Presentación clínica de patologías no malignas que simulan leucemia cutis: a propósito de dos casos / Clinical presentation of non-malignant diseases mimicking leukemia cutis: A report of two cases

La infiltración cutánea por células leucémicas conocida como leucemia cutis es una presentación infrecuente de esta patología y constituye un desafío diagnóstico. Los diagnósticos como infecciones, otras patologías neoplásicas con afectación cutánea y los trastornos histiocíticos, entre otros, constituyen los principales diagnósticos diferenciales, ya que configuran un escenario pronóstico y terapéutico diferente. Se presentan dos pacientes que fueron diagnosticados inicialmente como leucemia cutis, cuyo diagnóstico final fue de patologías no malignas.

The infiltration of leukemia cells into the skin, known as leukemia cutis, is a rare presentation of this disease and accounts for a diagnostic challenge. The main differential diagnoses include infections, other neoplastic diseases with skin involvement and histiocytic disorders, among others, as they entail different prognostic and therapeutic approaches. Here we describe two patients who were initially diagnosed with leukemia cutis, whose final diagnosis was of non-malignant diseases.

Dermatofitosis por Microsporum gypseum en un niño con inmunodeficiencia primaria / Microsporum gypseum dermatophytosis in a child with primary immunodeficiency

El Microsporum gypseum es un hongo geofílico que puede producir lesiones cutáneas inflamatorias en personas sanas. Se han descripto lesiones más extensas en pacientes inmunocomprometidos. Se presenta el caso de un paciente con dermatofitosis, con exámenes micológicos positivos para Candida sp, Epidermophytom floccosum y Trichophyton tonsurans, al que, ante la mala respuesta al tratamiento con griseofulvina e itraconazol a dosis habituales, se le realizó biopsia cutánea para cultivo que evidenció la presencia de M. gypseum. Debido a la extensión y a la mala respuesta al tratamiento, se realizó evaluación inmunológica y se diagnosticó un defecto en STAT1 con ganancia de función (STAT1-GOF). Los pacientes que tienen esta inmunodeficiencia primaria son susceptibles a las infecciones micóticas, especialmente por Candida, pero también, aunque en menor medida, a virus y bacterias. El paciente aquí presentado recibió tratamiento prolongado con antimicóticos imidazólicos sistémicos, con resolución de las lesiones.

Microsporum gypseum is a geophilic fungus that can cause inflammatory skin lesions in heathy people. More extensive lesions have been described in immunocompromised patients. We present a patient with extensive dermatophytosis, which mycological examination led the identification of Candida sp, Epidermophyton Floccosum and Trichophyton tonsurans and showed poor response to treatment with griseofulvina and itraconazol at usual doses. When skin biopsy was performed, it had positive culture for M. gypseum. Due to the extension and poor response to treatment, immunological assessment was performed and it showed a defect of STAT1 with gain of function (STAT 1-GOF). Patients with primary immunodeficiency are susceptible to fungal infections, especially Candida but also virus and bacteria, although to a lesser extent. The patient received long-term treatment with systemic imidazole antifungal recovering for the lesions.

Hiperpigmentación cutánea secundaria a déficit de vitamina B12 en un lactante / Cutaneous hyperpigmentation secondary to vitamin B12 deficiency in an infant

La hiperpigmentación cutánea es una manifestación clínica poco frecuente del déficit de vitamina B12 (cobalamina). Su causa no se conoce con exactitud, y existen varias teorías en su etiopatogenia.Se presenta a una niña de 8 meses de edad, con antecedentes de retraso neuromadurativo, hipotonía, anemia y neutrope-nia, derivada a nuestro Servicio por hiperpigmentación cutá-nea del dorso de las manos y los pies de 3 meses de evolución. Ante la sospecha clínica de déficit de vitamina B12, se realizó un análisis de laboratorio, en el que se constató una marcada disminución de los niveles séricos de cobalamina, por lo que se indicó tratamiento sustitutivo con esta.Se destaca la importancia de la presunción diagnóstica de déficit de vitamina B12 como causa de hiperpigmentación cutánea y su resolución luego de la instauración del tratamiento adecuado.

Cutaneous hyperpigmentation is a rare clinical feature of vi-tamin B12 (cobalamin) deficiency. The cause is unknown and there are different hypothesis about the pathogenesis of the hyperpigmentation.We report the case of an 8-month-old girl, with history of neu-romadurative delay, hypotonia, anemia and neutropenia, who was referred to our Service by brownishhyperpigmentation on her hands and feet of 3 months of evolution. Based on the clinical suspicion of vitamin B12 deficiency, we performed a laboratory dosage that showed decreased levels of cobalamin, reason for which replacement therapy was indicated.It highlights the importance of the presumption of vitamin B12 deficiency as a cause of cutaneous hyperpigmentation and its rapid resolution after the establishment of the appro-priate treatment.

Pilomatrixomas en niños: a propósito de 149 casos. Estudio retrospectivo en dos centros pediátricos / Pilomatrixomas in children: Report of 149 cases. A retrospective study at two children's hospitals

El pilomatrixoma es un tumor benigno cutáneo, de frecuente aparición en los niños, que se origina en las células de la matriz del folículo piloso. Se presenta como un nódulo o tumor, aproximadamente, de 0,5 a 3 cm de tamaño, de consistencia cálcica, de bordes facetados, con piel suprayacente eritematoazulada. En ocasiones, la piel puede atrofiarse, dar la apariencia de una ampolla e, incluso, extruir material cálcico. El diagnóstico se sospecha por la presentación clínica característica y los estudios de imágenes complementarios. El diagnóstico definitivo es por los hallazgos histológicos. La extirpación quirúrgica es el tratamiento de elección. Se presentan los datos epidemiológicos, clínicos, estudios complementarios y técnicas quirúrgicas empleadas de 149 pilomatrixomas resecados en 137 pacientes tratados en los Servicios de Dermatología de los hospitales de pediatría Dr. Pedro de Elizalde y Prof. Dr. Juan P. Garrahan.

A pilomatrixoma is a benign skin tumor common in children, which develops from the matrix cells of hair follicles. It presents as a nodule or tumor of approximately 0.5-3 cm in size, with calcium-like consistency, faceted edges, and blue erythematous overlying skin. Sometimes, the skin may atrophy and look like a blister or even extrude calcium. Diagnosis is suspected based on the typical clinical presentation and supplementary imaging tests. The definite diagnosis is made according to histological findings. Surgical removal is the treatment of choice. Here we describe the epidemiological and clinical data, supplementary tests, and surgical techniques in relation to 149 pilomatrixomas resected in 137 patients treated at the Departments of Dermatology of two children's hospitals: Dr. Pedro de Elizalde and Prof. Dr. Juan P. Garrahan.

Síndrome de Cushing iatrogénico secundario al mal uso de corticoïdes tópicos: Reporte de un caso pediátrico / Iatrogenic Cushing syndrome due to the misuse of topical corticosteroids: Pediatric case report

Los corticoides se utilizan en el tratamiento de muchas enfermedades dermatológicas, debido a sus efectos antiinflamatorios, inmunosupresores y antiproliferativos. Su uso indiscriminado puede ocasionar serios efectos adversos locales y sistémicos, fundamentalmente, en niños y frente a ciertos factores predisponentes. Si bien los corticoides tópicos son seguros y efectivos, se debe prestar principal atención a factores como la edad del paciente, el estado de la barrera cutánea, la localización, la potencia y el vehículo del corticoide antes de su prescripción, para disminuir la posibilidad de efectos adversos. Se presenta a una paciente de 5 meses de edad, la cual concurrió a la consulta por un hemangioma ulcerado en el glúteo izquierdo asociado a un síndrome de Cushing, debido a la aplicación local de un corticoide tópico durante más de 3 meses para tratar dicha lesión.

Corticosteroids are used in the treatment of many dermatological diseases due to their anti-inflammatory, immunosuppressive and antiproliferative effects. Its indiscriminate use can cause serious local and systemic adverse effects, mainly in children and in the presence of certain predisposing factors. While topical corticosteroids are safe and effective, it is important to pay attention to factors such as patient's age, skin barrier, clinical characteristic and localization of the lesion, potency and vehicle of the corticosteroid before its prescription to reduce the possibility of adverse effects. We present the case of a 5-month-old patient who presented an ulcerated hemangioma in the left buttock. Due to the local application of a topical corticosteroid on the hemangioma for more than 3 months, she developed Cushing's syndrome.

Rosácea oculocutánea en un niño / Ocular and cutaneous rosacea in a child

La rosácea es una dermatosis crónica que se manifiesta clínicamente con eritema, telangiectasias, pápulas y pústulas en la parte central de la cara. Afecta, sobre todo, a los adultos y, en raras ocasiones, a los niños. La rosácea puede también presentar afección ocular y preceder, aparecer en forma simultánea o con posterioridad a las lesiones cutáneas; es mayor el riesgo de complicaciones oculares en los niños. La baja prevalencia de esta patología en la infancia origina demoras en el diagnóstico. Se presenta a un paciente de 1 año de edad con rosácea ocular y cutánea que desarrolló opacidades corneales con compromiso de la agudeza visual. Se destaca la importancia del diagnóstico y del tratamiento precoz para evitar el desarrollo de secuelas.

Rosacea is a chronic skin disease characterized by erythema, telangiectasia, papules and pustules in the central facial region. It most often affects adults and is rare in children. Rosacea can also present ocular involvement. Symptoms can precede cutaneous findings, appear simultaneously or after them, with a higher risk of ocular complications in children. Because of low prevalence of rosacea in childhood, the diagnosis is frequently delayed. We report a 1-year-old boy with ocular and cutaneous rosacea who developed corneal opacities and visual impairment. Early diagnosis and treatment is considerable to avoid sequels.

Facomatosis pigmentovascular tipo cesioflammea: a propósito de un caso / Phakomatosis pigmentovascularis cesioflammea: a case report

La facomatosis pigmentovascular es un síndrome caracterizado por la coexistencia de malformación vascular capilar con una lesión pigmentada cutánea congénita (nevo epidérmico, nevo spilus o melanocitosis dérmica). Existen diversos grupos de facomatosis pigmentovascular que dependen del tipo de nevo asociado a la lesión vascular. Los pacientes pueden presentar solo la afección cutánea o tener manifestaciones sistémicas, entre ellas, traumatológicas, neurológicas y oftalmológicas. Se expone el caso de una niña de un año de edad, con antecedentes de glaucoma congénito. Además, presentaba parálisis facial, melanosis ocular bilateral, malformación vascular capilar en la hemicara al igual que en el hemicuerpo izquierdo y mancha mongólica aberrante en la región dorsal superior, la zona lumbosacra y ambos glúteos. Debido a las manifestaciones clínicas cutáneas, se diagnosticó facomatosis pigmentovascular y se solicitó una evaluación neurológica y traumatológica, además de continuar con controles oftalmológicos. Los estudios complementarios son importantes para detectar alteraciones extracutáneas, como se presentaron en esta paciente.

Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) is a syndrome characterized by the association of a vascular nevus with a congenital pigmented lesion (epidermal nevus, nevus spilus, and dermal melanocytosis). There are different types of PPV according to the pigmentary nevus associated with the vascular malformation. Patients may present only the cutaneous condition or have systemic manifestations, among them, trauma, neurological and ophthalmological disorders. We report the case of a 1-year-old girl who had congenital glaucoma. On examination, we identified facial paralysis, bilateral ocular melanosis, segmental capillary vascular malformation on the face as on left trunk and extremities, and aberrant Mongolian spots on the upper back, lumbosacral area and buttocks. Due to clinical manifestation, the diagnosis of PPV was made. The patient was evaluated by Neurology, Traumatology and keeps on with ophthalmological controls. Complementary studies are important, to rule out extracutaneous manifestations in PPV.

Síndrome Bazex-Dupré-Christol: serie de casos / Bazex-Dupré-Christol syndrome: Case series

El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es una genodermatosis ligada al cromosoma X, la cual se caracteriza por presentar hipotricosis congènita, hipohidrosis, atrofodermia folicular, múltiples quistes de millium y carcinomas basocelulares. Presentamos a una niña y su familia con este síndrome. La paciente y sus hermanos de 5 meses de edad y de 17 años de edad presentaban múltiples quistes de millium e hipotricosis de las cejas y el cuero cabelludo. Su hermano de 8 años presentaba quistes de millium y atrofodermia folicular. Su madre presentaba hipohidrosis, hipotricosis congènita del cuero cabelludo y las cejas, así como también una lesión tumoral en la región paranasal derecha compatible con carcinoma basocelular. Destacamos la importancia del diagnóstico y del seguimiento clínico de estos niños por la posibilidad de desarrollar carcinomas basocelulares.

Bazex-Dupré-Christol syndrome is an X-linked dominantly inherited disorder characterized by congenital hypotrichosis, hypohidrosis, follicular atrophoderma, multiple milia and basal cell carcinomas. We present a girl and her family with this syndrome. Our patient, her 5 month old brother and her 17 year old brother had multiple milia and scalp and eyebrows hypotrichosis. Her 8 year old brother had multiple milia and follicular atrophoderma. Her mother had hypohidrosis and congenital scalp and eyebrows hypotrichosis, as well as a right paranasal lesion suggestive of basal cell carcinoma. We emphasize the importance of precise diagnosis and clinical follow up of these patients due to the possibility of developing basal cell carcinomas.

Enfermedad de Darier / Darier`s Disease

La enfermedad de Darier es un desorden de herencia autosómica dominante infrecuente, caracterizado por pápulas foliculares y perifoliculares y placas queratósicas distribuidas en áreas seborreicas que generalmente se manifiesta en la adolescencia. Se acompaña, además, de compromiso ungueal y mucoso. Se presentan tres pacientes con un cuadro clínico e histopatológico compatible con enfermedad de Darier evaluados en el Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”entre agosto de 1988 y mayo de 2010.La media de las edades al momento del diagnóstico fue de 11,33 años. La totalidad de los pacientes presentó manifestaciones cutáneas y ungueales características de la enfermedad. El 100% de los pacientes recibió tratamiento con emolientes, y a dos de ellos se les asoció retinoides tópicos, ácido láctico y/o urea. Es importante recordar que ante un paciente con estas características clínicas debe sospecharse esta enfermedad para poder instaurar un tratamiento oportuno.

Osteodistrofia hereditaria de Albright: presentación de tres casos clínicos / Albright´s hereditary osteodystrophy: report of three cases

La osteodistrofia hereditaria de Albright incluye un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas entre las cuales se encuentran el eudohipoparatiroidismo de tipo Ia y el seudoseudohipoparatiroidismo.Las características de este síndrome son facies redonda, sobrepeso,calcificaciones subcutáneas y braquidactilia. En el seudohipoparatiroidismode tipo Ia existen alteraciones de laboratorio, como hipocalcemia e hiperfosfatemia por resistencia periférica a la parathormona. Es posible hallar también resistencia periféricaa otras hormonas, como las gonadotrofinas y las tiroideas. Elseudo-seudohipoparatiroidismo no presenta resistencia periféricaa dichas hormonas. Presentamos tres pacientes evaluados ennuestro hospital con manifestaciones del síndrome de Albright.

Siringomas múltiples localizados: a propósito de un caso / Syringoma multiple locales: a report of a case

Los siringomas son tumores anexiales benignos que derivan del conducto sudoríparo ecrino. Suelen presentarse luego de la pubertad, con mayor incidencia en el sexo femenino. Se manifiestan clínicamente como pápulas rosadas pequeñas, localizadas en cara, cuello y región del escote. Las mismas son asintomáticas, aunque ciertos pacientes pueden referir prurito. La anatomía patológica de la lesión se caracteriza por proliferaciones epiteliales de dos líneas de células y, según el plano de corte, se puede observar la clásica imagen “en cola de renacuajo”. Existen numerosas alternativas terapéuticas para su tratamiento, si bien ninguna de ellas es totalmente satisfactoria. Presentamos el caso de una paciente adolescente, evaluada en nuestro servicio, con siringomas múltiples localizados.

Syringomas are benign adnexal tumors derived from eccrine duct. They occur predominantly after puberty with higher incidence in females. Clinically, they present as small rose-colored papules usually localized on the face, neck and upper aspect of chest. The lesions are generally asymptomatic, although some patients may complain of pruritus. Histopathology it is characterized by epithelial proliferation of two cell layers and, depending upon the plane of section, the classic tadpole appearance may be observed. Numerous treatment options exist, none of which are totally satisfactory. We report a case of a female adolescent with multiple localized syringomas that was seen in our Dermatology department.

Pustulosis subcórnea de Sneddo-Wilkinson / Subcorneal pustulosis of Sneddon-Wilkinson

Presentamos dos pacientes con pustulosis subcórnea de Sneddon Wilkinson diagnosticados en el Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”. Al examen físico se observaban múltiples pústulas fláccidas que asentaban sobre una piel eritematosa; en uno de los casos la distribución era generalizada a predominio de pliegues y parte proximal de los miembros, mientras que en el otro las lesiones se encontraban localizadas en la cula subcórnea con infiltrado a predominio neutrofílico en el interior, con inmunofluorescencia directa (IFD) negativa. El tratamiento inicial instaurado fue dapsona. Uno de ellos también requirió tratamiento con corticoides locales con múltiples recidivas de sus lesiones. Destacamos la escasa frecuencia de esta entidad en la niñez, las diferentes respuestas al tratamiento instaurado y la importancia del seguimiento de estos pacientes.