Hipoplasia femoral y facies especial.Un sindrome de expresividad variable. / Femoral hypoplasia and unusual facies. A syndrome of variable expressivity

Se presentan 2 pacientes portadores del sindrome de hipoplasia femoral/facies especial. Ambos eran hijos de madres jovenes y sin antecedentes familiares de importancia. Se describen sus caracteristicas fenotipicas y se comparan con los anteriormente publicados, enfatizandose la variable expressividad del sindrome. Se discuten algunos aspectos referentes a su posible mecanismo de herencia

Correlacion manometrica, histologica e histoquimica en el estudio de megacolon en el nino. / Manometric, histological and histochemical correlation in the study of megacolon in children

Se practicaron 96 manometrias anorrectales en ninos con megacolon. En dieciseis los registros eran compatibles con enfermedad de Hirschsprung:en 12 la biopsia rectal por succion para determinar acetilcolinesterasa corroboro el diagnostico de aganglionosis. En 2 pacientes con manometrias no concluyentes, la actividad acetilcolinesterasica resulto altamente positiva,y en uno de ellos se obtuvo el diagnostico de displasia neuronal colonica mediante el estudio de la deshidrogenasa succinica