1.
Indian J Pediatr
;
2009 Feb; 76(2): 231-5
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-82057
RESUMO
Joubert syndrome is a very rare autosomal recessive disorder with only 200 cases reported worldwide.Here we report 4 cases of this rare disorder with MRI findings.
Assuntos
Ataxia/complicações , Ataxia/genética , Cerebelo/anormalidades , Pré-Escolar , Transtornos Cromossômicos/genética , Deficiências do Desenvolvimento/complicações , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/complicações , Deficiência Intelectual/genética , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Hipotonia Muscular/complicações , Hipotonia Muscular/genética , Doenças do Nervo Oculomotor/complicações , Doenças do Nervo Oculomotor/genética , Transtornos Respiratórios/complicações , Transtornos Respiratórios/genética , Síndrome
2.
Indian J Pediatr
;
2008 Dec; 75(12): 1269-71
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-78698
RESUMO
Congenital absence of one or both carotid arteries is a rare anomaly. It is usually discovered incidentally by computed tomography, or magnetic resonance imaging of head and neck taken for some other reason. Most of the patients are asymptomatic, although there is a close association of intracranial aneurysms and subarachinoid hemorrhage in many patients. Here we report a case of right internal carotid agenesis in a young female associated with recent onset amnestic syndrome.