RESUMO
A deficiência auditiva é sintoma comum que pode apresentar várias etiologias, entre elas as causadas por alteraçöes genéticas. As mutaçöes genéticas podem ocorrer em genes nucleares e mitocondriais. A mitocôndria, uma organela intracelular, tem o seu próprio genoma (DNA), que é uma molécula circular e é transmitido exclusivamente pela mäe. As mutaçöes do DNA mitocondrial säo transmitidas pela linhagem materna, mas podem ocorrer mutaçöes espontâneas. O fenótipo, ou expressäo clínica, da mutaçäo mitocondrial vai depender da quantidade de DNA mitocondrial mutante existente na célula, situaçäo conhecida como heteroplasmia. A mitocôndria tem a funçäo de disponibilizar energia para as células sob a forma de ATP (trifosfato de adenosina). Os órgäos que requerem grande quantidade de energia säo mais comumente acometidos em casos de mutaçöes do DNA mitocondrial, como células nervosas, musculares, endócrinas, ópticas e auditivas. Como a cóclea é grande consumidora de energia, uma mutaçäo no DNA mitocondrial de células ciliadas causa deficiência auditiva do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica e progressiva. As deficiências auditivas causadas por mutaçöes no DNA mitocondrial correspondem a 0,5 por cento a 1 por cento de todas as deficiências auditivas de origem genética. Foi realizada uma extensa revisäo bibliográfica, a fim de estudar as deficiências auditivas causadas por alteraçöes no DNA mitocondrial. A deficiência auditiva pode se apresentar na forma isolada (forma näo sindrômica), como nos casos de hiper-sensibilidade aos antibióticos aminoglicosídeos e presbiacusia, ou associada a outras doenças (forma sindrômica), como na síndrome de Kearns-Sayre e diabete e surdez de herança materna