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1.
Rev. cuba. med ; 38(2): 117-22, 1999. graf, ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-289309

RESUMO

Se presentó un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de una familia afectada de disostosis cleido-craneal realizado en el Hospital Clinicoquirúrgico "Celia Sánchez Manduley" de la ciudad de Manzanillo, en 1998. Se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 24 miembros y transmisión vertical. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo y de la cara y la posibilidad de unir en la línea media a ambos hombros, los que resultaron los signos clínicos más llamativos. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia, y la deformidad en huso de las falanges de los pies fueron las alteraciones radiográficas más frecuentemente encontradas


Assuntos
Displasia Cleidocraniana , Displasia Cleidocraniana/genética , Linhagem
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