Displasia epifisaria con falanges en forma de ángel: Caso clínico / Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: Case report

Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre.

We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well.

Estenosis esofágicas en pediatría: dilatación mediante cateter balón / Pediatric esophageal strictures: balloon catheter dilatation

Se presenta una serie de 118 dilataciones esofágicas con catéter-balón bajo control radioscópico realizadas entre diciembre de 1989 y julio de 1994 en 35 pacientes (31 varones y 4 mujeres) cuyas edades oscilaron entre 2 meses y 15 años. Las causas de las estenosis fueron: ingestión de cáusticos (10 pacientes), atresia de esófago (13 pacientes), pépticas (4 pacientes), acalasia superior (2 pacientes), acalasia inferior (2 pacientes), epidermólisis bullosa (1 paciente), hiper Nissen (2 pacientes) y transección esofágica (1 paciente). Todos los procedimiento se realizaron bajo anestesia general. Los balones utilizados fueron de tipo angioplástico y esofágicos con diámetros de 3 a 19 mm. El número de dilataciones en cada paciente osciló entre 1 y 24 sesiones. Se describe la técnica, los resultados a largo plazo, las complicaciones ocurridas y se discuten las ventajas del método con respecto al procedimiento de dilatación mediante bujías rígidas y semirrígidas

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen / Syndrome of Dyggve-Melchor-Clausen

Paciente varón,adoptado,con déficit sicomotor y talla baja de tronco corto(<6,23 Ds)microcefalia,pectum carinatum,cifoescoliosis,movilidad restringida de articulaciones,marcha tambaleante.Radiológicamente:plastispondilis,subosificación de región isquiopúbica,crestas ilácas con aspecto de encaje,epífisis accesorias en matacarpo.Por la cínica y radiología se diagnostica Síndrome compatible con Dygve-Melchior-Clausen