RESUMO
Objetivo: Apresentar caso clínico de dois irmãos com reação a BCG e discutir possibilidades diagnósticas. Descrição: Dois irmãos com quadro de adenite após vacina BCG que necessitaram tratamento específico e evoluíram com drenagem espontânea do abscesso. Exames laboratoriais preliminares mostraram hemograma, Imunoglobulinas séricas, NBT e CD3, CD4 e CD8 sem alterações. Exames específicos do eixo IL12-23/INFγ foram realizados mostrando, in vitro, níveis baixos de IL12p40 produzida após estímulo com INFγ e níveis baixos de IL10 produzida após estímulo com INFα. Comentários: Trata-se de dois irmãos com Defeito Parcial INFGR1 suspeitado a partir da história clínica e agente infeccioso em questão. Após a suspeita clínica, exames específicos para se avaliar o eixo IL12-23/INFγ como dosagens de IL12 e INFγ após estímulos específicos, foram realizados, que poderão nos orientar dentro do grupo de doenças relacionados à Susceptibilidade Mendeliana a Infecções por Micobactéria (SMIM), onde estes defeitos estão classificados. Ainda assim, a suspeita clínica e laboratorial importante deve ser confirmada a nível genético para melhor orientação do paciente e sua família. A importância do diagnóstico correto proporciona melhor atendimento médico com orientação e aconselhamento genético para a família, já que estamos diante de doença de herança mendeliana.