Foot rotation asymmetry in Down syndrome and the relationship with crawling and walking onset: a cross-sectional study / A marcha de base alargada na síndrome de Down e a relação com o engatinhar e os primeiros passos: um estudo transversal

INTRODUCTION: Down syndrome individuals have different gait patterns, which include specific characteristics such as foot rotation asymmetryOBJECTIVE: The aim of this study was to analyze the relationship between this asymmetry and the hands-and-knees crawling pattern before gait acquisition in Down syndrome children, as well as the possible association of this gait to gender, ethnicity, comorbidities, physiotherapy, and occupational therapy interventionsMETHODS: In this cross-sectional study, 361 children with or without foot rotation asymmetry were selected. An online questionnaire was administered to the parents or guardians of those childrenRESULTS: Hands-and-knees crawling decreased the prevalence of foot rotation asymmetry in Down syndrome children. The longer it took for walking onset, the higher the prevalence of this asymmetry. Indeed, for each month of delay, there was a 7% increase in prevalence. There was a significant relationship between orthopedic alterations in knees or flat feet and foot rotation asymmetry. There was no significance related to gender, ethnicity, other comorbidities, physiotherapy, or occupational therapy interventionsCONCLUSION: The findings in this study revealed that foot rotation asymmetry might be related to the acquisition of motor skills, hands-and-knees crawling and the walking onset

INTRODUÇÃO: As pessoas com síndrome de Down (SD) apresentam diferentes padrões de marcha, incluindo algumas características específicas como a marcha de base alargadaOBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar a relação entre a marcha de base alargada e a aquisição motora engatinhar em quatro apoios adquiridas antes da marcha em crianças com SD, bem como a provável associação desta marcha com gênero, etnia, comorbidades e tratamentos de fisioterapia e terapia ocupacionalMÉTODO: Neste estudo transversal, foram selecionados 361 indivíduos que apresentaram ou não marcha de base alargada. Um questionário on-line foi administrado para pais / responsáveis destas criançasRESULTADOS: O engatinhar em quatro apoios diminuiu a prevalência da marcha de base alargada em crianças com SD. Quanto maior o tempo em meses para os primeiros-passos, maior a prevalência de base alargada, sendo que, a cada mês de atraso, a prevalência aumenta em 7%. Foi observada significância entre as alterações ortopédicas em joelhos e pés planos e a marcha de base alargada. Não foi encontrada significância relacionada a gênero, etnia, outras comorbidades, fisioterapia ou terapia ocupacionalCONCLUSÃO: Os achados deste estudo mostraram que o aparecimento da base alargada pode estar relacionado às aquisições motoras, engatinhar em quatro apoios, e aos primeiros passos

Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives / Consenso brasileiro sobre distrofia muscular de Duchenne - Parte 1 diagnóstico, corticoterapia e perspectivas

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agents.

RESUMO Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que "saltam exons" ou "passam" por código de parada prematura.

Prevalence of presenile dementia in a tertiary outpatient clinic

Em nosso meio há raros estudos que verifiquem quais as causas mais prevalentes de demência pré-senil. Avaliamos retrospectivamente os prontuários de pacientes com início precoce de alterações cognitivas, ambulatório de Neurologia da Cognição do Hospital Santa Marcelina. Entre os 141 sujeitos (61% de homens) não houve diferença quanto às idades de início e à primeira consulta e escolaridade entre os sexos. Observamos aumento no número de demência após os 50 anos. A causa mais freqüente foi vascular (36,9%), seguida por doença de Alzheimer (20,3%) e secundária a trauma cranio encefálico (9,2%). Houve diferença entre os tipos de demência quanto à idade na primeira consulta e idade de início, escolaridade e duração do quadro. Ao contrário de outros estudos o diagnóstico mais freqüente foi demência vascular. Novos estudos em nosso meio deverão ser realizados para avaliar este achado nas demências de início precoce.

Statin and fibrate associed myopathy: study of eight patients

As drogas redutoras de colesterol são ocasionalmente associadas a sintomas neuromusculares e alterações morfológicas observadas na biopsia muscular. Relatamos o curso clínico e achado da biopsia muscular em oito pacientes com hiperlipoproteinemia tratados com drogas redutoras de colesterol (estatinas/fibratos). Cinco pacientes tiveram mialgia e em dois havia fraqueza muscular proximal. Todos os pacientes ficaram assintomáticos após retirada da medicação embora a creatinoquinase permanecesse elevada. Analisamos a biopsia muscular em seis casos realizados entre três meses e dois anos após a suspensão da droga. Encontramos variação no calibre das fibras em todos os casos com necrose de fibras em cinco, infiltrado inflamatório em um caso, presença de vacúolos em um e "ragged red fiber" em três deles. Concluímos que, embora os achados da biopsia muscular não fossem específicos, o uso prolongado de estatinas e/ou fibratos pode induzir a uma miopatia crônica até mesmo na ausência de sintomas.

Síndrome de Miller Fisher e neurite óptica: relato de caso / Miller Fisher syndrome and optic neuritis: case report

Descreve-se um caso de síndrome de Miller Fisher associada a neuropatia óptica desmielinizante bilateral, confirmada pelo exame de potencial evocado visual, sugerindo possível comprometimento do sistema nervoso central nessa síndrome

Miopatia por droga hipolipidêmica: a propósito de um caso clínico / Myopathy associated with cholesterol lowering drug: case report

Os autores relatam um caso de miopatia inflamatória associada ao uso de lovastatina, uma HMG-CoA redutase. Uma paciente de 53 anos de idade, diabética insulino-dependente e hipertensa bem controlada, estava no serviço em acompanhamento para tratamento de osteoporose. Foi introduzida lovastatina 40mg/dia porque apresentou hiperlipidemia. Três semanans após iniciar a droga, a paciente desenvolveu miopatia aguda com fraqueza de membros superiores e inferiores, com aumento da creatinoquinase 500 vezes o normal. A biópsia muscular realizada no músculo bíceps esquerdo feita no terceiro dia da fraqueza muscular revelou necrose, degeneraçäo e sinais de atividade lisossomal. No entanto, nenhum infiltrado inflamatório foi observado no endomísio, no perimísio ou na regiäo perivascular. Os sintomas musculares melhoraram sete dias após a suspensäo da droga. As enzimas voltaram ao normal 45 dias após a interrupçäo da lovastatina

Miotonia congênita: relato de sete pacientes / Congenital myotonia: report of 7 patients

Miotonia é o fenômeno da diminuiçao da velocidade de relaxamento muscular após contraçao, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas sao afecçoes hereditárias e nao apresentam distrofla muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início dos sintomas entre 1 e 10 anos (média 5 anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contraçao intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrao de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestao de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida.

Miopatia nemalínica com corpos intracitoplasmáticos esferóides: relato de caso / Nemalinic myopathy with intracytoplasmic spheroid bodies: a case report

Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino de 18 anos de idade com fraqueza lentamente progressiva nos quatro membros desde a infância, sem antecedentes relevantes. O exame neurológico mostrou déficit motor discreto proximal e distal com retraçao muscular leve ao nível de ombros, cotovelos, articulaçoes coxo-femurais, joelhos e tornozelos; hipotrofia muscular nas pernas e pés: reflexos presentes e sensibilidade normal. Creatinofosfoquinase com aumento de uma vez e meia o valor normal. Eletroneuromiografia: diminuiçao de amplitude e duraçao dos potenciais de açao e traçado de interferência paradoxal, compatíveis com afecçao muscular primária. Biópsia muscular em congelaçao (HE, Gomori, PAS, ATPases, NADH, SDH, fosfatases ácida e alcalina, citocromo-c-oxidase e Oil-red-O) revelou afecçao muscular primária caracterizada pela presença de corpos nemalínicos e corpos intracitoplasmáticos esferóides. Os corpos nemalínicos podem ser encontrados com diferentes alteraçoes das fibras musculares, porém essa associaçao é rara. Este é o segundo relato da associaçao entre corpos nemalínicos e esferóides.