Consenso chileno para la atención integral de niños y adultos con fibrosis quística

Resumen La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria de pronóstico reservado más frecuente en raza blanca. Desde el año 2003, Chile inicia un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una significativa mayor sobrevida (promedio 27 años) y una significativa reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante. El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal en algunas regiones del país, la organización y la constitución de equipos entrenados en FQ de diversas especialidades, ha contribuido a mejorar los resultados. Si bien las principales manifestaciones son del aparato respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la FQ obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo, a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado. Este documento es una revisión y actualización sobre los principales aspectos del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las manifestaciones respiratorias y no respiratorias de la FQ.

Cystic Fibrosis (CF) is the most frequent hereditary disease in whites, with a reserved prognosis. Since 2003, Chile began a comprehensive National Cystic Fibrosis Program, directed by the Respiratory Health Unit of the Ministry of Health. To date, the main results of the Program record a significantly longer survival (average 27 years) and a significant reduction in the age of diagnosis of patients admitted from 2006 onwards. Access to Chilean Explicit Health Guarantees, the implementation of neonatal screening in some regions of the country, the organization and setting up of CF-trained teams of various specialties, has contributed to improving results. Although the main manifestations are of the respiratory and digestive system, the multisystemic nature of CF makes it necessary to know the different aspects involved in its management, in order to optimize the results of the treatment and the resources invested, both in the public and private sectors. This document is a review and an update on the main aspects of the diagnosis, monitoring and treatment of the respiratory and non-respiratory manifestations of CF.

Consenso chileno para la atención integral de niños y adultos con fibrosis quística / Chilean consensus for the integral care of children and adults with cystic fibrosis

Cystic Fibrosis (CF) is the most frequent hereditary disease in whites, with a reserved prognosis. Since 2003, Chile began a comprehensive National Cystic Fibrosis Program, directed by the Respiratory Health Unit of the Ministry of Health. To date, the main results of the Program record a significantly longer survival (average 27 years) and a significant reduction in the age of diagnosis of patients admitted from 2006 onwards. Access to Chilean Explicit Health Guarantees, the implementation of neonatal screening in some regions of the country, the organization and setting up of CF-trained teams of various specialties, has contributed to improving results. Although the main manifestations are of the respiratory and digestive system, the multisystemic nature of CF makes it necessary to know the different aspects involved in its management, in order to optimize the results of the treatment and the resources invested, both in the public and private sectors. This document is a review and an update on the main aspects of the diagnosis, monitoring and treatment of the respiratory and non-respiratory manifestations of CF.

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria de pronóstico reservado más frecuente en raza blanca. Desde el año 2003, Chile inicia un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una significativa mayor sobrevida (promedio 27 años) y una significativa reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante. El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal en algunas regiones del país, la organización y la constitución de equipos entrenados en FQ de diversas especialidades, ha contribuido a mejorar los resultados. Si bien las principales manifestaciones son del aparato respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la FQ obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo, a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado. Este documento es una revisión y actualización sobre los principales aspectos del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las manifestaciones respiratorias y no respiratorias de la FQ.

Tiempo de exposición al gluten y marcadores de riesgo de diabetes mellitus insulino dependiente en pacientes celíacos / Risk markers for insulin-dependent diabetes mellitus and duration of exposure to gluten in celiac patients

Background: Celiac patients are at high risk of developing insulin-dependent diabetes mellitus, a condition that has a long pre-diabetic period. During this lapse, anti-islet cell antibodies serve as markers for future disease. This may be related with the duration of the exposure to gluten. Aim: To test the hypothesis that long term adherence to a gluten free diet decreases the frequency of risk markers for insulin dependent diabetes mellitus during adolescence and early adulthood. Patients and methods: 158 celiac patients were classified as: G1, (n=30 patients) studied at the time of diagnosis; G2 (n=97 patients) exposed to gluten as a result of non compliance with the gluten free diet and, G3 (n=31 patients) who had maintained a long term, strict gluten free diet. Isotype IgG anti-islet cell antibodies were detected by indirect immunofluorescence using monkey pancreas; results were reported in Juvenile Diabetes Foundation (JDF) units. Results: Celiac patients exposed to a gluten containing diet had a significantly higher prevalence of anti-islet cell antibodies than those who had been exposed only briefly (p <0.017). In addition, a significantly higher prevalence of anti-islet cell antibodies was observed in those patients whose exposure to gluten was longer than 5 years than in those whose exposure was shorter (p <0.02). Conclusions: Celiac patients long exposed to gluten have a significantly higher prevalence of anti-islet cell antibodies than those exposed for a short period. This fact supports the hypothesis that the development of these antibodies is associated with the length of the exposure to gluten (Rev Méd Chile 2004; 132: 979-84).

Síndrome de hiper-IgM asociado a colangitis esclerosante y neoplasia vesicular: caso clínico / X-linked hyper-IGM syndrome associated to sclerosing cholangitis and gallbladder cancer

We report a 11 years old male diagnosed as a X-linked hyper-IgM syndrome that presented with recurrent infections and sclerosing cholangitis and later developed a gallbladder cancer. Immunological evaluation showed decreased levels of serum IgG and IgA with elevated levels of IgM. Study of CD40 ligand expression on mitogen activated peripheral blood mononuclear cells revealed total absence of this marker on T lymphocytes. Molecular analysis detected, in the patient and his mother, a nonsense mutation in exon 1 of the transmembrane segment of the CD40 ligand. He also presented elevation of alkaline phosphatases and mild elevation of liver enzymes. Liver biopsy demonstrated the presence of idiopathic sclerosing cholangitis. The patient was started on monthly IVIG therapy at 400 mg/kg, as well as ursodeoxycholic acid and vitamin E, with normalization of his IgG and IgM levels a decrease in the incidence of infections and normalization of liver function. Three years after diagnosis, we detected the presence of polyps inside the gallbladder that were reported at biopsy as adenocarcinoma. He underwent hepatic bisegmentectomy (VI B-V) and local lymphadenectomy

Niveles de interleuquina-8 en biopsias gástricas de niños colonizados por helicobacter pylori / Gastric mucosal interleukin-8 in children colonized by helicobacter pylori

Background: Helicobacter pylori produces a gastric mucosal inflammation characterized by neutrophil infiltration, due to the liberation of interleukin-8. Aim: To measure interleukin-8 levels in gastric mucosa samples from cbildren colonized by H. pylori. Patients and methods: Thirty one children that required an upper gastrointestinal endoscopy for diagnostic purpose were studied. Antral biopsies were obtained for pathological study; H. pylori detection using CLO-test and interleukin-8 determination by ELISA. Results: Nine children were not infected by H. pylori. Of these, six had a pathologically normal gastric mucosa and three had a mild chronic gastritis. Twenty two children were infected by H. pylori and all had a chonic gastritis with activity signs in 13. Mucosal interleukin-8 was higher in infected than in non infected children (59.7 (range 6.1-379.7) and 15.8 (range 3.9-104.1) pg/mg respectively p=0.029). Colonized children with an active chronic gastritis had higher interleukin-8 levels than those with an active gastritis (84.4 (range 33-3-379.0) and 26.8 (range 6.1-372.6) pg/ml respectively p=0.04). Conclusions: Stomach colonization by H. pylori is associated with higher mucosal levels of interleukin-8. This phenomenon probably plays a role in the genesis and intensity of gastric mucosal inflammation in cbildren

Infección por helicobacter pylori y daño gástrico en niños de nivel socioeconómico bajo / Helicobacter pylori infection and gastric damage in children of low socioeconomical status

Objetivo: establecer relaciones entre los hallazgos histológicos y endoscópicos en la mucosa gástrica y la identificación de H. pylori en niños en que se realizó endoscopía digestiva por distintas razones. Pacientes y método: Se estudiaron retrospectivamente los antecedentes clínicos, el aspecto endoscópico de la mucosa gástrica y los informes del examen histológico de la misma en 100 niños (59 varones) de baja condición socioeconómica, de 2 a 17 (promedio 11) años de edad en que, por diferentes motivos, fue necesario realizar endoscopia digestiva alta para fines diagnósticos y se cotejaron con la presencia o ausencia de H. pylori registrada mediante prueba de la ureasa o en el examen histológico de los muestras obtenidas. Resultados: En 69 por ciento de los niños de la serie se identificó H. pylori, cuya prevalencia aumento con la edad (X2 11,97 p= 0,0025), llegando a 78 por ciento entre los 13 a 17 años. El agente se detectó en 30 por ciento de los niños sin lesiones histológicas y en 88 por ciento de los que tenían signos de gastritis. En 16 por ciento de los niños infectados no se registraban síntomas de la afección a pesar de estar contaminados y tener lesiones gástricas. Conclusión: estos resultados sugieren una fuerte asociación causa a efecto (X2 = 34,5, p= 0,00001) entre colonización de la mucosa gástrica con el agente y la existencia de signos endoscópicos e histológicos de gastritis

Endoscopía digestiva alta en pacientes pediátricos / Upper digestive endoscopy in pediatric patients

Se describen las indicaciones médicas y los hallazgos de las endoscopias digestivas altas en los pacientes atendidos en un policlínico de gastroenterología pediátrica de un hospital general de Santiago Metropolitano entre julio de 1992 y diciembre de 1995. Se hicieron 926 endoscopias altas, 385 en niños y 541 en niñas. La edad de los pacientes oscilaba entre 1 mes y 15 años (6,7 ñ 4,5 años). La mayoría de los procedimientos se indicó por dolor abdominal recurrente (20,8 por ciento), con el objetivo de descartar afecciones orgánicas: en lactantes por reflujo gastroesofágico (35,3 por ciento), en preescolares la causa más frecuente fue hipertensión portal (46,7 por ciento); en escolares se indicó principalmente por dolor abdominal recurrente (25 por ciento) y en adoelscentes por hemorragia digestiva alta (37,5 por ciento). En un cuarto de los casos los resultados de la endoscopia fueron normales, la esofagitis fue el hallazgo endoscópico más frecuente en los lactantes (30,3 por ciento) y en los preescolares (26,7 por ciento); esofagitis y várices esofágicas (18,8 por ciento para ambos) en escolares y las úlceras duodenales en los adolescentes (29,2 por ciento), en corcondancia con los signos clínicos que motivaron la indicación. La endoscopia digestiva alta es un método poco complejo y útil en el diagnóstico diferencial de las enfermedades gastrintestinales de los niños

Ictericia colestásica del primer trimestre de vida / Cholestatic jaundice in the first 3 months of life

Se describen los hechos clínicos, de laboratorio y el diagnóstico final de 51 pacientes con ictericia colestásica del primer trimestre de la vida, observados en un hospital metropolitano de Santiago entre enero de 1980 y junio de 1991. Cincuenta y tres por ciento de los pacientes fueron enviados al especialista con dos o más meses de edad. En 65% de los casos había acolia, incluyendo los nueve con diagnóstico definitivo de obstrucción extrahepática y más de la mitad de los catalogados como obstrucciones intrahepáticas. La diferenciación entre colestasia intrahepática y extrahepática se basó en criterios histopatológicos, cintigráficos y evolutivos. De 42 pacientes con la forma intrahepática 22 correspondieron a hepatitis neonatal idiopática y el resto a causas específicas. En ocho de las colestasias extrahepáticas se confirmó atresia de vías biliares y un caso compresión de vía biliar por plastrón ganglionar. La evolución de los pacientes con colestasia intrahepática fue buena en 30 (sin daño hepático). En la forma extrahepática 8 pacientes han fallecido al cerrar este estudio, siendo el único sobreviviente un niño portador de atresia de las vías biliares sometido a una operación de derivación de Kasai

Enfermedad celíaca en la adolescencia / Celiac disease in adolescents

Se describen el grado de desarrollo puberal y el estado nutricional en 16 pacientes celíacos adolescentes, a los 12 y 18 años de edad. La edad promedio al diagnóstico fue de 5 años 1 mes, con márgenes de 1 años e meses y 12 años. Los porcentajes promedios de adecuación al percentil 50 de P/E fueron 75,5%y 85,6%y los de T/E 90,3 y 93,8%a los 12 y 18 años, respectivamente. El desarrollo puberal, según la calificación de Tanner, estaba en etapa I en 31%y II en 43,7%de los casos y a los 18 años 75%de los pacientes lo había completado. La edad de menarquia fue la normal para nuestra población, salvo en tres pacientes. La carotinemia promedio era 125,5 y de 108,5 ug/dl a los 12 y 18 años y no guardaba relación con la evolución ni el cumplimiento de la dieta. El inadecuado desarrollo pondoestatural que alcanzaron estos niños a los 18 años probablemente dice relación con el diagnóstico tardío, deficientes niveles socioeconómicos y cultural de la población en estudio y la pobre adherencia al régimen sin gluten. Concluimos que es necesario procurar diagnósticos más precoces, manejo integral y seguimientos estrictos durante la adolescencia de estos pacientes, estimulando la creación de clubes de celíacos y la dotación de nuestros laboratorios con nuevos exámenes para el seguimiento de estos enfermos

Colitis ulcerosa / Ulcerative colitis

En consideración a la baja incidencia y poca frecuencia con que se publican casos de colitis ulcerosa en niños de nuestro medio, se describe el cuadro clínico de una niña y un varón de 14 y 10 años, respectivamente. Ambos presentaron deposiciones diarreicas sanguinolentas, generalmente nocturnas, asociadas a dolor abdominal, pujo y tenesmo y deterioro severo del estado de nutrición. El estudio bacteriológico y parasitológico de deposiciones descartó infección. El diagnóstico se apoyó en la presencia de imágenes espiculares y pérdida de haustras del colon en el enema baritado; mucosa hiperémica, friable y erosiones en la visión rectosigmoidoscópica e intensa inflamación, distorsión, abscesos y marcada disminución de las células caliciformes en las criptas de la mucosa en la histología de las biopsias rectales. En ambos pacientes el tratamiento consistió en el uso de salazosulfapiridina, observándose una buena respuesta en ambos

Rehidratación oral de lactantes con diarrea aguda en servicios de emergencia / Oral rehydration in infants with acute diarrhea at emergency services

La rehidratación oral en diarrea aguda se considera un método efectivo y seguro en el mundo. No hay un plan nacional para su uso en el nivel primario. Se utilizó rehidratación oral con solución OMS en 89 lactantes entre 1 y 20 meses (x=3,5 m), con deshidratación leve a moderada admitidos por diarrea aguda a servicio de urgencia de áreas sub-urbanas de Santiago. En el grupo 1 (n=54) se administró solución OMS por 4 horas (50 mL/kg de peso cuando la deshidratación era leve y 100 cuando era moderada), seguida de agua pura por 2 horas (25 y 50 mL/kg respectivamente). En el grupo 2 (n=35) se dio por 6 horas solución OMS diluida 2/3 en volúmenes de 75 y 150 mL/kg de peso, en la deshidratación leve y moderada respectivamente. Cuando fue necesario se emplearon sondas nasogástricas. Al cabo de 6 horas de tratamiento, el incremento de peso corporal promedio fue de 5,0% y todos estaban bien hidratados en ambos grupos. Fueron enviados a su domicilio con indicaciones de alimentación e hidratación. Al día siguiente, concurrió a control 39,3% de los pacientes. De ellos 88,6% estaban bien hidratados. Se demuestra que puede disminuirse considerablemente, el número de hospitalizaciones por diarrea aguda con un programa coherente de hidratación oral en servicios de urgencia