Identification of genomic imbalances in oral clefts

Abstract Objective This article presents a clinical and cytogenomic approach that focuses on the diagnosis of syndromic oral clefts (OCs). Methods The inclusion criteria were individuals with OC presenting four or more minor signs and no major defects (non-syndromic oral clefts [NSOCs]) as well as individuals with OC presenting at least another major defect, regardless of the number of minor signs (syndromic oral clefts [SOCs]). The exclusion criteria included NSOC with less than four minor signs, SOC with known etiology, as well as atypical oral clefts. Results Of 1647 individuals with OC recorded in the Brazilian Database of Craniofacial Anomalies, 100 individuals were selected for chromosome microarray analysis (CMA). Among these, 44 individuals were clinically classified as NSOC and 56 as SOC. CMA was performed for both groups, and abnormal CMA was identified in 9%, all previously classified as SCO. The clinical and CMA data analyses showed a significant predominance of abnormal CMA in individuals classified as SOC (p = 0.0044); prematurity, weight, length, and head circumference at birth were significantly lower in the group with abnormal CMA. Besides, minor signs were significantly higher in this group (p = 0.0090). Conclusion The rigorous selection of cases indicates that the significant variables could help in early recognition of SOC. This study reinforces the importance of applying the CMA technique to establish the diagnosis of SOC. This is an important and universal issue in clinical practice for intervention, care, and genetic counseling.

Fatores relacionados ao prognóstico de vítimas de traumatismo cranioencefálico: uma revisão bibliográfica / Factors associated with prognosis of traumatic brain injury: a literature review

O traumatismo cranioencefálico (TCE) é uma agressão traumática ao cérebro, em consequência de um trauma externo, resultando em alterações cerebrais momentâneas ou permanentes e comprometimento das habilidades cognitivas ou físicas. O presente artigo tem como objetivo apresentar uma revisão bibliográfica sobre os fatores relacionados ao prognóstico de vítimas de TCE. O estudo compreende um levantamento bibliográfico para o conhecimento e melhor abordagem sobre o tema, possibilitando uma reflexão sobre esses fatores. Com base na literatura e análise dos estudos, evidenciou-se que a baixa pontuação na Escala de Coma de Glasgow tem sido um forte indicador de mau prognóstico das vítimas de TCE. Além disso, a influência de fatores como gravidade das lesões, tipo de lesão intracraniana, idade, hipóxia e hipotensão arterial também se apresentou como determinante sobre a evolução dos pacientes e esteve relacionada ao prognóstico de vítimas de TCE. Podemos observar que nos últimos anos se têm aprofundado os estudos no intuito de se buscar os fatores prognósticos para o TCE, e a identificação desses indicadores tem representado um grande avanço na busca de alternativas para orientar o tratamento do paciente e se estimar o resultado final.

Traumatic brain injury is an injury to the brain trauma as a result of external trauma, resulting in momentary or permanent brain changes and impairment of cognitive abilities or physical functioning. This article aims at reviewing the literature on the factors related to the prognosis of traumatic brain injury. The study comprises a literature to the best knowledge and approach to the subject, providing a reflection on these factors. Based on the literature and analysis of the studies showed that the low score on the Glasgow Coma Scale has been a strong indicator of poor prognosis of traumatic brain injury. Furthermore, the influence of factors such as brain injury, severity of injury, type of intracranial injury, age, hypoxia and hypotension were also presented as determinants of the evolution of patients and were related to the prognosis of traumatic brain injury. We observed that in recent years has deepened the studies in order to seek the prognostic factors for traumatic brain injury, where the identification of these indicators has represented a major breakthrough in the search for alternatives to guide patient treatment and to estimate the end result.

A experiência num campo desconhecido: a instituição policial entendida por uma estudante de psicologia / Experience in an unknown field: the police institution considered as a human surrounding

O presente artigo pretende demonstrar minha experiência de estágio na disciplina de Psicologia do trabalho, realizado no ano de 2004, numa instituição policial de São Bernardo do Campo. O artigo é uma reflexão sobre a equipe de policiais que acompanhei a partir das observações e de uma análise crítica a respeito dos processos psicológicos nela envolvidos, que foi refletida junto à instituição e aos policiais. O estágio foi baseado na questão da saúde mental do trabalhador, procurando demonstrar os novos olhares da Psicologia sobre essa instituição e o amplo campo de atuação do psicólogo.

Chimerism 47, XY, +21/46, XX in a female infant with anencephaly and other congenital defects

Chimerism is rare in humans and is usually discovered accidentally when a 46,XX and 46,XY karyotype is found in a same individual. We describe a malformed female infant with neural tube defect (NTD) and a 47,XY,+21[5]/46,XX[30] karyotype.

Importância da avaliação genético-clínica na hidrocefalia / Importance of the clinical genetics evaluation on hydrocephalus

Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente. A casuística compôs-se de 16 pacientes portadores de hidrocefalia congênita. O protocolo de investigação incluiu anamnese, investigação de história familial, exame clínico-dismorfológico, tomografia computadorizada ou ressonância magnética de sistema nervoso central, radiografia vertebral simples, cariótipo e estudo dismorfológico. Para análise dos resultados, a casuística foi dividida em dois grupos. O Grupo I (3M:6F) caracterizado por indivíduos com hidrocefalia e sinais clínicos inespecíficos; o Grupo II (7M), em que os indivíduos apresentavam hidrocefalia congênita e sinais sugestivos do espectro da doença L1. Orientação genética específica foi possível em 11 casos. Os resultados demonstram a heterogeneidade etiológica envolvida na hidrocefalia, evidenciando a necessidade de avaliação clínico-dismorfológica como instrumento complementar na investigação dessa condição clínica.

Incidência de hidrocefalia congênita e o papel do diagnóstico pré-natal / Incidence of congenital hydrocephalus and the role of the prenatal diagnosis

Objetivo: analisar criticamente o aumento da incidência dehidrocefalia na Maternidade do CAISM -UNICAMP , identificando o(s) fator(es) que podem explicar esse aumento. Casuística e métodos: estudou-se os portadores de hidrocefalia nascidos no CAISM, no período de setembro de 1987 a dezembro de 1998, exceto as hidrocefalias secundárias II defeito de fechamento de tubo neural. Os dados foram coletados II partir dos arquivos do Programa de Genética Perinatal-CAISM, incluindo as fichas ECLAMC e as do Ambulat6rio de Genética Perinatal, além de prontuários médicos hospitalares dos recém-nascidos e/ou de suas mães. As hidrocefalias foram classificadas em quatro grupos clinicamente distintos. As incidências das hidrocefalias e suas tendênciaS foram estudadas a partir do teste de tendência de Cochran-Armitage. Resultados: foram registrados 111 recém-nascidos portadores de hidrocefalia (3,16/1.000 nascimentos). A incidência anual das hidrocefalias mostra uma tendência em aumento significativa (p=0,001), que se acentuou após 1992. Dos 4 subgrupos de hidrocefalias (isoladas, associadas a infecção, associadas a síndromes dismórficas e associadas a defeitos múltiplos), apenas entre as isoladas foi observada tendência em aumento significativa (p=O,OO I ).A maioria, 85por cento (94/111), das hidrocefalias registradas no período tinha diagnóstico pré-natal, e dessas, em 66por cento identificou-se um encaminhamento para o CAISM devido a tal diagnóstico. Conclusões: o presente estudo sugere fortemente que a tendência em aumento das hidrocefalias no CAISM está associada aodiagnóstico ultra-sonográfico pré-natal e conseqüente encaminhamento preferencial desses Casos para o CAISM, dada a sua condição de hospital de referência na região. Dentre os grupos clínicos de hidrocefalia, a tendência em aumento se verifica especialmente no grupo...