Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect / Mutação monoalélica no gene da tireoperoxidase em paciente com hipotireoidismo congênito com defeito total de incorporação de iodeto

The aim of this study was to identify the genetic defect of a patient with dyshormonogenetic congenital hypothyroidisms (CH) with total iodide organification defect (TIOD). A male child diagnosed with CH during neonatal screening. Laboratory tests confirmed the permanent and severe CH with TIOD (99 percent perchlorate release). The coding sequence of TPO, DUOX2, and DUOXA2 genes and 2957 base pairs (bp) of the TPO promoter were sequenced. Molecular analysis of patient's DNA identified the heterozygous duplication GGCC (c.1186_1187insGGCC) in exon 8 of the TPO gene. No additional mutation was detected either in the TPO gene, TPO promoter, DUOX2 or DUOXA2 genes. We have described a patient with a clear TIOD causing severe goitrous CH due to a monoallelic TPO mutation. A plausible explanation for the association between an autosomal recessive disorder with a single TPO-mutated allele is the presence of monoallelic TPO expression.

O objetivo deste estudo foi identificar defeitos genéticos em paciente com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e defeito total de incorporação de iodeto (DIIT). Neonato do sexo masculino com HC diagnosticado pelo rastreamento neonatal. Exames clínicos e radiológicos confirmaram que o paciente apresentava HC severo e permanente com DIIT (teste de perclorato: 99 por cento). A região codificadora dos genes TPO, DUOX2, DUOXA2 e 2957 pares de bases (pb) do promotor de TPO foram sequenciados. No paciente foi identificada a duplicação em heterozigose GGCC no éxon 8 do gene TPO (c.1186_1187insGGCC). Nenhuma outra mutação foi localizada nos genes TPO, incluindo o promotor, DUOX2 ou DUOXA2. Descrevemos paciente com grave defeito de organificação de iodeto, provocando HC severo com bócio, em consequência de uma única mutação monoalélica no gene TPO. A expressão monoalélica no tecido tireoideano explicaria a associação de uma doen­ça autossômica recessiva com uma única mutação monoalélica.

Hipotiroidismo congênito transitório: perfil das crianças identificadas no programa estadual de triagem neonatal de Minas Gerais, Brasil / Congenital transient hypothyroidism: characteristics of children identified at newborn screening program of the state of Minas Gerais, Brazil

O diagnóstico e o tratamento precoces do hipotiroidismo congênito (HC) constituem os principais objetivos dos programas de triagem neonatal. Neste estudo avaliou-se o perfil hormonal e os possíveis fatores responsáveis pelo HC transitório (HCT). Os dados foram colhidos dos prontuários das crianças acompanhadas no Hospital das Clínicas da UFMG, triadas pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Para o diagnóstico de HCT considerou-se: exames de triagem e sérico confirmatório alterados; TSH e T4 livre normais em 4 e 8 semanas após suspensão do tratamento hormonal para avaliação etiológica. As 21 crianças com HCT representavam 4,23 por cento das crianças acompanhadas pelo Programa e receberam tratamento com L-tiroxina por um mês a três anos. Os valores de TSH no primeiro exame sérico variaram de 10,4 a 583,4æUI/ml, não se correlacionando, portanto, à gravidade da doença. Possivelmente a presença de anticorpos maternos em duas crianças, anti-TPO (anticorpo anti-tireoperoxidase) em uma e o anticorpo anti-receptor de TSH associado à exposição ao iodo em outra foram responsáveis pelo hipotiroidismo. Concluímos que o HCT é uma entidade importante na triagem neonatal, sendo essencial o tratamento hormonal nos primeiros meses de vida e que os níveis iniciais de TSH não são úteis para definir se a disfunção tiroidiana será transitória ou permanente.

Avaliaçäo antropométrica e bioquímica de crianças e adolescentes com diabetes do tipo 1 comparados a um grupo de näo diabéticos de mesmo nível sócio-econômico / Anthropometric and biochemistry evaluation of children and adolescents with type I diabetes compared in a group of non diabetes of same socioeconomic level

O objetivo deste trabalho foi verificar possíveis diferenças entre parâmetros nutricionais, antropométricos e bioquímicos, de crianças e adolescentes diabéticos, atendidos por equipe multidisciplinar, no Setor de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG, quando comparados a um grupo de näo diabéticos e 100 näo diabéticos equivalentes quanto à idade, sexo e indicadores sociais: indíce de aglomeraçäo, renda familiar mensal e escolaridade dos pais. Nestes, foram verificamos, peso, altura, IMCe os índices antropométricos altura/idade, peso/idade e peso/altura. Foram dosados o colesterol total e fraçöes, triglicerídeos e a hemoglobina glicosilada. Os grupos näo diferiram quanto à média de peso e estatura, IMC e os índices peso/idade, peso/altura e altura/idade. Quando o índice altura/idade foi analisado no percentil 10 os diabéticos estavam mais baixos. Metades dos pacientes diabéticos apresentou um controle metabólico considerado ruim. O colesterol e as fraçöes estavam mais elevados nos diabéticos (p<0,001)e triglicerídeos e VLDL estavam próximos ao limiar de significância. No grupo diabético, näo houve correlaçäo entre o tempo de doença e a altura. Em conclusäo, o colesterol total e as fraçöes HDL e LDL estavam elevadas nos diabéticos quando comparados saos näo diabéticos. Todavia, os índices antropamétricos mostraram-se equivalentes nos dois grupos, quando a comparaçäo foi com ponto de corte no percentil 2,3 e mais baixos nos diabéticos quando no percentil 10. Embora o atendimento ao grupo de diabéticos tenha sido feito por meio de uma equipe multidisciplinar, o controle metabólico foi ruim em cerca da metade dos pacientes.

Estudo de doenças de má absorçäo intestinal como causa de baixa estatura monossintomática / Study of intestinal malabsorption diseases as cause of monosymptomatic short stature

Objetivo: Este estudo foi realizado com o objetivo de avaliar causas de baixa estatura monossintomática na infância, enfatizando causas de má-absorçäo intestinal, especialmente doença celíaca. Métodos: Foram avaliadas, em um desenho transversal, crianças com estatura abaixodo terceiro percentil ou taxa de crescimento inferior a 5cm/ano. A seguinte propedêutica foi realizada: avaliaçäo hematológica, bioquímica, endocrinológica, idade óssea, pesquisa sorológica de anticorpos antigliadina, gordura fecal, dosagem de cloretos no suor e biópsia jejunal. Resultados: Um total de 51 crianças foi estutado, sendo que a maioria foi incluída no grupo dos variantes da normalidade. Näo foram encontradas portadoras de doença celíaca, mas identificaram-se 4 crianças com provável fibrose cística, assintomáticas em relaçäo ao trato respiratório e gastrintestinal. Conclusäo: Além da doença celíaca, a fibrose cística deve ser incluída no diagnóstico diferencial de baixa estatura na infância...