Síndrome de Stuger- Weber (SSW) Experiencia en cuatro pacientes con episodios de déficit motor transitorio (DM) / Stuger-Weber syndrome (SSW) Experience in four patients with episodes of transient motor deficit (DM)

El síndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutáneo congénito, esporádico, causado por una mutación somática activadora en el gen GNAQ, con una incidencia de uno cada 20.000-50.000 nacidos. Se caracteriza por la presencia de una mancha facial color vino de Oporto, angiomatosis leptomeníngea y glaucoma. La manifestación neurológica más común son las convulsiones, que suelen comenzar en los primeros meses de vida. Un 25% de los pacientes con angioma leptomeníngeo desarrolla episodios de déficit motor (EDM), que pueden durar entre horas y días en recuperarse totalmente. Los estudios de neuroimagen permiten visualizar la angiomatosis leptomeníngea, ayudando al diagnóstico del síndrome de Sturge Weber. El pronóstico de la enfermedad dependerá de la extensión de la malformación leptomeníngea y del grado de afectación ocular. Existe consenso de que el uso de aspirina (AAS) a bajas dosis es bien tolerado, seguro y reduce el número de convulsiones y EDM, mejorando el pronóstico neurológico a largo plazo de estos pacientes

Sturge-Weber syndrome is a sporadic congenital neurocutaneous disorder caused by a somatic activating mutation in GNAQ; it affects 1 in every 20,000 to 50,000 newborns. It is characterized by a facial Portwine stain, leptomeningeal angiomatosis, and glaucoma. Seizures are the most common neurological manifestation and typically present in the first months of life. 25% of patients with leptomeningeal angiomatosis develop stroke like epsisodes, transient motor deficit lasting hours to days up to recovery. Neuroimaging studies show leptomeningeal angiomatosis, supporting diagnosis. Prognosis depends on the extent of leptomeningeal involvement and the severity of the glaucoma.There is a consensus that low-dose aspirin is safe, well tolerated and reduces seizures and stroke like episodes in Sturge-Weber syndrome patients. Low-dose aspirin may improve Sturge-Weber syndrome patients' neurologic outcomes

Anemia de Fanconi tipo Estren-Damashek / Anemia Fanconi type Estren-Damashek

Se presenta el caso de un niño de 12 años con astenia, adinamia y pérdida de peso de 2 meses de evolución, acompañado de petequias y un episodio de epistaxis no relacionado con traumatismo. La demostración de anemia aplásica sumado a la rotura cromosómica inducida por agentes clastrógenos (diepoxibutano) permitió el diagnóstico de Anemia de Fanconi (AF), que ante la falta de anormalidades físicas congénitas se clasificó como tipo Estren-Damashek, una variante muy inusual de este tipo de anemia