RESUMO
Abstract Introduction: thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) is a rare disease characterized by non-immune hemolytic anemia, thrombocytopenia and thrombotic microangiopathy. This study describes the clinical, laboratory and treatment characteristics of a series of patients with TTP, comparing them according to the presence or absence of associated illnesses. Materials and methods: a descriptive observational study of patients diagnosed with thrombotic thrombocytopenic purpura at a reference center in Medellín, Colombia, evaluated between 2012 and 2021. Results: a total of 19 patients were collected, with 80% female predominance; the most frequent clinical manifestations were neurological symptoms (73.6%), kidney problems (68.4%), gastrointestinal problems (52.6%) and fever (47.3%). It was associated with systemic lupus erythematosus (SLE) in 47.6% and was idiopathic in 31.5%. The mean hemoglobin was 7.7 gr/dL +/- 1.7, the median platelet count was 12 x 109 /L (8-29), and the mean lactate dehydrogenase (LDH) was 1,509 IU/L +/- 862. Altogether, 94.7% were classified as high probability according to the PLASMIC score, ADAMTS13 was measured in 42% and all received plasma exchange therapy. Clinical response was achieved in 78.9%, with refractoriness in 31.5% and 26.3% mortality; the comparison between idiopathic vs. non-idiopathic TTP showed lower kidney involvement (p=0.04) and higher LDH (p=0.02). Conclusion: the clinical presentation of TTP is notable for the predominance of neurological and gastrointestinal symptoms, marked elevation of lactate dehydrogenase and kidney injury, especially in the idiopathic type. We emphasize the need to measure ADAMTS13 activity in all patients prior to beginning plasma exchange or even in the first two sessions and look for SLE-like autoimmune disease. The higher mortality and refractoriness compared with other series presents the potential for improvement in timely diagnosis and availability of all the treatment schemes. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2023.2760
Resumen Introducción: la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es una enfermedad infrecuente, que se caracteriza por anemia hemolítica no inmune, trombocitopenia y microangiopatía trombótica. En este estudio se describen las características clínicas, de laboratorio y el tratamiento de una serie de pacientes con PTT comparando según la presencia o ausencia de enfermedad asociada. Material y métodos: estudio observacional descriptivo de pacientes con diagnóstico de púrpura trombocitopénica trombótica en un centro de referencia en Medellín (Colombia), evaluados entre 2012 y 2021. Resultados: se recolectaron 19 pacientes, con predominio de mujeres en 80%; las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron síntomas neurológicos (73.6%), afectación renal (68.4%), gastrointestinales (52.6%) y fiebre (47.3%), se asoció a lupus eritematoso sistêmico (LES) en 47.6% e idiopático en 31.5%. La media de hemoglobina fue de 7.7 gr/dL ± 1.7, la mediana del recuento de plaquetas de 12 x 109 /L (8-29) y una media de lactato deshidrogenasa (LDH) de 1509 UI/L ± 862. Fueron clasificados como alta probabilidad por escala PLASMIC el 94.7%, se midió ADAMTS13 en 42% y todos recibieron terapia con recambio plasmático. La respuesta clínica se logró en 78.9%, con refractariedad en 31.5% y mortalidad 26.3%; en la comparación de PTT idiopática vs no idiopática se documentó una menor frecuencia de afectación renal (p=0.04) y mayor elevación de LDH (p=0.02). Conclusión: en la presentación clínica de PTT se destaca el predominio de los síntomas neu rológicos y gastrointestinales, la elevación marcada de lactato deshidrogenasa y la lesión renal en especial en el origen idiopático. Se recalca la necesidad de medir en todos los pacientes la actividad de ADAMTS13, previo al inicio de recambio plasmático o incluso en las primeras dos sesiones y buscar enfermedad autoinmune tipo LES. La mayor mortalidad y refractariedad comparada con otras series plantea la posibilidad de mejoras en el diagnóstico oportuno y la disponibilidad de todos los esquemas terapéuticos. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2023.2760
RESUMO
Introducción. La colangitis biliar primaria (CBP) es una enfermedad hepática crónica de origen autoinmune, caracterizada por inflamación y destrucción progresiva de las células epiteliales de los conductos biliares intralobulillares, que causa de manera secundaria colestasis, fibrosis, cirrosis e insuficiencia hepática. La historia natural de la enfermedad ha cambiado en los últimos años debido a la mejoría en los métodos diagnósticos y terapéuticos. Metodología. Estudio observacional descriptivo de cohorte retrospectivo, en el cual se efectuó la revisión y análisis de las historias clínicas de los pacientes mayores de 16 años con diagnóstico de CBP, atendidos en la Unidad de Hepatología y Trasplante Hepático del Hospital Pablo Tobón Uribe, entre los años 2013 a 2021, con el fin de obtener información sobre las características de esta patología a nivel local. Resultados. Se evaluó un total de 239 pacientes, con un promedio de edad de 61,6±12,31 años, el 97,07% fue del sexo femenino, con criterios serológicos como anticuerpos antimitocondriales (AMA) positivos en un 76,89%, el 66,95% de los pacientes presentaban alguna enfermedad autoinmune concomitante y el 31,60% tuvieron sobreposición con hepatitis autoinmune. La manifestación clínica más frecuente fue el prurito en un 61,92% de los pacientes, seguido por la astenia en un 51,88%. La presencia de hipertensión portal al diagnóstico fue del 29,29%. La colangitis no supurativa y la ductopenia en la biopsia de hígado se documentó en un 43,79% de los casos. El ácido ursodesoxicólico (UDCA) fue la terapia de primera línea en el 100% de los pacientes, se identificó refractariedad del 16,36% según criterios de París II y del 31,79% con los criterios de Toronto. La no respuesta al UDCA, se asoció de manera significativa con mayor mortalidad (p=0,039) y presencia de hepatocarcinoma (p=0,042). Conclusión. Se caracterizó la CBP en nuestra población. El diagnóstico serológico por AMA fue bajo, con altos requerimientos de biopsia hepática en el contexto de síndromes de sobreposición. Los signos de hipertensión portal al momento del diagnóstico fueron prevalentes. La refractariedad bioquímica a la terapiafue descrita en relación con mayor progresión de fibrosis, aumento de mortalidad y presencia de hepatocarcinoma.
ntroduction. Primary biliary cholangitis (PBC) is a chronic liver disease of autoimmune origin, characterized by inflammation and progressive destruction of the epithelial cells of the intralobular bile ducts, causing secondary cholestasis, fibrosis, cirrhosis, and liver failure. The natural history of the disease has changed in recent years due to the improvement in diagnostic and therapeutic methods. Methodology. Cross-sectional descriptive observational study, where the medical records of patients older than 16 years with a diagnosis of PBC, treated at the Hepatology and Liver Transplant Unit of the Pablo Tobón Uribe Hospital, between the years 2013 to 2021, were reviewed and analyzed in order to obtain information on the characteristics of this pathology at a local level. Results. A total of 239 patients were evaluated, with a mean age of 61.6±12.31 years, 97.07% were females, with serological criteria such as positive antimitochondrial antibodies (AMA) in 76.89%. Of all included patients, 66.95% had some concomitant autoimmune disease and 31.60% had an overlap with autoimmune hepatitis. The most frequent clinical manifestation was pruritus in 61.92% of the patients, followed by asthenia in 51.88%. The presence of portal hypertension at diagnosis was 29.29%. Non-suppurative cholangitis and ductopenia on liver biopsy were documented in 43.79% of the cases. Ursodeoxycholic acid (UDCA) was the first line therapy in 100% of patients, 16.36% were refractory to treatment according to the Paris II criteria and 31.79% according to the Toronto criteria. Non-response to UDCA was significantly associated with higher mortality (p=0.039) and presence of hepatocarcinoma (p=0.042). Conclusion. PBC was characterized in our population. Serological diagnosis by AMA was low, with high requirements for liver biopsy in the context of overlap syndromes. Signs of portal hypertension at diagnosis were prevalent. Biochemical refractoriness to therapy was described in relation to greater progression of fibrosis, increased mortality, and the presence of hepatocarcinoma.