Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama: descriçäo de um caso / Congenital progressive muscular dystrophy of Fukuyama type: report of a case

Relata-se o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares. É dada ênfase à presença de retraçöes fibrotendinosas precoces e envolvimento do sistema nervoso central, o que constitui a característica fundamental da afecçäo. A moléstia é muito freqüente no Japäo e pouco descrita em outros países. A etiopatogenia ainda näo está definida

Sindrome de irritabilidade muscular aumentada: tratamento com nifedipina.Registro de um caso. / Increased muscular irritability syndrome:treatment with nifepidine. Report of a case

Em 1980 Alberca e col. descreveram caso de paciente que apresentava irritabilidade aumentada, com contracoes ondulantes do musculo, mioedema e respostas musculares a estimulacao mecanica semelhantes a miotonia, sugerindo uma disfunsao ao nivel de miofibrilas. Os autores descrevem caso semelhante de paciente com contraturas intensas em membros inferiores, silenciosas eletricamente, principalmente ao iniciar a marcha ou qualquer movimento voluntario, contracao idiomuscular intensa com periodo de relaxamento aumentado, semelhante a reacao miotonica, miodema prolongado e movimentos musculares ondulante em tronco e membros superiores. A EMG assim como estudos histoquimicos e de microscopia eletronica dos musculos foram normais. Apesar da fisiopatogenese do aumento da irritabilidade muscular nao estar elucidada, assim como a acao de nifedipina, bloqueador de Ca++, no musculo esqueletico ser desconhecida, a administracao desta dorga na dose de 40 mg/dia v.o. determinou melhora acentuada da sintomatologia. Com a introducao de placebo, houve reaparecimento dos sintomas. Os autores inferem que provavelmente, a irritabilidade muscular aumentada deve estar relacionada ao metabolismo celular de Ca++