Hipotiroidismo central en pacientes con el síndrome de Prader-Willi durante los 2 primeros años de vida / Central hypothyroidism in patients with Prader-Willi syndrome during the first 2 years of life

Introducción. El síndrome de Prader-Willi SPW) es un trastorno genético causado por la pérdida de expresión de genes de origen paterno en la región cromosómica compleja 15q11-q13. El fenotipo clínico ha sido bien caracterizado, especialmente relacionado con la disfunción hipotalámica. Aunque entre 20 a 30% de los pacientes con SPW tienen hipotiroidismo central (HC), no ha sido bien definida la función tiroidea durante los dos primeros años de vida. Objetivo: evaluar la función hipotalámica-pituitaria-tiroidea en lactantes con SPW. Diseño del estudio: 18 pacientes con SPW entre 0,16 y 2 años de edad fueron incluídos en un estudio prospectivo. El diagnóstico de SPW se basó en los hallazgos clínicos y en el análisis molecular. Se calcularon los escores de desviacion estándar (SDS) de la T4 total (T), T4 libre (L), T3 y TSH en suero en todos los pacientes incluídos en el estudio. Resultados: En 14 de los 18 pacientes con SPW, se encontraron niveles de T4T y/o T4L menores a -2 SDS (44,4 y 55,5%, respectivamente), mientras que solamente en 1 paciente con SPW el nivel de T3 estaba por debajo de -2 SDS. Conclusión: Este estudio muestra que la incidencia de HC es alta en lactantes con SPW. Los pediatras deben tener en cuenta el diagnostico de HC en este período crítico de la acción de la hormona tiroidea en el desarrollo neurológico (AU)

Introduction. Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by the loss of expression of paternally transcribed genes in a highly imprinted region of chromosome 15q11- q13. The clinical phenotype has been well characterized, mostly related to hypothalamic dysfunction. Even though central hypothyroidism (CH) has been documented in 20 to 30% of PWS patients, thyroid function has not been well characterized during the first 2 years of life. Objective: to evaluate hypothalamic-pituitary-thyroid function in infant PWS patients. Study design: Eighteen PWS patients, aged 0.16 to 2 years, were included in a prospective study. PWS diagnosis was based on clinical features and molecular analysis. Serum total (T) T4, free (F) T4, T3 and TSH standard deviation scores (SDS) were calculated in all PWS patients included in the study. Results: In 14 out of 18 PWS patients, serum TT4 and/or FT4 levels less than -2 SDS ( 44.4 and 55.5 %, respectively) were found, while in only 1 PWS patient serum T3 levels was below -2 SDS. Conclusion: This study shows that there is a high incidence of CH in infant PWS patients. Pediatricians should be aware of this diagnosis in this critical period of thyroid hormone action on neurological development (AU)

Caracterización de las alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono en una población de nIños con Sindrome de Prader Willi / Characterization of carbohydrate metabolism disturbances in a children population with Prader Willi Syndrome

Estudiar el metabolismo de los hidratos de carbono y la sensibilidad y secreción de insulina en niños y adolescentes con sindrome de Prader Willi (SPW) comparados con niños con obesidad multifactorial (OM) como grupo control. Material y métodos: fueron evaluados 75 niños con SPW y 395 con OM con test de tolerancia a la glucosa oral. La resistencia a la insulina y función de celula fueron medidos por el modelo homeostático (HOMA IR Y HOMA beta cell), índice insulina /glucosa, insulina en ayunas e índice de sensibilidad a la insulina. Resultados: La prevalencia de diabetes fue 0% en SPW y 1.5% en OM mientras que la intolerancia a la glucosa fue de 9,3% en el primer gurpo y 7,6%en los obesos controles (p no significativa) El valor de la insulina basal (12 más menos 8,2 vs 22.3 más menos 25 mU/ml) ay el HOMA- IR (2.47 más menos 1.6 vs 4.18 más menos 5.05) fue más bajo en los pacientes con S PW (p 0.004 y 0.04, respectivamente), mientras el índice HOMA fue más bajo en el SPW que en los OM (59 más menos 42 vs 102 más menos 119, p 0.03). El índice ISI composite fue más alto en el SPW comparado al grupo de OM (6 más menos 5.7 vs 4.18 más menos 5.05, p 0.04). Conclusión: los niños con Sindrome de Prader Willi mostraron a igual nivel de obesidad menor resistencia a la insulina pero mayor alteración en la secreción que la obesidad multifactorial. Esto sugiere mecanismos diferentes en la alteración del metabolismo de los H de C de la población con el sindrome