Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Distrofias Musculares/genética , Distrofia Miotônica/genética , Deleção de Genes , MosaicismoRESUMO
As atividades séricas das enzimas creatino-cinase (CK) e piruvato-cinase (PK) foram determinadas em 146 mulheres beterozigotas certas quanto ao gene da distrofia muscular de Duchenne (DMD) e 187 mäes de casos isolados, pertencentes a dois grupos raciais: caucasóide e negroide. A atividade da CK foi medida em 206 mulheres caucasoides e 127 mulheres negroides e a da PK em 148 caucasoides e 92 negroides. Os resultados desta pesquisa mostraram um aumento da média de atividade enzimática no grupo de mulheres heterozigotes e mäes de casos isolados negroides em comparaçäo ao grupo de mulheres caucasoides. Entretanto, as diferenças foram estatísticamente significantes apenas para a CK sérica. Sugere-se portanto, que os resultados da atividade sérica da CK de mulheres em risco de serem portadoras do gene da DMD sejam comparados com os de mulheres normais de mesmo grupo racial
Assuntos
Humanos , Feminino , Creatina Quinase/sangue , Frequência do Gene , Distrofias Musculares/genética , Piruvato Quinase/sangue , População Negra , Portador Sadio , Citogenética , População Branca , Triagem de Portadores Genéticos , Distrofias Musculares/prevenção & controle , RiscoRESUMO
Os níveis da fosfatase alcalina placentária foram determinados em 433 amostras de plasma de parturientes, atendidas na Maternidade Tsylla Balbino em Salvador. Observou-se associaçäo significativa entre níveis baixos de atividade enzimática e menor peso do recém-nascido (F3.430 = p<0,05). A análise do efeito do hábito de fumar sobre os níveis da fosfatase alcalina placentária näo atingiu significância estatística quando mantido constante o peso do recém-nascido. Esse procedimento evita conclusöes espúrias relativas ao efeito do fumo sobre os níveis da enzima, uma vez que ambos estäo associados a baixo peso do recém-nascido. Todavia, considerando as alteraçöes estruturais que o fumo causa à placenta (22) näo será surpreendente que delas decorram diminuiçäo na produçäo e na liberaçäo da fosfatase alcalina placentária näo detectadas no presente trabalho. Os autores sugerem que a interaçäo entre hábito de fumar, níveis da fosfatase alcalina placentária no plasma materno e peso do recém-nascido necessita maiores investigaçöes