Síndrome de Lowe, enfermedad renal crónica y síndrome de Lennox-Gastaut / Lowe syndrome, chronic kidney disease and Lennox-Gastaut syndrome

Introducción: El síndrome de Lowe o síndrome oculocerebrorenal es un trastorno multisistémico. Es una enfermedad rara e infrecuente. Objetivo: Exponer un caso clínico típico, con fracaso renal controlado sin método dialítico y que de manera tardía en su adolescencia se diagnostica con síndrome de Lennox-Gastaut. Presentación caso: Adolescente masculino de 18 años nacido de un embarazo sin riesgo y parto por cesárea, macrofeto. Desde el nacimiento, con diagnóstico perinatal de catarata congénita y evolutivamente glaucoma bilateral con tratamiento conservador. A partir del primer año de vida padece de acidosis tubular y síndrome de Fanconi con evolución a una enfermedad renal crónica. Relacionado todo con retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, estereotipias, síntomas obsesivos compulsivos y depresión. De manera tardía, a los 10 años tuvo inicio de crisis epilépticas de varios tipos con predominio de las tónicas durante el sueño y en vigilia, frecuentes, con electroencefalograma característico de síndrome Lennox-Gastaut. Tuvo atención interdisciplinaria y evolución clínica estable hasta la edad adulta cumplida. El estudio molecular de ADN materno y del niño confirmaron la mutación c2224_2226 del GTA (exón 19), delección de valina en la posición 742 del cromosoma X del OCRL 1, que ratifica el síndrome de Lowe. Conclusiones: El Síndrome de Lowe, es un trastorno multisistémico, ligado al cromosoma X y frecuente en varones. Clínicamente se caracteriza por alteraciones oftalmológicas, renales y neurológicas(AU)

Introduction: Lowe syndrome or oculocerebrorenal syndrome is a multisystemic disorder. It's a rare and uncommon disease. Objective: Show a typical clinical case, with controlled renal failure without dialytic method and that late in the adolescence is diagnosed with Lennox-Gastaut syndrome. Case presentation: 18-year-old male adolescent born of a risk-free pregnancy and cesarean delivery, with macrosomia. From birth, he had a perinatal diagnosis of congenital cataract and evolutionarily bilateral glaucoma with conservative treatment. From the first year of life he suffers from tubular acidosis and Fanconi syndrome with an evolution to chronic kidney disease. All of these were related to delayed psychomotor development, intellectual disability, stereotypies, obsessive-compulsive symptoms and depression. Lately, at 10 years old, epileptic seizures of various types with predominance of tonic ones during sleep and wakefulness began; they were frequent, with characteristic electroencephalogram of Lennox-Gastaut syndrome. He had interdisciplinary care and stable clinical evolution into adulthood. The molecular study of the mother and child DNA confirmed the c2224_2226 mutation of GTA (exon 19), valine deletion at position 742 of the X chromosome of OCRL 1, which ratifies Lowe syndrome. Conclusion: Lowe Syndrome is a multisystemic disorder, linked to the X chromosome and common in males. Clinically, it is characterized by ophthalmological, renal and neurological alterations(AU)

Intento suicida en el niño y en el aadolescente / Suicide attempt in children and adolescents

Según datos de la OMS se estima que alrededor de 1 000 personas se suicidan cada día. En Cuba, el suicidio en el adolescente ocupa el tercer lugar entre las causas de muerte (5,2 x 100 000 hab.), por lo que esto representa un grave problema de salud. Se realiza este estudio con el objetivo de conocer el comportamiento general de la conducta suicida en adolescentes, en el Hospital Pediátrico Docente Centro Habana durante el año 2003 y evaluar otros factores desencadenantes de estas conductas. Es un estudio retrospectivo, descriptivo, que toma como universo el total de pacientes que ingresaron o se atendieron ambulatoriamente por intoxicaciones, que fueron 120. La muestra quedó conformada con los 85 pacientes que realizaron intentos suicidas. La disfunción familiar se demostró en el 96 por ciento de los casos, con predominio del sexo femenino; el 72 por ciento de los casos presentaron síntomas depresivos y el método más utilizado fue la ingestión de tabletas.

According to statistical data brought out by WHO, it is estimated that about 1 000 people commit suicide every day. In Cuba, adolescent suicide occupies the third place among the death causes (5,2 x 100 000 inhabitants) being then a serious health problem. This research aims at making out the general behavior of the suicidal conduct in adolescents and was carried out at Centre Havana Pediatric Hospital in the year 2003 to evaluate other factors that unleash this conduct. This is a retrospective descriptive study whose research universe is the total number of patients admitted in hospital or had ambulatory assistance due to intoxication. Out of the 120 patients in total, the final sample was comprised of 85 patients who made suicidal attempts. Family disfunction was proved in 96 percent of the cases prevailing the female sex. The 72 percent of these patients presented symptoms of depression; the ingestion of tablets was the method most used.