RESUMO
El síndrome de Down es una entidad clínica-genética que se asocia frecuentemente con cardiopatías congénitas entre 40-60% y corresponde un aspecto importante en su evolución. Objetivo: Describir los diferentes tipos de alteraciones cardiacas presentes en los pacientes con síndrome de Down, evaluados en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes y compararla con estudios similares. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio observacional y descriptivo desde enero de 2009 a diciembre de 2012 en 100 pacientes con síndrome de Down con estudio citogenético y de ecocardiografía. Resultados: Las cardiopatías congénitas se presentaron en 63% de los pacientes. La comunicación interventricular fue la lesión simple aislada más frecuente con 14 casos y la alteración cardiaca compleja aislada más frecuente fue el canal auriculoventricular completo en cuatro casos. Conclusiones: Las malformaciones cardíacas congénitas se presentan en una frecuencia importante en la población con síndrome de Down, los diversos tipos varían en diferentes etnias y en períodos diferentes en el mismo país. Se debe enfatizar la realización del diagnóstico precoz para evitar las complicaciones que se pueden exhibir de forma más rápida y graves en los individuos con esta entidad genética.
Down syndrome is a clinical-genetic entity that is often associated with congenital heart disease between 40-60% and has an important aspect in its evolution. Objective: Describe the different types of cardiac alterations present in patients with Down syndrome, evaluated at the Medical Genetics Unit of the University of Los Andes and compared with similar studies. Patients and methods: A descriptive and observational study was conducted from January 2009 to December 2012 with 100 patients with Down syndrome with cytogenetics study and echocardiography. Results: Congenital heart disease occurred in 63% of patients. The ventricular septal defect was the most frequent isolated single lesion with 14 cases and the complex cardiac dysfunction was the most frequent isolated complete atrioventricular canal in four cases. Conclusions: Congenital heart defects are present in a significant frequency in the population with Down syndrome, various types vary in different ethnic groups and in di erent periods in the same country. It should be emphasized the realization of early diagnosis to prevent complications that can be displayed in a more rapid and severe in individuals with this genetic entity.
RESUMO
La obesidad ha emergido como uno de los problemas más serios de salud pública en el presente siglo. Los niños obesos tienen la tendencia a ser adultos obesos. Los factores genéticos y ambientales juegan una función importante en la valoración y manejo de esta entidad. En esta revisión se hace énfasis al síndrome de Prader-Willi la alteración más común que cursa con obesidad, síndrome de Angelman, osteodistrofia hereditaria de Albright, síndrome de Bardet-Bield, síndrome de Alström, síndrome de Carpenter, síndrome de Cohen, síndrome de Börjeson-Forssman-Lehman y síndrome de MEHMO, entre otros. También se discute la presencia de obesidad en el síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas. Finalmente se comenta las formas no sindromáticas de obesidad de aparición temprana resultado de la deficiencia de leptina, deficiencia del receptor de leptina, deficiencia de proopiomelanocortina y receptor de melanocortina 4. El mecanismo de acción de estos genes en el desarrollo de la obesidad se estudia actualmente, con el objetivo de descubrir eventualmente una intervención terapéutica de la obesidad.
Obesity has emerged as one of the most serious public health concerns in the 21st century. Obese children tend to become obese adults. Genetic and environmental factors play an important role in the assessment and management in this entity. In this review we focus particularly on Prader-Willi syndrome the commonest obesity syndrome, Angelman syndrome, Albright´s hereditary osteodystrophy, Bardet-Biedl syndrome, Alström syndrome, Carpenter syndrome, Cohen syndrome, Börjerson-Forssman-Lehman syndrome and MEHMO syndrome, among others. Also discuss the presence of obesity in Down syndrome and others chromosomal alterations. Finally, commenting non-syndromic form of early onset severe obesity as genetic defect resulting in leptin deficiency, leptin receptor deficiency, proopiomelanocrotin deficiency, and melanocrotin 4 receptor. The mechanisms of action of these genes in the development of obesity are now being studied, with the aim of eventually discovering a therapeutic intervention for obesity.