Deletion/inversion in the X-chromosome and increased telomeric associations in a female with primary amenorrhea

Um novo caso de supressäo e inversäo intersticial parcial do braço longo do cromossomo X em combinaçäo com uma alta incidência de associaçöes teloméricas foi mostrado em uma jovem do sexo feminino de 18 anos com características sexuais secundárias subdesenvolvidas, incluindo seios pequenos e amenorréia primária. Seu cariótipo foi considerado 46,X,del(Xq13 q22)inv(X)(q23-q27). As células mucosas bucais apresentaram ausência de um típico corpúsculo de Barr e os estudos de incorporaçäo de 5'-bromo-2-deoxiuridina revelaram que nem o cromossomo X normal nem o anormal tinham replicaçäo tardia. Este caso foi apresentado por sua extrema raridade.