Morphological and functional findings in Alström syndrome: a study of two families / Achados morfológicos e funcionais na síndrome de Alström: um estudo de duas famílias

ABSTRACT Alström syndrome is a rare disorder characterized by mutations to the ALMS1 gene and clinical findings of childhood obesity, diabetes mellitus, dilated cardiomyopathy, sensorineural hearing loss, and progressive cone-rod dystrophy, which may result in blindness. Ocular manifestations occur in the first decade of life with nystagmus, blepharospasm, and photophobia leading to progressive and severe reductions in visual acuity. This study describes the retinal structure and functional aspects of four patients (8 eyes) from two different families as determined by optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence, and full-field electroretinography. There was a correlation between morphological and functional findings, evidenced by typical funduscopic changes of retinal dystrophy in spectral domain-OCT and electrophysiological analyses. Foveal characteristics include a single layer of undifferentiated photoreceptors with retinal disorganization mainly from external segments, in agreement with previous reports in the literature. Fundus autofluorescence showed areas of hyperautofluorescence interspersed by hypoautofluorescence dots suggesting, respectively, involvement and atrophy of retinal pigmented epithelial cells in the macular zone. Electroretinographic analyses showed early dysfunction of the cones followed by rapid rod deterioration.

RESUMO A síndrome de Alström é uma doença rara caracterizada por mutações no gene AMLS 1 e achados clínicos de obesidade infantil, diabetes mellitus, cardiomiopatia dilatada, surdez neurossensorial e distrofia de cones e bastonetes progressiva, que podem resultar em cegueira. Manifestações oftalmológicas ocorrem na primeira década de vida com nistagmo, blefaroespasmo e fotofobia, levando a reduções progressivas e graves na acuidade visual. Este estudo descreve a estrutura da retina e os aspectos funcionais de quatro pacientes (oito olhos) de duas famílias dis tintas, conforme determinado por tomografia de coerência óptica, autoflourescência de fundo de olho e eletrorretinograma de campo total. Houve correlação entre os achados morfológicos e funcionais evidenciados por alterações fundoscópicas típicas da distrofia retiniana no domínio espectral-OCT e análises eletrofisiológicas. As características foveais incluem uma única camada de fotorreceptores indiferenciados com desorganização retiniana principalmente nos segmentos externos, de acordo com relatos prévios da literatura. A autofluorescência de fundo mostrou áreas de hiperautofluorescência, sugerindo, respectivamente, envolvimento e atrofia das células do epitélio pigmentar da retina na região macular. Análises eletrorretinográficas mostram disfunção precoce de cones, seguida de rápida deteriorização da haste.

Axonal electrovisiogram as an electrophysiological test to evaluate optic nerve and inner retina electrical potentials: findings in normal subjects / Eletrovisuograma axonal como teste eletrofisiológico na avaliação dos potenciais de ação do nervo óptico e da retina interna: achados em indivíduos normais

PURPOSES: To standardize and validate the technique of axonal electrovisiogram (AxEvg), defining its normative values and parameters and characterizing its findings in normal individuals. METHODS: We enrolled 140 normal individuals (280 eyes) divided into seven groups according to age, each one with 10 males and 10 females. The technique was based on monocular visual stimulation by a 0 dB intensity bright flash on Ganzfeld bowl at a presentation rate of 1.4 Hz. Golden cup electrodes were used and electrical waves were acquired after artifact rejection. For each amplitude and implicit time peak we calculated the mean, median, pattern deviation, minimum and maximum values and 95 percent confidence interval. RESULTS: Monocular visual stimulation with bright flash under mesopic conditions was the standard technical procedure established. The normal AxEvg waveform consists of an initial positive wave (named P1, with mean amplitude of 2.0 mV and mean implicit time peak of 23.1 ms) followed by a negative wave (named N1, with mean amplitude of -3.9 mV and mean implicit time peak of 41.4 ms). No significant differences were observed between males and females or between right and left eyes, but there was an increased P1 and N1 implicit time peaks according to age. Implicit time characteristics suggest that P1 wave represents an optic nerve electrical potential and N1 wave represents an inner retinal layers potential. CONCLUSIONS: AxEvg can be considered a pre-chiasmatic visual evoked potential capable to reliably record the electrical activity of optic nerve and inner retina. The findings suggest that AxEvg may be useful as an electrophysiological test in the diagnosis of neuroretinal diseases.

OBJETIVOS: Padronizar e validar a técnica de realização do eletrovisuograma axonal (EVA), definir seus valores normativos e caracterizar os achados em indivíduos normais. MÉTODOS: Estudo descritivo com 140 indivíduos (280 olhos) normais. Os participantes foram divididos em sete grupos de acordo com a idade, cada qual com 10 indivíduos do sexo masculino e 10 do sexo feminino. Definiu-se como técnica de exame a estimulação monocular por flash luminoso com intensidade de 0 dB na cúpula de Ganzfeld a uma frequência de 1,4 Hz. Foram utilizados eletrodos com cúpula de ouro e foram analisados os traçados elétricos obtidos após rejeição de artefatos. Para cada amplitude e tempo de culminação foram calculados a média, a mediana, o desvio-padrão, os valores mínimo e máximo e o intervalo de confiança de 95 por cento representando uma faixa de normalidade para os valores. RESULTADOS: A técnica de exame padronizada foi a estimulação visual monocular por flash em condições mesópicas. O traçado normal do eletrovisuograma axonal consistiu numa onda positiva inicial (P1, com amplitude média de 2,0 mV e tempo de culminação médio de 23,1 ms) seguida de uma onda negativa (N1, com amplitude média de -3,9 mV e tempo de culminação médio de 41,4 ms). Não foram observadas diferenças significativas entre os sexos e entre os olhos direito e esquerdo, mas os tempos de culminação de P1 e de N1 aumentaram proporcionalmente com a idade. CONCLUSÕES: O eletrovisuograma axonal é um exame de potencial visual evocado pré-quiasmático, capaz de registrar de forma confiável e reprodutível a atividade elétrica do nervo óptico e da retina interna, podendo ser utilizado na propedêutica eletrofisiológica na investigação de lesões neurorretinianas.

Sarcoma Botrióide de Bexiga: relato de caso / Botryoid sarcoma of the bladder

O sarcoma botrióide é uma neoplasia maligna que acomete os órgäos pélvicos. Os autores relatam o caso mais recente de sarcoma botrióide de bexiga, diagnosticado no Hospital do Câncer do Maranhäo (Hospital Aldenora Bello), discutindo seu diagnóstico, tratamento e aspectos anatomopatológicos.