SIDA y otras afecciones de transmisión sexual en presidiarias de la región central de Venezuela / AIDS and other affections of sexual transmission in convicts Tocorón prisons Tocuyito of the central-Venezuela

Investigar la presencia del síndrome de inmunodeficiencia adquirida y otras afecciones de transmisión sexual en presidarias de la región central de Venezuela. Estudio analítico, prospectivo, en 265 internas a las cuales se les realizó Papanicolaou, prueba de Schiller y biopsia cervical cuando fue necesaria; así como también, pesquisa de enfermedades de transmisión sexual y encuesta sobre sus hábitos sexuales, en el período marzo a junio de 2000. Cáceles de Tocorón o y el Instituto Nacional de Orientación Femenino. La edad de las primeras relaciones sexuales ocurrió a un promedio de 16,75 años. Se observó una ligera tendencia a la promiscuidad sexual en 33,96 por ciento de los casos. El patrón sexual de las internas resultó netamente heterosexual (89 por ciento). La presencia de sífilis fue muy elevada (117/1000 habitantes) al compararla con la morbilidad nacional que es de 3.5 1/1000 habitantes; igualmente, la morbilidad por síndrome de inmunodeficiencia adquirida, resultó en 377/1000 la cual fue elevada si se compara con la nacional de 2,5/1000. Este es el primer estudio prospectivo nacional donde se evaluó la presencia de síndrome de inmunodeficiencia adquirida y otras afecciones de transmisión sexual en presidiarias de la región central del país. Además de los ligeros índices de promiscuidad encontrados, también se evidenció una alta morbilidad en sífilis y en el síndrome de inmunodeficiencia adquirida. El Ministro del Interior y Justicia a través de sus dependencias de salud debe vigilar y corregir esta problemática.

Diagnóstico prenatal II: importancia de los marcadores ecográficos en el diagnóstico prenatal de cromosomopatías / Prenatal diagnosis II: importance of the echosonographic markers in the prenatal diagnosis of chromosomophathies

En la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ), desde enero 1993 hasta el presente, se viene desarrollando un Programa de Diagnóstico Prenatal (P-DxPN) donde se determinan los Factores de Riesgo Genético (FRG) de las parejas que solicitan asesoramiento genético prenatal y se realizan distintos procedimientos de DxPN que permiten el diagnóstico intrauterino de diferentes defectos congénitos. Uno de los procedimientos de DxPN utilizados es la Ecografía Fetal (EF). La EF es una técnica no invasiva de DxPN que permite el diagnóstico de gran parte de los síndromes dismorfogenéticos y en la actualidad, a través de la búsqueda de características específicas anormales fetales, pueden ser sospechadas algunas cromosomopatías. A estos hallazgos se les denomina "Marcadores Ecográficos de Cromosomopatías" (MEC). En un período de 3 años (enero 93-diciembre 96) han sido atendidos en el P-DxPN 321 gestantes y realizado 312 EF, resultando anormales 22 estudios, 17 con malformaciones fetales aisladas y 5 con MED que sugirieron el diagnóstico de alguna cromosomopatía específica. Sólo 1 feto con una cromosomopatía estructural (46,XX,21q-) no pudo sospecharse por EF. Los objetivos de este trabajo son: 1) Reportar 5 pacientes con marcadores ecográficos sugestivos de anormalidades citogenéticas y 2) Demostrar la utilidad de la EF en el DxPN de cromosomopatías. Estos reportes, nos hacen concluir que, la EF y la búsqueda de MEC, deben ser ofrecidas sistemáticamente a aquellas madres sin riesgos genéticos reconocibles, ya que son ellas las que representan el grupo mayoritario en cuanto a paridad y por ende, un número relativamente mayor de productos con defectos congénitos, de etiología cromosómica o no, los cuales en su mayoría pudieran detectarse por este método y permitir la selección de aquellas gestantes en quien se justificaría la práctica de métodos de DxPN invasivos

Enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia. Años: 1983-1992 / Hereditary diaseases and congenital malformations in the medical genetic unit of university of Zulia. Years: 1983-1992

La Unidad de Génetica Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ) asesora pacientes con enfermedades parcial o totalmente genéticas, de ambos sexos y de todas las edades, los cuales son referidos de centros públicos y privados por diversas especialidades. En este trabajo se presenta el análisis de 4617 historias de familias referidas para el asesoramiento (AG) a la UGM-LUZ desde enero de 1983 hasta diciembre de 1992; de ellas 54 (1,2 por ciento) fueron AG pre-nupciales, 773 (16,7 por ciento) AG pre-concepciones, 316 (6,8 por ciento) AG pre-natales y 3474 (75,3 por ciento) fueron para Ag por diagnóstico. Se diseño la base de datos utilizando un sistema manejador de base de datos relacional, lo cual permite el fácil acceso con aplicaciones interactivas de tipo Dbase. Se realizaron 5433 diagnósticos, cuyas etiologías por orden de frecuencia fueron: anomalias cromosómicas: 669 (12,32 por ciento), siendo los mas frecuentes los Síndromes de Down y Turner; enfermedades mendelianas monogéneticas: 785 (14,45 por ciento) obteniendo la mayor frecuencia los Síndromes de Marfan y Noonan, la microcefalia, la Osteogénesis Imperfecta, la Distrofia Muscular de Duchenne-Becker y la Incontinencia Pigmenti; enfermedades multifactoriales: 400 (7,36 por ciento) sobresaliendo las anomalías de cierre del tubo neural; y agentes teratógenos: 215 (3,96 por ciento) en especial radiaciones y rubeola. Además se registraron 462 (8,5 por ciento) cuadros probablemente hereditarios, 1139 (20,96 por ciento) no hereditarios, y en 1763 (32,45 por ciento) no se llegó a conclusión diagnóstica. Sería importante obtener cifras de frecuencia similares de otros centros de Genética del país con el fin de caracterizar la patología genética regional y nacional y cuantificar el impacto que ellas causan en la morbilidad, de tal forma que las autoridades de salud reconozcan la necesidad de establecer planes de prevención y atención primaria de familias con riesgo para estas patologías