RESUMO
La investigación en Inmunogenética brinda información acerca de marcadores genéticos asociados con enfermedades autoinmunes, como el Lupus Eritematoso Sistémico (LES), se puede observar entonces ciertos factores de riesgo o protección hacia la enfermedad en una población determinada. OBJETIVO: Determinar la asociación genética entre los polimorfismos del Complejo Principal de Histocompatibilidad (CPH) representados por los loci HLA-DRB1 y HLA-DQB1 con la susceptibilidad a LES. METODOLOGÍA: Se trabajó con 85 pacientes lúpicos y 85 pacientes sin la enfermedad; se obtuvo DNA humano a partir de sangre periférica, se realizó un PCR-SSP de baja y alta resolución para tipificar molecularmente a los loci HLA-DRB1 y HLA-DQB1. Se determinó las frecuencias alélicas, las cuales fueron asociadas con ambas muestras mediante el uso del Odds Ratio, a un nivel de significancia del 5 %. RESULTADOS: Los resultados del PCR-SSP de baja resolución muestran que ningún alelo HLA tiene un rol predisponente, se observó que el alelo HLA-DRB1*04 presenta un rol protector OR=0,49 (p=0,03). Los resultados por PCR-SSP de alta resolución muestran que los alelos HLA-DRB1*03:01 (OR=18,3; p=0,007), DRB1*04:04 (OR=4,2; p=0,009), DRB1*09:01 (OR=18,3; p=0,007), HLA-QB1*03:03 (OR=18,8; p=0,006) y DQB1*02:01 (OR=21,2; p=0,003) son factores de riesgo. Se evidenció que los alelos HLA-DRB1*08:02 (OR=0,42; p=0,003) y HLA-DQB1*04:02 (OR=0,50; p=0,02) son de carácter protector. CONCLUSIONES: Los alelos que representan riesgo de padecer LES en la muestra estudiada son HLA-DRB1*03:01, 04:04, 09:01 y HLA-DQB1*03:03, 02:01. Los alelos que tiene un carácter protector a la enfermedad son HLA-DRB1*08:02 y HLA-DQB1*04:02.
Immunogenetics research provides information on genetic markers associated with autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus (SLE), you can then observe certain risk factors or protection to the disease in a given population. To determine the genetic association between polymorphisms of the Major istocompatibility Complex loci represented by the HLA-DRB1 and HLA-DQB1 with susceptibility to SLE. METHODOLOGY: We worked with 85 lupus patients and 85 patients without the disease; Human DNA was obtained from peripheral blood, PCR-SSP low and high resolution molecularly performed to establish the loci HLA-DRB1 and HLA-DQB1. Allele frequencies, which were associated with both samples using the Odds Ratio at a level of significance of 5% were determined. RESULTS: Results of PCR-SSP low-resolution HLA show that no predisposing allele plays a role, we observed that HLA-DRB1*04 allele has a protective role OR=0.49 (p=0.03). The PCR-SSP results of high resolution show that the HLA-DRB1*03:01 alleles (OR=18.3; p=0.007), DRB1*04:04 (OR=4.2; p=0.009), DRB1*09:01 (OR=18.3; p=0.007), HLA-QB1*03:03 (OR=18.8; p=0.006) and DQB1*02:01 (OR=21.2; p=0.003) are risk factors. We demonstrated that HLA-DRB1*08:02 alleles (OR=0.42; p=0.003) and HLA-QB1*04:02 (OR=0.50; p=0.02) are of a protective nature. CONCLUSIONS: The alleles representing LES risk in the study sample are HLA-DRB1*03:01, *04:04, *09:01 and HLA-DQB1*03:03, *02:01. The alleles having a protective character to the disease are HLADRB1* 08:02 and HLA-DQB1*04:02.