Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia, Caso Clínico / Apert Syndrome: Acrocephalosyndactyly, Clinical Case

Introducción:El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160milnacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada. Caso:Niña, recién nacida a término, con dificultad respiratoria, hipotonía, sindactiliay retardo del neurodesarrollo. Con Tomografía de Senos paranasales se reportó una malformación del canal semicircular lateral y del vestíbulo bilateral, se confirmó la presencia de una estenosis nasal derecha con desviación septal hacia la derecha y la presencia de estenosis bilateral de coanas. Con una TAC de cráneo se reportó Plagiocefalia unilateral izquierdaylapresencia de craneosinostosis. Evolución: En hospitalización se logró el retiro del oxígeno suplementario, recibió terapia miofuncional con lo que toleró adecuadamente la alimentación oral y se programó la corrección de estenosis de coanas en forma ambulatoria la cual se realizó a los 14 meses. A los18 meses se realizó la cirugía de corrección de craneosinostosis con un avance fronto-orbitario, durante el período post-operatorio la paciente desarrolló una neumonía que fue tratada con antibióticos. Al resolverse el cuadro, fue dada de alta. Conclusión:el Síndrome de Apert, un desorden congénito caracterizado por craneosinostosis coronal, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades y malformaciones craneofaciales. El diagnóstico es clínico.El tratamiento es sintomático, relacionado con las diferentes malformaciones asociadas y se debe realizar un manejo interdisciplinario

Introduction: Apert syndrome has a variable incidence. A prevalence of 1: 160 thousand births has been estimated. It is autosomal dominant and some related factors have been found, such as advanced paternal age. Case: Girl, newborn at term, with respiratory distress, hypotonia, syndactyly and neurodevelopmental delay. With Paranasal Sinus Tomography, a malformation of the lateral semicircular canal and the bilateral vestibule was reported, the presence of a right nasal stenosis with septal deviation to the right and the presence of bilateral choanal stenosis was confirmed. With a CT of the skull, left unilateral plagiocephaly and the presence of craniosynostosis were reported. Evolution: In hospitalization, the withdrawal of supplemental oxygen was achieved, he received myofunctional therapy with which he tolerated oral feeding adequately and the correction of choanal stenosis was scheduled on an outpatient basis, which was performed at 14 months. At 18 months, craniosynostosis correction surgery was performed with a fronto-orbital advance, during the postoperative period the patient developed pneumonia that was treated with antibiotics. When the picture was resolved, she was discharged. Conclusion: Apert Syndrome, a congenital disorder characterized by coronal craniosynostosis, symmetric syndactyly in all four limbs, and craniofacial malformations. The diagnosis is clinical. Treatment is symptomatic, related to the different associated malformations and interdisciplinary management must be carried out

Generalidades de un paciente afebril con hepatoesplenomegalia en pediatría / Overview of an afebrile patient with hepatosplenomegaly in pediatrics

Introducción: La hepatoesplenomegalia es el agrandamiento simultaneo del hígado y del bazo, aunque es frecuente en edad pediátrica su literatura se centra en causa infecciosa, siendo también importante otras causas sobre todo en el paciente afebril Método: revisión de literatura actual confrontando con artículos de revisiones de temas en búsqueda electrónica en bases de datos de RIMA, MEDLINE, PUB-MED, MEDSCAPE, de 1981 a 2018. Resultados: La hepatomegalia en paciente afebril se puede encontrar en afectación sistémica o enfermedades hereditarias, algunas prevalentes o extremadamente raras, por lo cual se desarrolló esta revisión para agrupar las causas de esta en un paciente pediátrico afebril.

Introduction: Hepatosplenomegaly is the simultaneous enlargement of the liver and spleen, although it is frequent in pediatric age, its literature focuses on an infectious cause, and other causes are important, especially in the afebrile patient. Method: review of current literature comparing articles from subject reviews. in electronic search in RIMA, MEDLINE, PUB-MED, MEDSCAPE databases, from 1981 to 2018. Results: Hepatomegaly in afebrile patient can be found in systemic involvement or hereditary diseases, some prevalent or extremely rare, for which reason developed this review to group the causes of this in an afebrile pediatric patient.

Historia natural de la tuberculosis pleural en una paciente inmunocompetente / Natural history of pleural tuberculosis in an immunocompetent patient

La tuberculosis es una enfermedad infecciosa por Mycobacterium tuberculosis conocida desde la antigüedad y con gran importancia en la actualidad ubicándose como una de las principales causas de morbimortalidad, puede tener presentación pulmonar y extrapulmonar. Se presenta el caso clínico de una adolescente inmunocompetente con tuberculosis con descripción de la historia natural, a raíz del cual se realiza y presenta una revisión de literatura actual confrontando con artículos de revisiones de temas en búsqueda electrónica en bases de datos de RIMA, MEDLINE, PUBMED, MEDSCAPE, de 2013 a 2018. CONCLUSIONES: Es primordial conocer la presentación extrapulmonar corresponde al 21% de los casos de tuberculosis puede ser asintomático o sintomático con fiebre, tos y dolor pleurítico.

Tuberculosis is an infectious disease caused by Mycobacterium tuberculosis that has been known since antiquity and with great importance at present, being one of the main causes of morbidity and mortality, it can have pulmonary and extrapulmonary presentation. METHOD: review of current literature comparing articles with reviews of subjects in electronic search in databases of RIMA, MEDLINE, PUB-MED, MEDSCAPE, from 2013 to 2018 Clinical case: the clinical case of an immunocompetent adolescent with tuberculosis is represented. description of the natural history CONCLUSIONS: It is essential to know the extrapulmonary presentation corresponds to 21% of cases of tuberculosis can be asymptomatic or symptomatic with fever, cough and pleuritic pain.

Crecimiento y desarrollo normal del preescolar, una mirada desde la atención primaria / Growth and normal development of the preschool: a look from the primary care

El desarrollo y crecimiento del niño cursa con varias etapas, una de estas es la etapa preescolar; la cual comprende de 2 a 5 años de edad, esta etapa es muy importante y crucial para el niño, se presentará cambios en las medidas antropométricas, en el ámbito social y su puericultura. Por lo cual a continuación, se hará una revisión para describir el crecimiento y variaciones normales durante dicha etapa para ayudar a evaluar el desarrollo normal del niño y trasmitir pautas de crianza a los padre o cuidadores desde la consulta de atención primaria.

The development and growth of the child goes through several stages, one of these is the preschool stage; Which is between 2 and 5 years of age, this stage is very important and crucial for the child, there will be changes in the anthropometric measures, in the social area and their childcare. Therefore, a review will be made to describe the growth and normal variations during this stage to help evaluate the normal development of the child and to transmit parenting guidelines to the parents or caregivers from primary care