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Tipo de estudo
Intervalo de ano
1.
Pakistan Journal of Neurological Sciences. 2013; 8 (3): 11-13
em Inglês | IMEMR | ID: emr-130822

RESUMO

A six years old male child presented with tremor, ataxia, speech apraxia, supranuclear gaze palsy and hepatosplenomegaly. There was no history of seizures and psycho-cognitive abnormalities. The clinical and bone marrow findings were consistent with Gaucher's disease type 3


Assuntos
Humanos , Masculino , Tremor , Ataxia , Apraxias , Hepatomegalia , Esplenomegalia , Terapia Genética , Transplante de Medula Óssea , Terapia de Reposição de Enzimas
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