Patrón de distribución de severidad de fluorosis: ¿qué nos dice sobre exposición local a fluoruros? / Padrão de distribuição de severidade da fluorose: Que nos diz sobre exposição local ao fluoretos? / Distribution pattern of enamel fluorosis severity: What is it telling us about local fluoride exposure?

Resumen Introducción y objetivo: la severidad de la fluorosis dental refleja exposición a fluoruros durante el desarrollo del esmalte. Recientemente se han reportado asociaciones entre la exposición prenatal y postnatal a fluoruros y efectos negativos en el neurodesarrollo. El objetivo de este estudio fue describir y comparar la severidad y el patrón de distribución de la fluorosis en las denticiones primaria y permanente, como base para discutir la temporalidad de la exposición en niños viviendo en áreas endémicas en el departamento del Huila. Materiales y métodos: odontólogos entrenados diagnosticaron fluorosis en 840 niños (preescolares y escolares) de cuatro municipios usando el índice de Thylstrup & Fejerskov. Para estimar la prevalencia de las diferentes severidades, cada niño se clasifico de acuerdo con la severidad más alta en boca. La distribución de la prevalencia de severidades por grupo etario y tipo de dentición se reportan como tasas de prevalencia (%). Resultados: la prevalencia en preescolares y escolares fue de 97.2% y 99.9%, respectivamente y la fluorosis moderada la más prevalente (75.6% y 63.5%, respectivamente). En ambas denticiones, la fluorosis leve fue más prevalente en los dientes anteriores que en posteriores. Las severidades moderada y severa tuvieron mayor prevalencia en dientes posteriores que en anteriores. Conclusiones: el patrón de distribución de la severidad de la fluorosis sugiere exposición prenatal y postnatal a fluoruros, por encima de los niveles recomendados. Este estudio resalta la importancia de la alidación de la fluorosis del dental como un potencial biomarcador histórico de exposición a luoruros en momentos críticos para el neurodesarrollo.

Resumo Introdução e objetivo: a severidade da fluorose dentária reflete a exposição a fluoretos durante o desenvolvimento do esmalte. Recentemente, associações entre a exposição pré-natal e pós-natal ao fluoretos e efeitos negativos no desenvolvimento neurológico foram relatadas. O objetivo deste estudo é descrever e comparar o padrão de severidade e distribuição da fluorose na dentição decídua e permanente, como intuito para a discussão sobre a temporalidade da exposição em crianças moradoras em áreas endêmicas de fluorose no departamento de Huila, Colômbia. Materiais e métodos: Cirurgiões-dentistas treinados diagnosticaram fluorose em 840 crianças (pré-escolares e escolares) de quatro municípios, utilizando o índice de Thylstrup & Fejerskov. Para estimar a prevalência dos diferentes estágios de severidade, cada criança foi classificada de acordo com o escore mais severo da boca. A distribuição da prevalência de fluorose nos diferentes estágios de severidade por faixa etária e tipo de dentição é apresentada como taxa de prevalência (%). Resultados: a prevalência de fluorose em pré-escolares foi de 97,2% e em escolares de 99,9%. Fluorose moderada foi a mais prevalente (75,6% e 63,5%, respectivamente). Em ambas as dentições, a fluorose leve foi mais prevalente nos dentes anteriores do que nos posteriores. Porém, tanto fluorose moderada como severa foram mais prevalentes nos dentes posteriores do que nos anteriores. Conclusões: o padrão de distribuição da severidade da fluorose sugere uma exposição pré- e pós-natal a fluoretos acima de níveis recomendados. Este estudo salienta a importância da validação da fluorose dentária como um potencial biomarcador histórico da exposição ao fluoretos durante momentos críticos para o neurodesenvolvimento.

Abstract Introduction and objective: dental fluorosis severity reflects fluoride exposure during dental enamel development. Recently, prenatal and postnatal exposure to fluoride has been associated with negative neurodevelopmental outcomes. The aim of this study was to describe and compare the severity and distribution pattern of dental fluorosis in the primary and permanent dentition, as a basis to discuss the timing and extent of fluoride exposure of children living in endemic areas of fluorosis in the department of Huila. Materials and methods: 840 children (preschoolers and schoolchildren) from four municipalities of the Huila Department were examined by trained dentists for dental fluorosis using the Thylstrup & Fejerskov Index. To estimate the prevalence of severities of fluorosis, each child was classified according to the most severe score. The distribution of the prevalence of enamel fluorosis severity by age-group and type of dentition were reported as prevalence rates (%). Results: Prevalence of dental fluorosis in preschoolers was of 97.2% and in schoolers of 99.9%. For both preschoolers and schoolers moderate fluorosis was the most prevalent (75.6% and 63.5%, respectively). For both primary and permanent teeth, mild fluorosis was more prevalent in anterior teeth than in posterior teeth. Moderate and severe fluorosis were more prevalent in posterior teeth than in anterior teeth. Conclusions: the distribution pattern of the severity of dental fluorosis suggests both prenatal and postnatal exposure to fluoride above recommended levels. This study raises the importance of the validation of dental fluorosis as a potential historical biomarker of fluoride exposure at moments that are critical for neurodevelopment.

Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas / Susceptibility gene variants in genetic generalized epilepsy in Colombian families

INTRODUCCIÓN: las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P=0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P=0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño

INTRODUCTION: Generalized genetic epilepsies (GGE) follow complex inheritance patterns. This phenotype is due to interaction of several genes with environmental factors. The genes/loci most consistently associated with this group of epilepsies are ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (also known as JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 and JME5-GABRA1. In Colombia, little is known about the contribution of gene variants to susceptibility to GGE forms. Our purpose was to evaluate the role of the five most consistently associated genes /loci in other studies, in Colombian families set with GGE. METHODS: Genotypes were obtained by means of PCR-RFLP and ARMS-Tetraprimer. Statistical analyses included both allelic and haplotypic association tests, in addition to gene-gene interaction tests. Two genetic markers were tested for each gene/locus. RESULTS: Ninety-eight families were included, from which 51 had absence epilepsy, and 47 had juvenile myoclonic epilepsy. A significant interaction was identified between allele G at marker rs4428455 (P-value= 0.0008; gene GABRA1) and allele G at marker rs719395 (P-value= 0.002; gene EFHC1). CONCLUSION: Our results suggest that these two markers are associated with GGE in the Colombian population. Other genes not analyzed could be tested using a larger sample size.

Risk factors for early childhood caries experience expressed by ICDAS criteria in Anapoima, Colombia: a cross-sectional study / Factores de riesgo de experiencia de caries temprana expresada con criterios ICDAS en niños de Anapoima, Colombia. Estudio de corte transversal

The aim of this study was to assess whether caries risk, nutritional status, access to dental care and sociobehavioral factors are associated to two caries experience outcome variables using the Epidemiologic International Caries Detection and Assessment System (ICDASepi), which includes initial enamel caries lesions: 1The presence of ICDASepi caries experience (dmfICDASepi ≥ 1), and 2Having an ICDASepi caries experience (dmftICDASepi) higher than national figures for the same age. The sample included 316 eightto 71monthold children from the municipality of Anapoima, Colombia. Assessments included: prevalence and mean of caries experience using the ICDASepi system without compressed airdrying of teeth surfaces (dmfICDASepi), caries risk and nutritional status. Caregivers completed an elevenitem questionnaire assessing oral healthrelated social determinants, practices and quality of life (OHRQoL), and children's access to dental care. Data were analysed using the Wilcoxonranksum test, the test, the Fisherexact test, and bivariatelinear and nonconditioned logisticmultivariate regression models. Prevalence and mean number of teeth with dmftICDASepi were 65.2% and 3.5±4.13, respectively. Nutritional status outside the normal status, lower educational level of caregivers and age were significantly associated with dmfICDASepi≥ 1. OHRQoL, access barriers to miss and to attend dental care, operativetreatment or emergency being the reason to attend dental care, high caries risk, and age were significantly associated with a higherthannational dmftICDASepi. The significant associations found between early childhood caries experience and other variables represent oralhealth inequalities in early childhood in Anapoima, Colombia (AU)

El objetivo de este estudio fue evaluar en la primera infancia la asociación entre el riesgo de caries, el estado nutricional, el acceso a la consulta odontológica y los factores sociocomporta mentales y dos variables de desenlace de experiencia de caries usando el Sistema epidemiológico Internacional de Detección y Valoración de Caries (ICDASepi), que incluye lesiones de caries en el esmalte: 1La presencia de experiencia de caries ICDASepi (ceodICDASepi ≥ 1) y, 2Tener una experiencia de caries ICDASepi (ceodICDASepi) mayor que los datos nacionales correspondientes para la misma edad.La muestra fue de 316 niños del municipio de Anapoima, Colombia, de 8 a 71 meses de edad. Las valoraciones incluyeron: prevalencia y promedio de experiencia de caries usando el sistema ICDASepi sin secado de las superficies de los dientes con aire comprimido (dmfICDASepi) ; riesgo de caries y estado nutricional. Los cuidadores respondieron un cuestionario de once ítems que valoraba en relación con salud oral, determinantes sociales, prácticas y calidad de vida y, el acceso de los niños a la consulta odontológica. Los datos fueron analizados con la prueba de suma de rangos de Wilcoxon, la prueba de χ2, la prueba exacta de Fisher y, modelos de regresión logística multivariada tipos bivariantelineal y no condicionada. La prevalencia de experiencia de caries (ceodICDASepi) fue de 65.18% y el promedio de dientes con ceodICDASepi de 3.5 ± 4.13. El estado nutricional por fuera de rangos de normalidad, el bajo nivel educativo de los cuidadores y la edad se asociaron significativamente con ceoICDASepi ≥ 1. Se encontró asociación estadísticamente significativa entre tener un ceodICDASepi mayor que el promedio nacional y, calidad de vida relacionada con salud oral, barreras de acceso para perder y asistir a consulta odontológica, tratamiento operatorio o urgencia como motivo de consulta odontológica, alto riesgo de caries y edad. Las asociaciones estadísticamente significativas encontradas en este estudio entre la experiencia de caries de infancia temprana y demás variables representan inequidades en salud oral en la primera infancia en Anapoima, Colombia (AU)

Evidencia de asociación entre el gen SLC6A4 y efectos epistáticos con variantes en HTR2A en la etiología del autismo en la población antioqueña / Evidence for association and epistasis between the genetic markers SLC6A4 and HTR2A in autism etiology

Introducción. El espectro autista constituye un grupo de trastornos graves del neurodesarrollo, con un fuerte componente genético. Se ha sugerido un papel importante del sistema serotoninérgico en el desarrollo de este grupo de trastornos, con base en los estudios de respuesta a medicamentos y la hiperserotoninemia, característica común en el autismo. Se han implicado múltiples moléculas en el metabolismo y la neurotransmisión de la serotonina; sin embargo, los resultados de los estudios han tenido poca congruencia entre diferentes poblaciones. Objetivos. Evaluar la relación entre el autismo y el polimorfismo de nucleótido simple (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) en los genes SLC6A4, HTR2A e ITGB3, en una muestra de la población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 42 núcleos familiares con autismo para 10 variantes en los genes SLC6A4, ITGB3 y HTR2A. Se evaluó la asociación utilizando la prueba de desequilibrio en la transmisión. Se exploró el impacto de la interacción entre estos genes y el autismo, utilizando la reducción multidimensional. Resultados. Se encontró asociación de las variantes rs4583306 (OR=2,6, p=0,004) y rs2066713 (OR=2,2 p=0,03), en el gen SLC6A4, y asociación de combinaciones genotípicas entre los genes SLC6A4 y HTR2A y el riesgo de autismo (p=0,0001). Conclusiones. Se encontró asociación significativa con variantes en el gen transportador de serotonina con el autismo, al igual que interacción entre variantes en los genes HTR2A con SLC6A4. Estos resultados concuerdan con los de estudios previos en otras poblaciones y son pruebas a favor del papel del sistema serotoninérgico en la etiología del espectro autista.

Introduction. Autism spectrum disorders are severe neurodevelopmental disorders with a strong genetic component. The potential role of the serotoninergic system in the development of autistic disorder has been based on the observation of hyperserotoninemia in autistic subjects and the results of drug treatment studies. Multiple molecules involved in serotonin metabolism and neurotransmission have been studied; however, replication studies have been inconsistent. This may be partially related to the marked genetic heterogeneity of autism in different populations. Objectives. The relationship between autism and single nucleotide polymorphisms of SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes was evaluated in an urban population of northwestern Colombia. Materials and methods. In Antioquia, Colombia, 42 families with history of autism were screened for 10 SNPs in SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes and evaluated for associations with the transmission disequilibrium test. The interactions among these genes and autism was assessed with multidimensional reduction methods. Results. A significant main effect was seen among the SLC6A4 gene variants rs4583306 (OR=2.6, p=0.004) and rs2066713 (OR=2.2, p=0.03). No main effect of the ITGB3 or HTR2A variants was found, however, in the interaction effects, the SLC6A4 and HTR2A genes demonstrated significant evidence of association with autism (p<0.001). Conclusion. Significant association of markers were discovered within the SLC6A4 gene and the combination of SLC6A4 and HTR2A (S-A) genes to autism. These results were consistent with previous studies conducted in other populations and provide further evidence for the implication of the serotoninergic system in the etiology of autistic disorders.

Evaluación de la incidencia y los factores de riesgo para hemorragia intraventricular (HIV) en la cohorte de recién nacidos prematuros atendidos en la unidad neonatal del Hospital Universitario San Vicente de Paúl, de Medellín, en el período comprendido entre enero de 1999 y diciembre de 2004 / Incidence and risk factors of intraventricular hemorrhage in preterm newborns

La hemorragia intraventricular (HIV) es la principal complicación neurológica de los recién nacidos prematuros, cuyas frecuencia y gravedad aumentan con el menor peso al nacer y la menor edad gestacional. Se han encontrado otros factores asociados con el aumento o disminución de su frecuencia.Objetivo: determinar la incidencia de HIV en prematuros atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP), de Medellín, Colombia, entre 1999 y 2004 y establecer su asociación con condiciones de la madre y del recién nacido.Metodología: estudio retrospectivo de los prematuros menores de 32 semanas y por debajo de 1.500 gramos, atendidos en el HUSVP entre 1999 y 2004. Se calculó una muestra de 330 historias clínicas, seleccionadas en forma aleatoria, con un nivel de confianza de 95 por ciento, error del 3 por ciento y poder del 80 por ciento,con base en una incidencia del 15 por ciento de HIV en la población general.Resultados: la incidencia encontrada de HIV fue 29,8 por ciento. Como factores protectores se encontraron los siguientes: parto por cesárea, parto en un centro de tercer nivel y maduración pulmonar. Como factores que aumentaron el riesgo de HIV se encontraron: parto vaginal, edad gestacional menor de 28 semanas, uso de surfactante, ventilación mecánica, cateterismo umbilical, acidosis e hipercapnia.Conclusiones: se debe insistir en la importancia de que haya programas adecuados de control prenatal para tratar de disminuir la frecuencia de parto prematuro, procurar la remisión oportuna de las gestantes de alto riesgo a centros de referencia, estimular el uso antenatal de esteroides y el control cuidadoso de los parámetros ventilatorios en los pacientes que requieran este soporte, buscando mantener un adecuado equilibrio ácido-base en los recién nacidos.

Esquizencefalia: un trastorno de la migración neuronal / Schizencephaly: a disorder of neuronal migration

La esquizencefalia es el trastorno más frecuente de la migración neuronal y ocurre entre el tercero y quinto meses de la gestación. Se describen en este artículo sus posibles causas genéticas (EMX2), vasculares e infecciosas, así como sus manifestaciones clínicas, radiológicas y electroencefalográficas. El tratamiento es sintomático y multidisciplinario.

Schizencephaly is the most frequent neuronal migration disorder and it develops between the third and fifth gestational months. Genetic (EMX2), vascular and infectious etiologies have been described. Its clinical, radiological and electroencephalographic characteristics are described in this article. Treatment should be symptomatic and multidisciplinary.

Prevalencia, incidencia y brecha terapéutica en la epilepsia / Prevalence, incidence and treatment gap in epilepsy

Se revisa la epidemiología de la epilepsia haciendo énfasis en las definiciones y clasificaciones propuestas por la Liga Internacional contra la Epilepsia. Se estudian las cifras de prevalencia e incidencia tanto de países desarrollados como en desarrollo. Se ilustra sobre el concepto de brecha terapéutica y sus causas.

The epidemiology of epilepsy is reviewed, emphasizing on the definitions and classifications proposed by the International League against Epilepsy. The figures of prevalence and incidence in developed and developing countries are analyzed. The concept of treatment gap and its causes are reviewed.

Programa de epilepsia en Puerto Berrio, Antioquia: estudio descriptivo 1997-1999 / Epilepsy comprehensive program in Puerto Berrio, Antioquia (Colombia)

El objetivo fue dar a conocer la experiencia de un programa rural de epilepsia, mediante un estudio descriptivo de corte a los dos años de iniciado el programa. Se revisaron 84 historias clínicas determinando diferentes variables que se expresan en números absolutos y porcentuales. Los más afectados son menores de 15 años con un 19/100 de la muestra; las crisis predominantes son parciales secundariamente generalizadas en 59.6/100; un 28.6/100 tienen una etiología sintomática; un 60/100 carecen de estudios paraclínicos; y un 81/100 persisten con una crisis en los últimos seis meses. La epilepsia en esta zona rural es dificil de estudiar y tratar, y han de tomarse medidas específicas en los diferentes niveles de atención para mejorar esta situación