RESUMO
ABSTRACT Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive disorder caused by mutation in the PANK2 gene. It is characterized by abnormal brain iron accumulation, mainly in the globus pallidus. PKAN is included in a group of disorders known as neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). We report a case of atypical PKAN with its most characteristic presentation, exhibiting marked psychiatric symptoms, speech disorder and focal dystonia. Brain MRI has great diagnostic importance in this group of disorders and, in this case, disclosed the eye-of-the-tiger sign. Genetic testing confirmed the diagnosis.
RESUMO Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos um caso de PKAN atípica com sua apresentação mais característica, sendo evidentes sintomas psiquiátricos marcados, distúrbio da fala e distonia focal. A ressonância magnética de crânio possui grande importância diagnóstica neste grupo de desordens, e neste caso, demonstrou o sinal do olho de tigre. O teste genético confirmou o diagnóstico.
Assuntos
Humanos , Distrofias Neuroaxonais , Neurodegeneração Associada a Pantotenato-QuinaseRESUMO
Este estudo objetivou encontrar pontos de corte da escala de depressão de Montgomery-Asberg (MADRS) e inventário de depressão de Beck (IDB) que possam estar relacionados ao diagnóstico clínico específico de depressão na doença de Parkinson (DP). Os pacientes com DP leve e moderada (n= 46) foram avaliados para depressão de acordo com os critérios diagnósticos da DSM-IV. MADRS e IDB foram aplicadas em todos os pacientes. Uma curva "receiver operating characteristics" (ROC) foi obtida calculando-se sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo para diferentes pontos de corte da MADRS e IDB. O índice Kappa foi calculado verificando-se a concordância entre o julgamento clínico e, ambas as escalas em diferentes pontos de corte. A depressão estava presente em 18 pacientes. Os pontos de corte 6 e 10 da MADRS evidenciaram índice Kappa de 0,5 e 0, 56 respectivamente. A especificidade para o ponto de corte 6 foi 78.6% e para o ponto de corte 10 foi 96,4%. O índice Kappa para os pontos de corte 10 e 18 do IDB foi 0,36 e 0,62 respectivamente. A especificidade foi 60, 7% para o ponto de corte 10 e 92,9% para o 18. Ambas as escalas mostraram acurácia semelhante pelas curvas ROC (84,3% para MADRS e 79,7% para IDB). A MADRS e o IDB mostraram uma boa acurácia e correlação com o diagnóstico clínico quando o ponto de corte 10 foi utilizado para MADRS e o 18 para o IDB. A sugestão de tais pontos de corte tem por objetivo auxiliar aos clínicos no reconhecimento de depressão na DP leve e moderada.
Assuntos
Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Depressão/diagnóstico , Escalas de Graduação Psiquiátrica , Doença de Parkinson/psicologia , Depressão/etiologia , Valor Preditivo dos Testes , Psicometria , Reprodutibilidade dos Testes , Curva ROC , Sensibilidade e Especificidade , Índice de Gravidade de DoençaRESUMO
Relatos de casos sobre o uso de olanzapina na doença de Huntington (DH) usaram doses variando de 10-30 mg. Este é um relato de caso de DH avaliado pela Unified Huntington Rating Scale no início e quatro meses depois com uma dose baixa de olanzapina. A paciente melhorou dos sintomas motores, psiquiátricos e nas atividades de vida diária após os quatro meses de tratamento. A resposta a baixas doses de olanzapina na DH pode ser um indicador de eficácia em casos similares. Mais estudos controlados randomizados podem avaliar apropriadamente esses achados.