Cáncer de colon en Colombia, fenotipo molecular: tamizaje para síndromes con agregación familiar / Colorectal cancer in Colombia molecular phenotype: screening for syndromes with familial aggregation

Objetivo: Caracterizar las características clínico-patológicas y algunos fenotipos moleculares del cáncer colorrectal (CCR), en 1278 pacientes de la región andina colombiana. Métodos: Se analizó una muestra de 1278 pacientes con CCR. Análisis de expresión de los genes MMR-Mismatch Repair-hMLH1, utilizando métodos inmunohistoquímicos (IHC). Para inestabilidad microsatelital-MSI se utilizó ADN de tejido tumoral-normal mediante PCR. Resultados: Promedio de edad 57,4 años, la enfermedad es más frecuente en el género femenino 53,2%. La frecuencia de pacientes menores de 50 años (26,5%) es mayor a la esperada, el CCR en estos casos se asoció a tipos histológicos agresivos -carcinoma mucinoso y carcinoma en anillo de sello- p=<0,000, los cuales, a su vez, resultaron asociados a inestabilidad microsatelital (MSI-H). La localización más frecuente: recto (31,1%), p=0,002, el diagnóstico se produjo en estados avanzados de la enfermedad T3-T4 (75,1%) p=0,022. Tipo histológico más frecuente: adenocarcinoma. La sensibilidad del análisis inmunohistoquímico de MLH1 para la detección de MSI+, fue de 71% (CI: 49 - 87). El análisis por IHC-MLH1 en 575 casos mostró pérdida de la expresión en el 7% de los pacientes. Las pruebas de MSI se realizaron en 451 casos de CCR; el 23% presentaron alta inestabilidad microsatelital (MSI-H). Conclusión: La determinación de inestabilidad microsatelital y la inmunohistoquímica para MMR permiten identificar pacientes en riesgo de ser portadores de mutaciones relacionadas con síndrome de Lynch en pacientes colombianos.

Objective: To characterize the main clinicopathological features and the molecular phenotypes of Colorectal Carcinoma (CRC), in 1,278 patients from the Colombian Andean region. Methods: 1278 patients with CRC. Analyses of the MMR (Mismatch Repair) genes hMLH1, immunohistochemical methods (IHC) were used. To evaluate microsatellite instability (MSI), DNA from tumoral-normal tissue by PCR. Results: The average age of Colombian CRC patients is 57.4 years. The disease is more common in females (53.2%). The frequency of patients younger than 50 years (26.5%) is higher than expected; the CRC in these cases was associated with histological types: aggressive, mucinous carcinoma and singlet ring carcinoma (P= <0.000), which in turn were associated with microsatellite instability (MSI-H). The most frequent location was in the rectum (31.3%), p=0.002 and the diagnosis occurred in advanced stages of the disease T3-T4 (75.1%) p=0.022. The most common histological type was adenocarcinoma. The sensitivity of the immunohistochemical analysis of MLH1 for the detection of MSI+ was 71% (Cl: 49-87). In 575 cases, the IHC-MLH1 analysis showed loss of expression in 7% of patients. MSI analysis was performed in 451 cases of CRC, with 25% show in high microsatellite instability (MSI-H). Conclusions: The determination of microsatelital instability and immunohistochemistry for MMRs allow to identify patients at risk of being carriers of mutations related to Lynch syndrome in Colombian patients.

Frecuencia de las mutaciones en los genes BRCA en mujeres con agregación familiar de cáncer de glándula mamaria/ovario

OBJETIVO:Reunir evidencias de la variación en la frecuencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y la historia familiar en pacientes con cáncer de glándula mamaria (CGM) y cáncer de ovario (CO) de diferentes orígenes geográficos.MÉTODO:En este trabajo se realizó una revisión sistemática, siguiendo los parámetros del protocolo PRISMA, para estimar la prevalencia de mutaciones en los genes BRCA 1/2 en pacientes con CGM y CO, la incidencia de la historia familiar y la prevalencia observada en casos esporádicos en este tipo de cáncer.RESULTADOS:Se observa una heterogeneidad en la frecuencia de las mutaciones de estos genes en los estudios de historia familiar, con una variación entre 0.0 y 0.48 en pacientes y familiares con CGM y CO similares a los previamente reportados.DISCUSIÓN: Este amplio rango de la frecuencia se debe al origen de la población estudiada, el número de individuos analizados y la metodología de genotipificación utilizada. La revisión revela que el CGM y CO familiar es dos veces más frecuente, en comparación con los casos de esta misma patología con origen esporádico.CONCLUSIONES:Este tipo de estudios moleculares les permite a las personas que presentan historia familiar con CGM y CO realizarse análisis precoces y chequeos para prevenir en un futuro el desarrollo de alguna de estas neoplasias.

OBJECTIVE:Collect evidence about the frequency variation of BRCA1 and BRCA2 mutations and family history in patients with mammary gland cancer (MGC) and ovarian cancer (OC) from different geographical backgrounds.METHOD: This paper presents a systematic review using the PRISMA protocol parameters to estimate the prevalence of mutations in BRCA 1/2 genes in patients with MGC and OC, the incidence of family history and the observed prevalence in sporadic cases with this type of cancer.RESULTS:Heterogeneity is observed in the frequency of mutations of these genes in studies of family history ranging between 0.0 and 0.48 in patients and families with MGC and OC similar to those previously reported.DISCUSSION:This wide range of frequency is due to the origin of the studied population, the number of individuals analyzed and genotyping methodology used. The review reveals that the family MGC and OC is twice as common compared with cases of the same disease of a sporadic origin.CONCLUSIONS: This type of molecular studies allows other people who have family history of MGC and OC to perform early analysis and tests to prevent the future development of this neoplasia.

Actualización del reporte de biopsiapor aspiración con aguja fina de mama / Report of breast fine needle aspiration biopsy: an update

Las recomendaciones para la biopsia por aspiración con aguja fina de mama se desarrollaron y aprobaron en 1997 por el Instituto Nacional de Cáncer en Bethesda, Estados Unidos y fueron adaptadas a nuestro país en 2007, sin embargo, en los últimos años no se han realizado cambios formales en estas indicaciones. El objetivo de este módulo es presentar la actualización del reporte de biopsia por aspiración con aguja fina de mama, usando el sistema de reporte Bethesda, realizado por consenso con un grupo de patólogos, clínicos, radiólogos, cirujanos de mama y otros profesionales de la salud de Colombia y otros países, y con base en la experiencia realizando biopsia por aspiración con aguja fina de mama del Hospital Pablo Tobón Uribe y de Dinámica IPS.

Recommendations for breast fine needle aspiration biopsy were developed and approved in 1997 by The National Cancer Institute of Bethesda, United States, , and were adapted to our country on 2007, however, in last years these indications have not changed in a formal manner. The purpose of this review was to provide an update of the report for breast fine needle aspiration biopsy using the Bethesda system. This guide was made by consensus with pathologists, clinicians, radiologists, breast surgeons and other health professionals of Colombia and other countries. The update was basis on the experience of Hospital Pablo Tobon Uribe and Dinamica IPS in performing breast fine needle aspiration biopsy.

Caracterización de los hallazgos histopatológicos de tumores colorrectales en pacientes del Tolima, Colombia / Characterization of histopathological findings from colorectal tumors from patients in Tolima

En Colombia, el cáncer colorectal es reconocido como un importante problema de salud pública, con una tendencia general al incremento en ambos géneros; se ubica entre los cinco primeros lugares en relación con la mortalidad. Teniendo en cuenta los diagnósticos histopatológicos reunidos entre enero de 2000 y diciembre de 2007, se realizó un análisis descriptivo retrospectivo en 191 pacientes tolimenses con tumores colorrectales tipo adenocarcinoma; estos fueron seleccionados en cinco centros de patología de la ciudad de Ibagué, mediante pruebas descriptivas básicas empleando el método porcentual. Los datos más sobresalientes corresponden a la edad al momento del diagnóstico (promedio mayor de 60 años), localización en el recto (34,6%) y en el colon izquierdo (28,3%) y aumento de los adenomas tubulovelloso y velloso.

In Colombia, colorectal cancer is recognized as a major public health problem. Its general tendency is occur more frequently among both genders. It now ranks among the top five in terms of mortality. Using histopathological diagnoses collected from pathology laboratories in Ibagué, Tolima between January 2000 and December 2007, we conducted a retrospective analysis of 191 patients who had colorectal adenocarcinoma. The most important findings are that the average age of diagnosis was over 60 years, most common tumor locations were in the rectum (34.6%) and in the left colon (283%), and the greatest numbers of tumors were tubulovillous adenoma, or villous adenoma. Most of cases were tubular.

Síndrome de Peutz - Jeghers. Seguimiento de una familia / Syndrome of Peutz - Jeghers. Follow to family

El síndrome Peutz - Jeghers es una enfermedad con pólipos del colon con un patrón autosómico dominante, su tipo histológico es hamartomatoso y aunque es muy rara la transformación maligna, se ha postulado una secuencia hamartoma - carcinoma. Este artículo describe el seguimiento de un caso índice y su familia.

En busqueda de los genes bipolares / Looking for the bipolar genes

Objetivos: Caracterizar una muestra de familias y tríos de una población colombiana aislada para mapear loci involucrados en la vulnerabilidad al Transtorno Bipolar tipo I (TAB-I). Se evaluaron endofenotipos clínicos, neuropsicológicos y moleculares, para acortar el camino entre la identificación de genes y sus expressiones fenotípicas, y luego se realizaron estudios de ligamiento. Métodos: Se recolectaron tríos y genealogías utilizando las entrevistas FIGS-DIGS en miembros de familias y sus posibles afectados. El poder para detectar ligamiento (PDL) se estimó por simulación. Como endofenotipos clínicos comparamos casos de TAB-I con agregación familiar y controles sin agregación. Realizamos una evaluación neuropsicológica comparativa en casos eutímicos y controles sanos. Evaluamos el polimorfismo de longitud del gen del promotor del receptor de serotonina (5HTTLP) y la asociación con el TAB-I. Luego estudiamos el desequilibrio promedio en tríos y familias tamizando los cromosomas 12, 18 y 21.Resultados:Se identificaron 28 familias co TAB-I, asumiendo homogencidad genetica y la evidencia de mestizaje recientemente hallada por nosotros, las simulaciones mostraron PDL significativo de 100 por cento para un LOD-score menor 3. En la población con TAB-I familiar se encontró peor funcionamiento intercrítico, mayor gravedad en episodios depresivos, disfunción neuropsicológica en eutímia y posible evidencia de ligamiento al cromosoma 21 q 22.3. Conclusión : Tenemos un grupo significativo de familias y tríos pertenecientes a una población aislada con un poder para detectar ligamiento al Trastorno Anímico Bipolar. Las características de esta población y los hallazgos actuales en ella sugieren gran probabilidad de encontrar rasgos de expresión clínica y neuropsicológica y genes de susceptibilidad al TAB-I. En el barrido genómico que llevamos a cabo actualmente pretendemos profundizar estos hallazgos.