Síndrome de Down y su pesquisa durante el primer trimestre de la gestación / Down Syndrome and Screening During Pregnancy First Trimester

RESUMEN Introducción: La pesquisa prenatal de anomalías cromosómicas, mediante el uso de marcadores epidemiológicos y ecográficos del primer trimestre permite identificar gestantes con riesgo incrementado de síndrome de Down. Objetivos: Analizar la edad materna, la translucencia nucal, el ductus venoso y el hueso nasal, durante el cribaje del primer trimestre, en las gestantes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético, con el fin de evaluar la efectividad del mismo en la detección temprana del síndrome Down y su utilidad para la reducción del número de pruebas invasivas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal y se analiza una muestra de 3439 gestantes a las que se realizó el estudio citogenético indicado en el Centro Provincial de Genética Médica de La Habana, en el período comprendido entre el 3 de enero de 2006 y el 30 de diciembre de 2008. Resultados: La edad materna avanzada mostró una sensibilidad de un 87 por ciento del test y una tasa de falsos positivos de 99 por ciento. La translucencia nucal se comportó con una sensibilidad de 10 por ciento. El hueso nasal no mostró asociación con los cariotipos positivos para síndrome de Down. Al no realizarse sistemáticamente la presencia del ductus venoso, no se pudo establecer una asociación estadística. La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas. Conclusiones: La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas(AU)

ABSTRACT Introduction: The prenatal investigation of chromosomal abnormalities through the use of epidemiological and echographic markers on the first trimester, allows to identify pregnant women with an increased risk of Down syndrome. Objectives: To analyze maternal age, nuchal translucency, venous ductus and nasal bone, during the first trimester screening, in pregnant women who underwent prenatal cytogenetic diagnosis, in order to evaluate effectiveness in early detection of Down syndrome and the value for reducing the number of invasive tests. Methods: A descriptive retrospective cross-sectional study was carried out and a sample of 3439 pregnant women was studied. The cytogenetic study ordered at Havana Provincial Center for Medical Genetics was carried out from January 3, 2006 to December 30, 2008. Results: Advanced maternal age showed 87 percent sensitivity and 99 percent of false positive rate. Nuchal translucency accounted 10 percent of sensitivity. The nasal bone showed no association with positive karyotypes for Down syndrome. A statistical association of the venous ductus presence could not be established since the search was not systematically. Conclusions: The estimation of Down syndrome risk based solely on advanced maternal age determines high false positive rate. Therefore, this marker, together with the evaluation of the first trimester ultrasound markers for recalculating the individual risk, can increase the diagnostic effectiveness and decrease the number of invasive tests(AU)

Síndrome de Klippel Trenaunay Weber y embarazo / Klippel Trenaunay Weber Syndrome and Pregnancy

RESUMEN Introducción: El síndrome de Klippel Trenaunay Weber es una enfermedad vascular congénita, de causas desconocidas, caracterizada por hemangiomas planos, crecimiento excesivo de huesos y tejido blando, y venas varicosas. Cuando se asocia al embarazo incrementa la morbilidad y mortalidad materna y fetal. Objetivo: Describir dos casos clínicos de gestantes con este síndrome las cuales fueron atendidas en el Hospital Ginecobstétrico Docente "Ramón González Coro" en La Habana, Cuba. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de dos casos mediante técnica de recolección de información, análisis de la historia clínica y búsqueda de literatura actualizada. El mismo se efectuó conforme a las reglamentaciones y principios éticos existentes para la investigación en humanos. No fue necesario que las pacientes ofrecieran su consentimiento informado. Presentación de casos: Los dos casos presentados fueron gestantes adolescentes a las cuales se les dio seguimiento en consulta multidisciplinaria y se les realizó cesárea a las 38 semanas, la primera por riesgo de sangrado por las varicosidades pelvianas y la segunda por indicación neurológica. Se obtuvieron en ambos casos recién nacidos femeninos, de 2620 y 3200 gramos respectivamente y en buenas condiciones. Conclusiones: Debe realizarse una correcta anamnesis durante los controles prenatales para identificar los factores de riesgo que se relacionan con esta entidad que es poco frecuente, pero está relacionada con una gran morbilidad. Es indispensable la actuación en equipo y la evaluación integral de estos casos por un grupo especializado de angiólogos, ginecobstetras, anestesistas, cirujanos, clínicos, y de otras especialidades, para lograr un resultado óptimo(AU)

ABSTRACT Introduction: Klippel Trenaunay Weber syndrome is a congenital vascular disease, of unknown causes, characterized by flat hemangiomas, overgrowth of bones and soft tissue, and varicose veins. When associated with pregnancy, it increases maternal and fetal morbidity and mortality. Objective: To describe two clinical cases of pregnant women with this syndrome, which were treated at the Ramón González Coro Gynecobstetric Teaching Hospital in Havana, Cuba. Methods: A descriptive, retrospective study of two cases using the information collection technique, analysis of the medical history, and search for updated literature. It was carried out in accordance with existing regulations and ethical principles for human research. Patients were not required to offer their informed consent. Case reports: The two cases presented were pregnant adolescents who were followed up in a multidisciplinary consultation and underwent caesarean section at 38 weeks, the first due to risk of bleeding as result of pelvic varicosities and the second due to neurological indication. In both cases, female newborns, 2620 and 3200 grams respectively, were obtained in good conditions. Conclusions: Correct anamnesis must be carried out during prenatal controls to identify the risk factors that are related to this entity, which is rare, but is related to high morbidity. Team action and comprehensive evaluation of these cases, by a specialized group of angiologists, gynecologists, anesthetists, surgeons, clinicians, and other specialties, are essential to achieve an optimal result(AU)

Reducción embrionaria en embarazo gemelar / Embryo reduction in twin pregnancy

La reducción embrionaria es la interrupción selectiva del desarrollo de uno o varios fetos en el primer trimestre del embarazo. El embarazo gemelar se presenta aproximadamente en uno de cada 100 nacimientos y se considera como una entidad con alto riesgo materno y fetal. Los embarazos múltiples tienen un impacto mayor en los sistemas de salud, debido a la mayor frecuencia de complicaciones. La rotura prematura de membranas causa aproximadamente el 40 por ciento de los partos pretérmino y, como consecuencia, aportan un 10 por ciento de la mortalidad perinatal según la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. En este caso clínico se observó que una actitud expectante con los pertinentes controles ecográficos (índice del líquido amniótico), analíticos (recuento leucocitario y reacción en cadena de la polimerasa) y clínicos (frecuencia cardiaca y temperatura) pueden llevar a una buena evolución posnatal que justificó al menos en esta ocasión, una actitud conservadora(AU)

Embryonic reduction is the selective interruption of the development of one or several fetuses in the first trimester of pregnancy. Twin pregnancy occurs in approximately one in every 100 births. It is considered an entity with high maternal and fetal risk. Multiple pregnancies have greater impact on health systems due to the higher frequency of complications. Premature rupture of membranes causes approximately 40 percent of preterm births and, consequently, it contributes 10 percent of perinatal mortality according to the Spanish Society of Gynecology and Obstetrics. In this clinical case it was observed that an expectant attitude with the relevant ultrasound (index of amniotic fluid), analytical (leukocyte count and polymerase chain reaction) and clinical (heart rate and temperature) controls can lead to good postnatal evolution, justified at least on this occasion, a conservative attitude(AU)

Mola hidatiforme parcial del segundo trimestre / Second trimester partial hydatidiform mole

La mola hidatiforme coexistente con un feto vivo es una entidad infrecuente que se caracteriza por la degeneración hidrópica de las vellosidades coriales, hiperplasia del trofoblasto y evidencia macroscópica de un feto. El objetivo del trabajo fue describir el caso clínico de una paciente con diagnóstico de mola parcial y edad gestacional de 23 semanas. Presentamos una paciente de 31 años remitida de consulta de perinatología con 22,5 semanas de gestación, tensión arterial elevada, signo de más y ecografía con 20 semanas que describe placenta con lagos venosos; con antecedentes de alfafetoproteína elevada. En el hospital empeoró su estado con una preeclampsia agravada, y con ecografía evolutiva que describe placenta de 71 mm, con múltiples lagos venosos. Se plantea posible enfermedad trofoblástica y se discute para interrupción del embarazo. Se realizó microcesárea, se obtiene feto muerto femenino de 600 gramos, con placenta de 400 gramos con múltiples vesículas que recuerdan la mola parcial, diagnóstico que se confirma posteriormente con estudio histopatológico. En la mola parcial, el embrión rara vez sobrevive hasta el segundo trimestre. Si no se realizan pruebas citogenéticas, posiblemente no se diagnostiquen porque los cambios histológicos suelen ser sutiles. La clínica, la fracción beta de la gonadotropina coriónica y el estudio de la placenta, el feto o ambos, son los que permitirán realizar el diagnóstico definitivo para determinar el seguimiento y disminuir las complicaciones(AU)

The hydatidiform mole coexisting with a living fetus is a rare entity that is characterized by hydropic degeneration of the chorionic villi, hyperplasia of the trophoblast and macroscopic evidence of a fetus. The objective of the study was to describe the clinical case of a patient with a diagnosis of partial mole and gestational age of 23 weeks. We present a 31-year-old patient referred for perinatology consultation with 22.5 weeks of gestation, high blood pressure, plus sign and ultrasound with 20 weeks describing placenta with venous lakes; and history of high alpha-fetoprotein. In the hospital, her condition worsened with aggravated preeclampsia, and with an evolving ultrasound, that describes a 71 mm placenta with multiple venous lakes. Possible trophoblastic disease arises and is discussed for termination of pregnancy. Micro-cesarean surgery was performed, a female fetus weighing 600 grams was obtained, a placenta of 400 grams with multiple vesicles that resemble partial mole. This diagnosis is later confirmed with histopathological study. In partial mole, the embryo rarely survives until the second trimester. If cytogenetic tests are not performed, they may not be diagnosed because the histological changes are usually subtle. The clinic, the beta fraction of the chorionic gonadotropin and the study of the placenta, the fetus or both, are the ones that will make the definitive diagnosis to determine the follow-up and decrease the complications(AU)

Infección por Varicela durante la gestación. Estudio de 16 años / Varicella Infection during Pregnancy. A Sixteen-Year Study

Introducción: el Síndrome de varicela congénita, afecta aproximadamente a 2% de hijos de madres con primoinfección por varicela. Existe consenso sobre el seguimiento ecográfico de estas gestantes, recomendándose la evaluación del crecimiento fetal, mensuraciones de circunferencia cefálica y huesos largos, evaluación de estructuras cerebrales, características del hígado y líquido amniótico. Objetivos: evaluar las consecuencias en el feto de la infección materna por varicela. Material y Métodos: se realizó un estudio retrospectivo, en el que se incluyeron pacientes afectadas por varicela en cualquier momento del embarazo, durante un período de 16 años, quienes asistieron a la consulta de Genética del Hospital "Ramón González Coro". Se colectaron datos de las 133 pacientes evaluadas, en 97 pudo conocerse la evolución del embarazo y recién nacido. Resultados: del total de casos estudiados, en 95 se obtuvieron resultados postnatales y 2 fueron pérdidas fetales, describiéndose en uno de ellos el Síndrome de varicela congénita. En uno de los 95 casos, se describió un déficit visual de un ojo, después de realizarse el seguimiento. La infección fetal por varicela se constató en alrededor de 2% de los casos, si se considera este último referido. Conclusiones: la infección fetal tuvo un comportamiento similar al reportado en la literatura en cuanto a manifestaciones clínicas y porcientos reportados. Las gestantes que sufren infección por varicela, precisan de un mejor seguimiento prenatal, que garantice una buena evolución del embarazo.

Introduction: congenital varicella syndrome affects about 2% of children of mothers with primary infection of chickenpox. There is consensus on this pregnant ultrasound monitoring, recommending the assessment of fetal growth, head circumference and long- bone measurements, assessment of brain structures, characteristics of the liver, and amniotic fluid. Objective: to evaluate the effects on fetus of maternal infection with varicella. Material and Methods: a sixteen-year retrospective study was conducted including patients affected by chickenpox at any time of their pregnancy; they were assisted at genetic service at Ramón González Coro Hospital. Data from 133 patients evaluated were collected. The course of pregnancy and newborn could be known in 97 of them. Results: out of the total of cases studied, postnatal outcomes were obtained in 95; fetal losses occurred in 2, one of them was described as congenital varicella syndrome. A visual deficit in one eye was described in one case during follow-up. Fetal varicella infection was found in about 2% of cases considering the latter referred. Conclusions: fetal infection had a similar pattern to that reported in the literature regarding clinical and percentages. Pregnant women suffering from chickenpox infection need for better antenatal care, to ensure a good pregnancy outcome.

Morbilidad en el recién nacido menor de 1 500 g / Morbidity in newborns weighing less than 1500 g

Introducción: el parto pretérmino de un recién nacido con peso menor de 1 500 g, constituye uno de los problemas más importantes para la salud materno-infantil, ya que en este grupo de pacientes se concentra la mayor parte de la morbilidad y mortalidad perinatal. Objetivo: identificar eventos perinatales en partos pretérmino con recién nacidos menores de 1 500 g. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de 80 gestantes con edad gestacional entre 28,0 y 36,6 sem que presentaron partos pretérmino con recién nacidos menores de 1 500 g pertenecientes al Hospital Ginecobstétrico "Ramón González Coro", desde enero de 2008 a diciembre de 2010. El análisis descriptivo de los datos se realizó mediante distribuciones de frecuencias absolutas y relativas. Se utilizó la prueba Chi Cuadrado (X²) con un 95 % de confiabilidad. Resultados: el 75 % presentó factores de riesgo. Predominaron los trastornos hipertensivos del embarazo, el asma bronquial y la anemia con un 48,8 %, 7,5 % y 6,3 % respectivamente. El 45 % de los partos fue secundario a una rotura prematura de membranas pretérmino. El bajo peso al nacer predominó en el 56,3 % del total. El 29,8 % presentó restricción del crecimiento fetal y el 28,6 % enfermedad de membrana hialina. Conclusiones: las tres cuartas partes presentaron factores de riesgo. Predominó la hipertensión arterial y la preeclampsia como factores de riesgo principales. La causa más frecuente de parto pretérmino fue la rotura prematura de membranas. La restricción del crecimiento intrauterino y la enfermedad de membrana hialina fueron las complicaciones más frecuentes.

Introduction: preterm delivery of an infant weighing less than 1 500 g is one of the most important health problems for a mother and her child, as perinatal morbidity and mortality are concentrated in this patient population. Objective: to identify perinatal events in preterm birth infants weighing less than 1 500 g. Methods: a descriptive study was carried out to identify perinatal events in 80 pregnant women with gestational age between 28.6-36.6 weeks. These patients had preterm birth infants weighing less than 1 500 grams. They were all attended at Ramón González Coro OB/GYN Hospital, from January 2008 to December 2010. This descriptive data analysis used distributions of absolute and relative frequencies. The chi-square test (X²) was used, showing 95 % confidence. Results: 75 % had risk factors. Pregnancy hypertensive disorders (48.8 %), asthma (7.5 %), and anemia (6.3 %) were predominant. 45 % of births occurred after premature rupture of membranes. Low birth weight prevailed in 56.3 % of the total. 29.8 % had fetal growth restriction and 28.6% had hyaline membrane disease. Conclusions: risk factors were present in three quarters of the patients. Hypertension and pre-eclampsia predominated as major risk factors. The most common cause of preterm birth was premature rupture of membranes. Intrauterine growth restriction and hyaline membrane disease were the most frequent complications.

Marcadores ecográficos del segundo trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías / Second trimester echographic markers as chromosome-diseases risk indicators

Los marcadores ecográficos del segundo trimestre, han revolucionado la estimación del riesgo para cromosomopatías, permiten identificar gestantes con riesgo incrementado. OBJETIVOS: realizar una evaluación preliminar de los marcadores ecográficos del segundo trimestre, como indicadores de riesgo para cromosomopatías, en pacientes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal, con el objetivo de realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores. Para la realización de esta investigación fueron revisadas todas las historias clínicas de las gestantes que se sometieron a estudio citogenético en el Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecoobstétrico Ramón González Coro, en el período comprendido entre enero de 2006 y diciembre de 2007. De ellas, se estudiaron 230 gestantes que asistieron a esta consulta con la intención de evaluar los marcadores ecográficos del segundo trimestre, que con más frecuencia constituyeron indicadores de riesgo de cromosomopatías, constituyeron la muestra para estudio. RESULTADOS: de las 15 pacientes con cromosomopatías, solo una tuvo marcadores negativos, lo que muestra una asociación de marcadores positivos y diagnóstico de aberraciones cromosómicas. Los marcadores que mostraron mejor valor predictivo fueron el Higroma Quístico, el CIUR y el Pliegue Nucal aumentado. CONCLUSIONES: cuando no existen marcadores ecográficos positivos del segundo trimestre, esto permite afirmar con una probabilidad de 98 por ciento que el producto de la gestación no posee una alteración cromosómica

Second trimester echographic markers have revolutionize the risk estimation for chromosome diseases, allowing to identify an increase risk in pregnants. OBJECTIVES: to carry out a preliminary assessment of second trimester echographic markers like risk indicators for chromosome diseases in patients with a cytogenetics prenatal diagnosis. METHODS: a cross-sectional, descriptive and retrospective study was conducted to make a preliminary assessment on markers usefulness. In this assessment all clinical records of pregnants with cytogenetics study were reviewed in Provincial Genetics Department of Havana City from Ramón González Coro: Gynecology and Obstetrics Hospital between January, 2006 and December, 2007. From that total, 230 pregnants seen in this consultation were studied to assess the second trimester echographic markers more frequent like risk indicators of chromosome diseases, were the study sample. RESULTS: from the 15 patients presenting with chromosome diseases, only one had negative markers, showing a relation between positive markers and diagnosis of chromosomal aberrations. Markers with a better predictive value were Cystic Hygroma, IUGR and a increased nuchal fold. CONCLUSIONS: when there are not second trimester positive echographic markers, it allows confirm with a 90 percent of probability that fetus has not chromosomal alteration

Valor de los marcadores epidemiológicos y sonográficos del primer trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías / Value of first trimester epidemiologic and sonographic markers as chromosome-diseases risk indicators

La pesquisa prenatal de anomalías cromosómicas mediante el uso de marcadores epidemiológicos y sonográficos del primer trimestre, permite identificar gestantes con riesgo incrementado de cromosomopatías, se ofrece la opción del diagnóstico prenatal citogenético. OBJETIVOS: realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores ecográficos del primer trimestre, como predictores de anomalías cromosómicas en las gestantes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal con el objetivo de realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores ultrasonográficos, como predictores de anomalías cromosómicas durante el primer trimestre. Para la realización de esta investigación fue analizada una muestra de 2 507 gestantes que se realizaron el estudio citogenético indicado en la consulta citogenética del Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecoobstétrico Ramón González Coro, en el período comprendido entre enero del año 2006 y diciembre de 2007. RESULTADOS: la translucencia nucal elevada incrementó de forma significativa el riesgo de anomalías cromosómicas. El hueso nasal, no mostró asociación con los cariotipos positivos. Dada la no realización sistemática del ductus venoso, no se pudo establecer una asociación estadística. CONCLUSIONES la translucencia nucal aumentada, incrementó significativamente el riesgo de defectos cromosómicos, no obstante, su sensibilidad estuvo por debajo de lo previamente descrito en otras investigaciones

Prenatal screening of chromosomal anomalies using epidemiological and sonographic markers during the first trimester, allow identifying pregnant with high risk of chromosome disease; we offer the cytogenetics prenatal diagnosis as option. OBJECTIVES: to made a preliminary assessment on usefulness of echographic marker during the first trimester like predictors of chromosomal anomalies in pregnant with a cytogenetics prenatal diagnosis. METHODS: a descriptive, retrospective and cross-sectional study was conducted for a preliminary assessment on usefulness of ultrasonograpic markers like predictors of chromosomal anomalies during the first trimester. In research a sample including 2 507 pregnants with cytogenetics study prescribed in cytogenetics consultation of Genetics Provincial department of Havana City from the Ramón González Cor Gynecology-Obstetrics Hospital during January, 2006 and December, 2007. RESULTS: the high transillumination nuchal increased in a significant way the risk of chromosomal anomalies. Nasal bone has not association with other positive karyotypes. Given the no systemic performing of ductus venous, it was impossible to establish a statistical association. CONCLUSIONS: the increase nuchal transillumination increases significantly the risk of chromosomal defects; however, its sensitivity was below the previously described in other researches

Valor de la flujometría Doppler de la arteria cerebral media en la predicción y seguimiento de la anemia fetal por isoinmunización Rh / Value of the middle brain artery Doppler flowmetry in the prediction and follow-up of fetal anemia due to Rh isoimmunization

La enfermedad hemolítica perinatal por isoinmunización Rh permanece como una de las causas más frecuentes de anemia fetal. La amniocentesis y la cordocentesis han sido usadas por muchos años para el diagnóstico y seguimiento de la anemia fetal. Estas técnicas son consideradas como invasivas y muchas complicaciones se asocian a su uso. El diagnóstico no invasivo de la anemia fetal se ha realizado a través de la ultrasonografìa Doppler. Basados en evidencia reciente, el estudio Doppler de la arteria cerebral media en su velocidad sistólica pico (ACM-VPS) podría evaluar con gran exactitud el grado de anemia fetal en la isoinmunizaciòn Rh. Esta prueba permite además el diagnóstico de la anemia fetal debido a otras etiologías, evita procedimientos invasivos innecesarios y por tanto, pudiera disminuir la morbilidad y mortalidad perinatales.

Perinatal hemolytic disease due to Rh isoimmunization is still one of the most common causes of fetal anemia. Amniocentesis and chordocentesis have been used for many years for the diagnosis and follow-up of fetal anemia. These techniques are considered as invasive, and many complications are associated with their use. The noninvasive diagnosis of fetal anemia has been made through Doppler ultrasonography. Based on recent evidence, middle cerebral artery peak systolic velocity (MCA-PSV) could evaluate with great accuracy the degree of fetal anemia in Rh isoimmunization. This test also allows the diagnosis of fetal anemia due to other etiologies, prevents the application of unnecessary invasive procedures and, therefore, may reduce perinatal morbidity and mortality.

Comparación entre el diagnóstico prenatal y anatomopatológico de las anomalías congénitas / Correlation between prenatal diagnosis of congenital malformations and pathological studies

Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de 358 necropsias de fetos, mortinatos y neonatos, analizadas en el Departamento de Anatomía Patológica del hospital ginecoobstétrico Ramón González Coro, de Ciudad de La Habana, entre los años 1996 y 2004. Fueron descartados 144 casos que no cumplían los criterios de inclusión. Las anomalías encontradas se clasificaron sobre la base del sistema anatómico mayor afectado. Se comparó la información obtenida del examen sonográfico y el anatomopatológico, con el objetivo de establecer la relación entre el diagnóstico prenatal por ultrasonido y el estudio necrópsico. La coincidencia diagnóstica entre ambos métodos de estudio fue del 82,41 porciento. El grupo de malformaciones encontrado con mayor frecuencia en las necropsias, fueron las cerebroespinales, con un 30,99 porciento, de las cuales el 13,61 porciento eran defectos del tubo neural. En este grupo, el 100 porciento de las anencefalias se diagnosticó sonográficamente y el 73 porciento de las espinas bífidas. Evaluando posteriormente a partir del examen ultrasonográfico, se encontraron 199 casos con diagnóstico de una malformación específica y el sistema mayormente afectado, fue el cerebroespinal (34,14 porciento). De estos diagnósticos positivos, 133 casos revelaron hallazgos necrópsicos idénticos (81,1 porciento), y fueron las anomalías cerebroespinales y las cardiovasculares las que mostraron mayor exactitud diagnóstica. En 31 casos se describieron hallazgos adicionales, para un 18,9 porciento y de ellos, 54,83 porciento tuvieron significado clínico. El diagnóstico prenatal se realizó antes de las 26 semanas de gestación en el 81,4 porciento y en el 18,6 porciento, después que la paciente sobrepasó las 26 semanas.

This is a retrospective study of 358 necropsies of stilbirths and newborns, performed at the Pathological Department of the Ramón Gonzßlez Coro Hospital, in Havana, between 1996 and 2004. Anomalies found were classified according to the major anatomic system affected. The aim of the study was to compare the ultrasound prenatal diagnosis and the pathological findings after the necropsy. In 82,41 percent of the cases, there was a coincidence between the two methods. Brain and spinal anomalies were the most frequent (30,99 percent). In this group, ultrasound examination identified all cases of anencephaly and 73 percent of cases with spina bifida. The correlation between ultrasound examination and necropsy was higher in cases of brain and cardiovascular malformations. Prenatal diagnosis was done before 26 weeks gestation in 81,4 percent of cases.

Embarazo ectópico cervical: presentación de un caso / Cervical pregnancy: a case presentation

Se presenta el caso de una paciente de 35 años de edad (gesta 3, para 3) con amenorrea de 8 sem y sangramiento vaginal acompañado de dolor en bajo vientre. Al tacto bimanual se encuentra tumoración blanda de 10 cm a nivel de cuello, orificio cervical externo (OCE) cerrado, y sangramiento escaso. Se observa con la ultrasonografía cuerpo uterino pequeño, contiguo al orificio cervical interno, tumoración redondeada con múltiples ecos en su interior y embrión de 40 mm sin latido cardíaco. Se realiza ligadura de arterias hipogástricas e histerectomía.

We present a 35 year old patient, with a previous history of three pregnancies and three deliveries, complaining low abdominal pain 8 weeks after her last menstrual period. At the physical examination, a cervical tumour was found, the external cervical os was closed, and vaginal bleeding. The ultrasound examination showed small uterus, with a rounded tumour next to the internal cervical os, containing a 40mm embryo without cardiac activity. Abdominal hysterectomy was done

Ondas de velocidad de flujo en la arteria umbilical: importancia de la ausencia de flujo diastólico. / Flow velocity waves in the umbilical artery: importance of abscence of diastolic flow

En 210 pacientes de riesgo se realizó el estudio de la circulación de la arteria umbilical mediante la relación sístole-diástole en las ondas de velocidad del flujo sanguíneo, obtenidas por ultrasonografía Doppler. Once de los fetos mostraron ausencia de flujo diastólico, y en 5 de ellos se produjo la muerte fetal. De los 6 recién nacidos todos presentaron retardo severo del crecimiento fetal. Hubo una muerte neonatal y otro recién nacido presentó severas lesiones de hipoxia. Se sugiere el estudio del gran riesgo perinatal asociado con la ausencia de flujo diastólico en la circulación de la arteria umbilical.