Elementos de transposição: diversidade, evolução, aplicações e impacto nos genomas dos seres vivos / Transposable elements: diversity, evolution, applications and impact in the genomes of living beings

Este livro representa um projeto desafiador: o estudo de sequências genéticas repetidas que são capazes de se mover, tornando os genomas dinâmicos e flexíveis. Os elementos de transposição (TEs) têm a capacidade de se multiplicar e mudar de lugar no genoma, levar consigo genes, promover rearranjos cromossômicos e alterar a expressão de genes vizinhos. Trata-se de um dos tópicos mais instigantes na área da genética, que durante décadas não recebeu o devido reconhecimento. O livro surgiu de uma reunião de integrantes do grupo de pesquisa Elementos de Transposição como Agentes de Diversidade, do CNPq, que consideram indispensável disponibilizar a pesquisadores e estudantes informações que permitam compreender a dinâmica e a plasticidade dos genomas em decorrência da presença dos TEs. O livro não esgota as inúmeras informações e implicações decorrentes da interação genoma-TE mas propicia aos leitores o contato atualizado e a compreensão dos principais temas relacionados à estrutura e funcionamento dessas sequências genéticas móveis e sua relação com a evolução dos organismos, afirmam as organizadoras...

Scenario of the spread of the invasive species Zaprionus indianus Gupta, 1970 (Diptera, Drosophilidae) in Brazil

Zaprionus indianus was first recorded in Brazil in 1999 and rapidly spread throughout the country. We have obtained data on esterase loci polymorphisms (Est2 and Est3), and analyzed them, using Landscape Shape Interpolation and the Monmonier Maximum Difference Algorithm to discover how regional invasion occurred. Hence, it was apparent that Z. indianus, after first arriving in São Paulo state, spread throughout the country, probably together with the transportation of commercial fruits by way of the two main Brazilian freeways, BR 153, to the south and the surrounding countryside, and the BR 116 along the coast and throughout the north-east.

Estimating genomic instability mediated by Alu retroelements in breast cancer

Alu-PCR is a relatively simple technique that can be used to investigate genomic instability in cancer. This technique allows identification of the loss, gain or amplification of gene sequences based on the analysis of segments between two Alu elements coupled with quantitative and qualitative analyses of the profiles obtained from tumor samples, surgical margins and blood. In this work, we used Alu-PCR to identify gene alterations in ten patients with invasive ductal breast cancer. Several deletions and insertions were identified, indicating genomic instability in the tumor and adjacent normal tissue. Although not associated with specific genes, the alterations, which involved chromosomal bands 1p36.23, 1q41, 11q14.3, 13q14.2, occurred in areas of well-known genomic instability in breast and other types of cancer. These results indicate the potential usefulness of Alu-PCR in identifying altered gene sequences in breast cancer. However, caution is required in its application since the Alu primer can produce non-specific amplification.

Transposon display supports transpositional activity of P elements in species of the saltans group of Drosophila.

Mobilization of two P element subfamilies (canonical and O-type) from Drosophila sturtevanti and D. saltans was evaluated for copy number and transposition activity using the transposon display (TD) technique. Pairwise distances between strains regarding the insertion polymorphism profile were estimated. Amplification of the P element based on copy number estimates was highly variable among the strains (D. sturtevanti, canonical 20.11, O-type 9.00; D. saltans, canonical 16.4, O-type 12.60 insertions, on average). The larger values obtained by TD compared to our previous data by Southern blotting support the higher sensitivity of TD over Southern analysis for estimating transposable element copy numbers. The higher numbers of the canonical P element and the greater divergence in its distribution within the genome of D. sturtevanti (24.8%) compared to the O-type (16.7%), as well as the greater divergence in the distribution of the canonical P element, between the D. sturtevanti (24.8%) and the D. saltans (18.3%) strains, suggest that the canonical element occupies more sites within the D. sturtevanti genome, most probably due to recent transposition activity. These data corroborate the hypothesis that the O-type is the oldest subfamily of P elements in the saltans group and suggest that the canonical P element is or has been transpositionally active until more recently in D. sturtevanti.

Distribution of the Bari-I transposable element in stable hybrid strains between Drosophila melanogaster and Drosophila simulans and in Brazilian populations of these species

We analyzed the distribution of the Bari-I transposable element in Drosophila melanogaster (IN(1)AB), its sibling species Drosophila simulans (C167.4) and in eight hybrid strains derived from initial crosses involving D. simulans females and D. melanogaster males of the above cited strains as well as in Brazilian populations of these species. Polymerase chain reaction (PCR) data showed the presence of the Bari-I element among species populations and hybrid strains. Hybridization with a 703 bp probe homologous to the Bari-I sequence showed that the number of Bari-I copies in D. melanogaster IN(1)AB was higher than in D. simulans C167.4 strains. Hybrid strains presented Bari-I sequences related to both parental species. In addition some strains displayed a Bari-I sequence that came from D. melanogaster, suggesting introgression of D. melanogaster genetic material in the background of D. simulans. In contrast, some hybrids showed deletions of D. simulans Bari-I sequences.

Elementos Transponíveis e Doenças Humanas: da Instabilidade Genônica à Carcinogênese / Transposable Elements and Human Diseases: from Genomic Instability to Carcinogenesis

Os elementos transponíveis säo sequências de DNA que podem se mover no genoma e por isso säo a principal fonte de mutações espontâneas. Dez a 15 por cento do DNA humano säo compostos pelos transposons Alu e Line-1. O grande número desses elementos, no genoma, propicia ampla oportunidade para recombinaçäo homóloga desigual, ocasionando deleções ou duplicações gênicas e mesmo alterações mais complexas do material genético. Säo citados na literatura diversos casos de doenças causadas pela inserçäo de Alu e Line-1 em diversos genes, tanto na linhagem germinativa como somática. Também tem sido encontrada uma correlaçäo direta entre a hipometilaçäo de sequências regulatórias de Line-1 e a presença de produtos de transcriçäo, ou de proteína por ele produzida, em teratocarcinomas, tumores da linhagem germinativa e em alguns cânceres de cérebro e mama. Tal correlaçäo sugere que esses elementos estäo ativos e podem estar envolvidos na iniciaçäo e na manutençäo do estado maligno, principalmente porque a desmetilaçäo do DNA genômico parece ser um evento precoce na progressäo tumoral

Giardíase e helmintíases em crianças de creches e escolas de 1§ e 2§ graus (públicas e privadas) da cidade de Mirassol (SP, Brasil) / Giardiasis and helminthiasis in children of both public and privative day-care centers and junior and high schools in the city of Mirassol, Säo Paulo State, Brazil

O presente trabalho mostrou freqüências diferentes de parasitoses intestinais (giardíase e helmintíases) entre crianças de pré-escolas e de escolas de l§ e 2§ Graus, públicas e privadas. Pesquisou-se 199 indivíduos, sendo 96 pertencentes às instituiçöes públicas e 103 pertencentes às instituiçöes particulares. Nas instituiçöes públicas as freqüências de giardíase foram maiores que nas instituiçöes privadas. Para as helmintíases, as freqüências foram semelhantes entre as creches, porém maiores na escola pública em relaçäo à particular. Indicadores do nível sócio-econômico, de escolaridade, de saneamento básico, como determinantes de parasitose intestinal, evidenciaram que as maiores freqüências de parasitoses ocorreram tanto entre as crianças de baixa renda quanto entre as que tinham pais com nível de escolaridade mais baixo. Também a origem das hortaliças foi um fator significativo para determinaçäo destas parasitoses

Adaptaçäo biológica / Biological adaptation

Neste trabalho discute-se o conceito de adaptaçäo nas suas três principais situaçöes semânticas; quando referindo-se a "uma adaptaçäo" como algo possuído por um organismo ou uma populaçäo, a "um estado de ser"descritivo de um organismo ou uma populaçäo e a adaptaçäo como "um processo"