. Según el curso clínico y la respuesta al tratamiento, el riesgo de recurrencia y mortalidad debe ser re-evaluado periódicamente, siempre prevaleciendo el juicio clínico.

Objective: To report the case of a teenager with papillary thyroid microcarcinoma, pathology with controversial therapeutic management. Clinical Case: Adolescent women 15 years of age, who presented a painless lowly progressive increase in volume of 4 years of evolution on the left lateral region of theneck. Subsequently dysphagia with tenderness, reason why subtotal thyroidectomy was performed. Pathologic study reported papillary microcarcinoma of 6 mm in diameter, without capsular infiltration. She was referred for evaluation by Nuclear Medicine and monitoring by the Endocrinology service. Few bilateral eutopic thyroid remnants were found. A papillary tumor<1 cm, in the absence of capsular invasion, lymphinfiltration, local or distant metastasis, was considered low risk, so it was decided not to complete the thyroidectomy and do not administer ablative therapy. It started with levothyroxine suppressive therapy. It was decided to follow up the patient by clinical, laboratory (thyroid profile and thyroglobulin, in spite of thyroid remnants, to detect elevations above baseline) and ultrasound. Currently the patient is in good general condition with stable tracking variables. Conclusion: Papillary thyroid microcarcinoma has low risk of recurrence and mortality. The extent of surgery is controversial, total thyroidectomy is indicated for some and expanded lobectomy for others. Postoperative ablative therapy has not proven beneficial and levothyroxine suppressive therapy is useful. According to the clinical course and response to treatment, the risk of recurrence and mortality should be re-evaluated periodically, always prevailing clinical judgment.