RESUMO
Este trabalho objetivou captar e analisar a compreensão dos responsáveis por pacientes fenilcetonúricos triados pelo "Programa Nacional de Triagem Neonatal", no Estado do Rio de Janeiro, a respeito do modo pelo qual o surgimento e a incorporação de novas tecnologias de diagnóstico e tratamento pela nova genética, aplicadas ao rastreamento populacional, vêm influindo nas atitudes de indivíduos e famílias.Para tanto, foram realizados levantamento das características clínicas e demográficas referentes a um grupo de pacientes fenilcetonúricos em acompanhamento ambulatorial no Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE) e,também, entrevistas com os respectivos responsáveis visando detectar suas noções e entendimentos sobre o Programa.Os resultados finais demonstraram inserção dos procedimentos de triagem, diagnóstico e tratamento nas recomendações governamentais atuais. As percepções dos responsáveis verbalizadas nas entrevistas sobre elementos relacionados à genética médica e à saúde pública, em suas interfaces, puderam ser alocadas em cinco categorias analíticas, a saber: as metáforas da edificação, da impressão digital, da vigilância/ da infância,das outras doenças e os "novos cidadãos genéticos".Tais resultados reforçam a necessidade da contínua integração entre os vários segmentos da atenção e cuidados à saúde e a implementação de políticas públicas de saúde, sobretudo as dirigidas para as doenças genéticas.