Prevalencia de intercambio de cromátides hermanas en una población libre de exposición a agentes clastogénicos / Frequency of sister chromotid exchange in a population free of exposure to clastogenic agents

Introducción. El intercambio entre cromátides hermanas (ICH) es un evento celular normal, con frecuencia basal relativamente constante de ICH espontáneos por metafase, variable en células de tejidos diferentes. Factores individuales y por proceso de laboratorio pueden hacer variar la frecuencia basal de ICH. La exposición a agentes clastogénicos es capaz de incrementarla. En este trabajo se describe la prevalencia de ICH en una población libre de exposición a agentes clastogénicos conocidos. Material y métodos. Se incluyó 50 individuos sanos de uno u otro sexo, de 10 a 59 años. A cada uno se les realizó dos cultivos de sangre, a los que se agregó bromodeoxiuridina a las 0 y 24 h respectivamente, para la obtención de metafases con tinción diferencial de cromátides. De cada cultivo se analizaron 25 metafases para determinar el promedio del ICH/células/individuo. Resultados el promedio de ICH/célula/individuo en los cultivos de 0 y 24 h fue 4.21ñ1.20 y 3.9ñ0.94 respectivamente, con intervalo y DE de 2.12ñ1.12 a 7.4ñ3.31 en los cultivos de 0 h. En los cultivos de 24 h el intervalo y DE encontrados fueron de 2.12ñ1.3 a 7.08ñ2.75. La diferencia entre los dos cultivos no fue significativa (p<0.10). El grupo de edad con mayor número de ICH fue de 20 a 29 años, sin encontrarse diferencias significativas entre cada decenio de edad. Tampoco se encontró diferencias significativas entre géneros. Discusión. Los resultados encontrados son similares a los encontrados en otras poblaciones, a excepción del decenio de edad con el pico máximo de ICH. Estos resultados permiten tener confiabilidad en el procedimiento utilizado

Severe congenital hypoacusia in a patient with mosaic ring chromosome 7

Hipoacusia severa congénita en un paciente con mosaico del cromosoma siete en anillo. Introducción. Los cromosomas en anillo son aberraciones cromosómicas que pueden encontrarse como hallazgo en pacientes con talla baja, dismorfias menores e inteligencia normal. Los anillos del cromosoma 7 son raros. Los allazgos mas frecuentes en estos casos incluyen: talla baja, microcefalia y alteraciones dermatológicas. Caso Clínico. En este artículo presentamos a un niño con mosaico del cromosoma siete en anillo, quien tuvo hipoacusia y manchas hiprómicas en la piel. Presentó otras manifestaciones clínico similares a las descritas previamente en pacientes con la misma aberración cromosómica: talla, peso y perímetro cefálico bajos, retraso mental, anomalías dermatológicas y algunas dismorfias. Discusión. Aunque la mayoría de las manifestacione presente en este paciente se han descrito con anterioridad, este es el primer caso en el que se encuentra hipoacusia, y el segundo con manchas hipocrómicas. Nosotros proponemos que esta manifestación dérmica quede incluida entre la variabilidad de expresiones dermatológicas del cromosoma siete en anillo. Además, recomendamos realizar búsqueda intencionada de alteraciones auditivas en pacientes con anomalías de cromosoma siete que involucren regiones subteloméricas

Prevalencia de mosaicos en 100 individuos con diagnóstico de Síndrome de Down / Prevalence of mosics in 100 subjects with a diagnostic of Down syndrome

Introducción. El mosaicismo es la presencia en un mismo individuo, de dos o mas poblaciones celulares con diferente constitución cromosómica. Del 2 al 3 por ciento de los sujetos con síndrome de Down son mosaicos. Es probable que la prevalencia de mosaicos sea mayor, ya que el número de células que se analizan con fines de diagnóstico, no permite detectar los mosaicos con una proporción baja de una segunda línea celular. Objetivo. El objetivo del presente trabajo es determinar la prevalencia de mosaicos en 100 sujetos con diagnóstico de Síndrome de Down. Material y métodos. A cada paciente se le realizó cariotipo en sangre periférica. Se examinaron 100 células en metafase con tinción común con giemsa, para detectar mosaicos del 3 por ciento o mayores. Se consideró como una segunda clona, en el caso de células hiperdiploides o pseudodiploides, a la presencia de dos células por lo menos con la misma alteración, y en el caso de células hipodiplodes cuando al menos en tres células esté ausente el o los mismos cromosomas. Resultados. El 39 por ciento de los sujetos resultaron mosaicos, de éstos 35 por ciento presentaron dos líneas celulares y en 4 por ciento se encontraron tres líneas celulares y en 4 por ciento se encontraron tres líneas celulares. El 87 por ciento de los mosaicos con dos líneas celulares fueron una mezcla de células trisómicas y normales, una tercera línea celular con el 21 adicional y ausencia de un cromosoma del grupo C o bien, presentaba dos cromosomas del grupo G adicionales. Discusión. Consideramos que la alta frecuencia de mosaicos observada en este trabajo, con respecto a los descrito, guarda relación directa con número de células analizadas. El origen probable para la mayoría de estos mosaicos, fue a partir de un cigoto trisómico que perdió el cromosoma extra por rezago anafásico en divisiones posteriores a la primera, ya que las células trisómicas se encontraron en proporción mayor con respecto a la línea normal. Por otro lado, el riesgo de recurrencia es diferente de acuerdo al hallazgo citogenético, por lo que es importante determinar la proporción de cada una de las líneas celulares, pues son una base para determinar el pronóstico de estos pacientes

Magia, Religión y Medicina / Magic, religion and medicine

Las explicaciones en torno a los procesos patológicos han sido formuladas, a lo largo de la historia, en función de diferentes causas: sobrenaturales, divinas, humanas, científicas y naturales. En todas las culturas ancestrales, existía un grupo selecto de gentes que a través de su capacidad de sugestión iniciaron las primeras prácticas curativas mediante el uso de conjuros, empleo de pócimas y otros artificios. Se podría afirmar que no hay cultura ancestral en la que el desarrollo de la práctica médica se ajena a la magia y la religión. Los conocimientos médicos más antiguos pertenecen al Paleolítico Inferior aunque son escasos. A partir del año 4000 a.C. ocurrió una revolución técnica y cultural que permitió el florecimiento de grandes civilizaciones y sus características comunes en el ámbito médico eran el politeísmo y diferentes grados de religiosidad, asociados directamente con las enfermedades o la acción de sanar. Otra etapa muy importante en el desarrollo de la Medicina y la acción de sanar se inicia con la historia del cristianismo, por tanto, desde la predicación del propio Cristo, es patente la relación entre él y la Medicina, en la que se distinguen, hasta cinco aspectos diferentes: el metafórico, el taumatúrgico, el ético, el doctrinal y el técnica. La Iatroquímica o química médica, nombre que se le dió a la fusión de la Alquimia, la medicina y la química, la practicaban los seguirdores de Paracelso desde el siglo XVI. A pesar del progreso en las ciencias médicas el Siglo XVIII se consideraba la edad de oro de la duplicidad, la charlatanería y los cultos extraños. La imagen mágica del médico del siglo XIX cambió por el desarrollo de la medicina que dependía de la ciencia papel dominante del laboratorio en los problemas de enfermedad y muerte. El médico dejó de ser un hombre con poderes semimilagrosos, para participar en las tendencias positivistas de la época y reconocer verdaderas sólo aquellas conclusiones que se basaban en hechos objetivos

Investigación citogenética en parejas con pérdidas gestacionales espontáneas recurrentes (PGER) / Cytogenetic study in couples with recurring spontaneous gestational losses

La complicación más común del embarazo es la pérdida gestacional espontánea en cualquiera de sus manifestaciones. Una de las causas de pérdidas gestacionales es la presencia de aberración cromosómica constitucional en un progenitor. Su identificación permite proporcionar riesgos específicos para la reproducción del individuo portador de la aberración cromosómica. En este trabajo se estudió a un grupo de parejas con PGER, para conocer el número de sujetos portadores de aberración cromosómica como causa de estas pérdidas. Se incluyó a 173 parejas con dos o más PGER. A todos los sujetos se les efectuó cariotipo de sangre periférica, que se analizó con bandas G y C. Se encontraron aberraciones cromosómicos diferentes en cinco mujeres (2.9 por ciento). En todos los varones y en 168 mujeres el resultado del cariotipo fue normal. En 2.8 de todos los sujetos incluidos se observaron polimorfismos cromosómicos. Estos resultados son similares a los encontrados en otras poblaciones. El análisis cromosómico efectuado en forma rutinaria en parejas con pérdidas gestacionales sin causa determinada, permite identificar individuos portadores de aberraciones cromosómicas como etiología de este trastorno en la reproducción.