Ataxia aguda em idade pediátrica? revisão retrospectiva de cinco anos / Acute ataxia in childhood? a five year retrospective review

Objetivos: Caracterizar os casos de ataxia aguda internados em um Serviço de Pediatria e avaliar a sua abordagem no Departamento de Urgência.Métodos: Análise retrospectiva dos registos clínicos das crianças internadas entre janeiro de 2006 e dezembro de 2010 com quadro clínico de alteração da marcha e/ou dos movimentos motores finos com início dentro das últimas 72 horas.Resultados: Foram incluídas 82 crianças, 44 do sexo feminino. A mediana de idade foi de 4 anos. Trinta crianças apresentaram pródromos e 18 tinham história de infecção prévia. Os sintomas concomitantes mais frequentes foram sonolência (46 casos), vômitos (18 casos) e irritabilidade (14 casos). O exame físico não mostrou alterações em dois terços dos casos. Setenta crianças foram sujeitas a pelo menos um exame complementar de diagnóstico. As principais causas identificadas foram intoxicações (53 casos) e ataxia pós-infecciosa (15 casos). Só 16% necessitaram de tratamento específico e a maioria das internações foi de curta duração. Foram referenciados para seguimento em consulta hospitalar 32 casos. Registrou-se uma evolução benigna na maioria dos casos.Conclusões: A atitude face a uma criança com ataxia aguda deve ser ponderada e individualizada, tornando-se difícil a implementação de um protocolo de abordagem uniforme. A maioria dos casos tem um curso benigno e autolimitado, com internação de curta duração e apenas tratamento de suporte. No entanto, causas mais graves devem ser devidamente excluídas. História clínica minuciosa, exame físico e neurológico completos e internação visando a vigilância da evolução clínica são aspectos fundamentais.

Aims: To characterize the cases of acute ataxia hospitalized in a Pediatric Department and to evaluate its approach in the Emergency Department.Methods: Retrospective analysis of medical records of children admitted between January 2006 and December 2010 with clinical gait and/or fine motor movements with onset within the last 72 hours.Results: We included 82 children, 44 girls. The median age was 4 years. Thirty children had prodromes and 18 had a history of previous infection. The most frequent accompanying symptoms were somnolence (46 cases), vomiting (18 cases) and irritability (14 cases). Physical examination showed no changes in two thirds of cases. Seventy children have been subjected to at least one further diagnostic examination. The main causes were poisoning (53 cases) and post-infectious ataxia (15 cases). Only 16% needed specific treatment and most admissions were of short duration. Thirty-two cases were referred for follow-up consultation. The course was benign in most cases.Conclusions: The attitude towards a child with acute ataxia should be careful and individualized, making it difficult to implement a uniform protocol for approach. Most cases have a benign and self-limiting course, with short duration admission and only supportive care. However, serious causes must be properly excluded. Detailed clinical history, complete physical and neurological examination, and hospitalization for monitoring of clinical course are crucial.

Klinefelter's Syndrome: 18 years experience of a pediatric endocrinology unit / Síndrome de Klinefelter: 18 anos de experiência de uma unidade de endocrinologia pediátrica

Methods: A cross-sectional retrospective study was conducted, based on clinical data of patients diagnosed with Klinefelter Syndrome and followed from January 1992 to December 2009 (18 years) at a Pediatric Endocrinology Unit of a tertiary care-level hospital in Portugal.Results: In the study period 15 patients were identified. Seven had a positive prenatal diagnosis of Klinefelter Syndrome and eight had post-natal diagnosis, after investigation for psychomotor development delay, behavioral disruptions and/or suggestive phenotype (four of them only diagnosed during adolescence). Thirteen patients had a peripheral blood karyotype of 47, XXY and two presented 47, XXY/46, XY mosaicism. The median age of first visit was seven years. Onset of puberty occurred spontaneously in seven cases. Puberty induction was performed in three patients, at age of 14 years. Those who needed hormone treatment had an effective response with no side effects. Behavioral and social inadequacies were identified in two cases and moderate global motor developmental delay in nine. Hyperactivity and attention deficit disorder were diagnosed in five patients, currently treated with methylphenidate.Conclusions: A global motor development delay together with physical features of Klinefelter Syndrome in a child justifies karyotyping given the high prevalence of this syndrome, especially if socialization problems and learning difficulties are present. This study highlights the need for greater awareness in diagnosis as well as the importance of multidisciplinary approach in the care and education of these patients.

Objetivos: descrever as características clínicas de crianças e adolescentes com Síndrome de Klinefelter.Métodos: foi realizado um estudo transversal retrospectivo, com base em dados clínicos dos pacientes com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter acompanhados entre janeiro de 1992 e dezembro de 2009 (18 anos) na Unidade de Endocrinologia Pediátrica de um hospital de cuidados terciários em Portugal.Resultados: foram identificados 15 pacientes no período do estudo. Sete tiveram diagnóstico positivo pré-natal de Síndrome de Klinefelter e oito tiveram o diagnóstico pós-natal, após investigação por atraso no desenvolvimento psicomotor, distúrbios comportamentais e / ou fenótipo sugestivo (quatro deles diagnosticados apenas durante a adolescência). Treze pacientes tinham um cariótipo de sangue periférico de 47, XXY e dois apresentaram 47, XXY/46, mosaicismo XY. A idade mediana da primeira visita foi de sete anos. Início da puberdade ocorreu espontaneamente em sete casos. Indução da puberdade foi realizada em três pacientes, com a idade de 14 anos. Aqueles que precisaram de tratamento hormonal tiveram uma resposta eficaz, sem efeitos colaterais. Inadequações comportamentais e sociais foram identificadas em dois casos e atraso moderado de desenvolvimento motor global em nove. Hiperatividade e transtorno de déficit de atenção foram diagnosticados em cinco pacientes, atualmente tratados com metilfenidato.Conclusões: atraso global do desenvolvimento, juntamente com características físicas da Síndrome de Klinefelter em uma criança, justifica a solicitação de cariótipo, dada a elevada prevalência dessa síndrome, especialmente se estiveram presentes problemas de socialização e dificuldades de aprendizagem. Este estudo destaca a necessidade de uma maior conscientização para o diagnóstico, bem como a importância da abordagem multidisciplinar no cuidado e na educação desses pacientes.