Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutaçäo deltaF508 / Cystic fibrosis screening by two-tiered newborn IRT assay and deltaF508 mutation molecular analysis

Um total de 117 cartöes de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a avaliaçäo de fibrose cística (FC) pela análise da mutaçäo deltaF508 usando-se a técnica da reaçäo em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida (Page) e pela quantificaçäo da imunotripsina reativa (IRT, Delfia). Uma concentraçäo de IRT menor que 140ng/ml foi encontrada em 116 recém-nascidos. Entre estes foi detectado um heterozigoto deltaF508 com uma concentraçäo de IRT de 4,44ng/ml. Um dos 117 recém-nascidos era homozigoto näo-deltaF508 e apresentava uma IRT anormal de 410,7ng/ml. A média da concentraçäo da IRT diferia significativamente conforme este recém-nascido com IRT alterada era incluído ou excluído da amostragem populacional (n = 117, média = 8,207 ± 38,101; n = 116, média = 4,737 ± 6,597, respectivamente). Outra amostra de oito recém-nascidos, previamente rastreados pelo teste de IRT e com níveis elevados do analito, foi testada para a mutaçäo deltaF508. Em cinco deles a mutaçäo deltaF508 foi encontrada em um ou em ambos os cromossomos, correspondendo a 62,25 por cento dos recém-nascidos. De acordo com os resultados obtidos com triagem neonatal pela análise combinada IRT/DNA, pode-se concluir que o método só será eficiente se: a) forem excluídos os fatores que determinam os falso-positivos ou falso-negativos; e b) a detecçäo de outras mutações forem incluídas na análise dos resultados duvidosos

Inibina-A no soro materno no segundo trimestre gestacional: um novo marcador bioquímico de síndrome de Down / Second-trimester maternal serum inhibin-A: a new biochemical marker of Down's syndrome

As inibinas säo hormônios glicoproteícos que durante a gravidez, säo sintetizados, principalmente, pela placenta. A inibina-A é a principal forma dimérica circulante durante este período. Este hormônio vem sendo incluído no teste combinado de rastreamento da síndrome de Down por marcadores bioquímicos de soro materno, por aumentar a taxa de detecçäo. Nosso estudo abrangeu a dosagem de inibina-A em 160 amostras de soro materno utilizando-se um ensaio imunoenzimático do tipo sanduíche, de média sensibilidade. Verificamos que os níveis de inibina-A säo constantes ao longo do segundo trimestre gestacional, como já havia constatado por outros autores anteriormente. Encontramos uma correlaçäo positiva entre os níveis de inibina-A e os de Beta-hcg (p=0,0001). O peso materno e a inibina-A sérica mostraram uma correlaçäo negativa (p=0,0023). Näo foi observada correlaçäo estatisticamente signicativa dos valores de inibina-A com níveis de AFP e uE3. Nossos dados foram comparados com aqueles encontrados na literatura médica. Este estudo nos permitirá incluir mais este marcador em nosso esquema de rastreamento pré-natal de síndrome de Down

Marcadores bioquímicos utilizados em rastreamento pré-natal de síndrome de down e defeitos de tubo neural no segundo trimestre de gestaçäo: medianas de um grupo brasileiro de gestantes / Second trimester serum markeres in antenatal screening of down`s syndrome and neural tube defects: medians from a group of brasilian pregnant women

Foram realizadas, dosagens de marcadores bioquímicos - utilizados no rastreamento de síndrome de Down (SD) e defeitos de tubo neural (DTN) - em amostras de soro materno do segundo trimestre de gravidez, entre a 14ª e a 20ª semana gestacional (SG). Estes marcadores foram a alfafetoptoteína (AFP), o estriol näo conjugado (uE3) e a subunidade beta livre da gonadotrofina coriônica humana (beta-hCG livre). Foram excluídos das análises os resultados de soro materno de gestaçöes que vieram dar à luz conceptos com síndrome de Down, outros defeitos cromossomiais e defeitos de tubo neural. Os níveis de AFP e de uE, mostraram uma curva ascendente, enquanto os de beta-hCG livre apresentaram uma curva descendente ao longo do período analisado, concordando com os dados da literatura. As medianas (observadas) destes três marcadores bioquímicos de soro materno foram obtidoas para cada SG completa, e as equaçöes de regressäo das medianas foram fornecidas por software específico. Comparou-se as medianas regressadas com as publicaçöes em trabalo europeus (França, Itália e Reino Unido) e na bula do kit de origem finlandesa (Delfia, Wallac oy), utilizado nos ensaios bioquímicos. Foram analisadas as possíveis causas das diferenças encontradas, com ênfase nas questöes metodológicas e nas diferenças entre as populaçöes investigadas, especialmente em relaçäo a peso materno, peso o nascer, etnia e tabagismo. As medianas "brasileiras", assim obtidas, podem ser encaradas como o primeiro passo no estabelecimento de valores normativos nacionais, independentes dos publicados em tabelas de risco da literatura estrangeira