Gonosomopatías detectadas en el Laboratorio de Citogenética de Camagüey / Gonosomopathies detected in the Cytogenetic laboratory of Camagüey

Fundamento: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías entre las cuales revisten un gran interés las relacionadas con las características sexuales del paciente. Objetivo: exponer los resultados de diecisiete años de trabajo (1989-2006) del Laboratorio de Citogenética de Camagüey, sobre las gonosomopatías de los cromosomas sexuales diagnosticadas. Método: se realizó un análisis descriptivo de los datos del libro “Entrada y Salida de Muestras para Estudios Citogenéticos” del Laboratorio Provincial de Camagüey, entre los años 1989 y 2006, se revisaron los casos remitidos en dicho período con un diagnóstico presuntivo de gonosomopatía, los cuales fueron procesados y organizados en tablas por distribución de frecuencias. Resultados: se hallaron 95 casos que mostraron diferentes desórdenes del desarrollo sexual, clasificados en los síndromes Turner, Klinefelter, Insensibilidad Androgénica, Feminización Testicular Incompleta, Tetraploidía del Cromosoma X, Digenesia Gonadal Mixta y Hermafroditismo. Conclusiones: los que más afectan a la población son los síndromes Turner y Klinefelter, lo cual concuerda con lo que se reporta en la literatura.

Background: the cytogenetic study in lymphocytes of peripheral blood is a diagnostic medium very requested by different medical specialties, it is used thoroughly to diagnose different chromosomopathies which have a great interest those related with patient's sexual characteristics. Objective: to expose the results of seventeen years of work of the Cytogenetic Laboratory of Camagüey, on gonosomopathies of the diagnosed sexual chromosomes. Method: a descriptive analysis of data of the entrance and egress register of samples for cytogenetic studies of the Provincial laboratory of Camagüey was performed, between the years 1989 and 2006, the remitted cases were reviewed in this period with a presumptive diagnosis of gonosomopathy, which were processed and organized in tables by frequency distribution. Results: ninety-five cases that showed different disorders of sexual development were found, classified in the Klinefelter and Turner´s syndromes, androgenic insensibility, incomplete testicular feminization, tetraploidy of X chromosome, mixed gonadal digenesis and hermaphrodism. Conclusions: those that most affect population are the Turner and Klinefelter´s syndromes, which agree with what is reported in the literature.

Gravedad de la enfermedad periodontal en pacientes diabéticos / Seriousness of the periodontal disease in diabetic patients

Se realizó un estudio descriptivo prospectivo a 88 pacientes enfermos con diabetes mellitus mayores de 15 años procedentes de la consulta de endocrinología del Hospital General Docente Martín Chang Puga de Nuevitas, Camagüey, desde el 1ro de febrero al 8 de marzo de 2002 para determinar la presencia de la gravedad periodontal y su relación con el grado de higiene bucal, así como el tiempo de evolución de la enfermedad y el grado de control metabólico. Se constató que el 18.10 por ciento no tenían enfermedad periodontal. En los pacientes con diabetes controlada la gingivitis se observó en un 52,20 por ciento y en los de descontrol ligero en un 83.80 por ciento. Todos tenían higiene bucal inadecuada. El descontrol metabólico, la edad y el grado de higiene bucal se correlacionó positivamente con la severidad de la enfermedad periodontal

Hernia de bochdalek: a propósito de un caso / Bochdalek’s hernia: case presentation

Se presentó una paciente que falleció en hipoxia prolongada por insuficiencia respiratoria a los 15 días de nacida, a consecuencia de una hernia diafragmática congénita (hernia de Bochdalek). Se revisó literatura médica y se enfatizó en la necesidad del diagnóstico ultrasonográfico prenatal de esta anomalía congénita, así como la importancia de que el nacimiento de estos pacientes ocurra en una institución apta para efectuar una cirugía temprana y mejorar el pronóstico

Correlación entre las malformaciones congénitas y la mortalidad infantil / Correlation among congenital malformations and infant mortality

Se realizó un estudio descriptivo transversal en 44 niños con malformaciones congénitas fallecidos en el municipio Nuevitas de Camagüey, entre 1979 y 1999. La información, recogida en un formulario creado a dicho efecto, se obtuvo de los expedientes clínicos y de los archivos estadísticos del municipio. Los datos fueron procesados mediante el programa estadístico Microstad, realizando distribuciones de frecuencias en cada una de las tablas. Se realizó una valoración del diagnóstico genético en el municipio y se concluyó que la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas se mantiene elevada. El desarrollo de la consulta genética multidisciplinaria es esencial a fin de poder disminuir la incidencia de este tipo de enfermedad multifactorial.

A descriptive.cross-sectional study was performed in 44 deceased patients with congenital malfomations belonging to Nuevitas municipality, Camagüey, from 1979 to 1999. The information was collected in a formulary created for this purpose, from clinical records and statistical files. Data were processed through MICORSTAT Statistic program, carreying out frequency distribution in each of the medical tables. An evaluation of the genetic diagnosis was performed in the municipality rate for congenital malfomations remains elevated. Development of the multidisciplinary genetic consultation is essential with the aim of reducing the incidence of this type o multifactorial desease.

Correlación entre las malformaciones congénitas y la mortalidad infantil / Correlation among congenital malformations and infant mortality

Se realizó un estudio descriptivo transversal en 44 pacientes fallecidos con malformaciones congénitas pertenecientes al municipio Nuevitas en Camagüey, desde 1979 hasta 1999. La información fue recogida en formulario creado al efecto y se obtuvieron de los expedientes clínicos y de los archivos estadísticos del municipio. Los datos fueron procesados mediante el programa estadístico Microstat, realizando distribuciones de frecuencias en cada una de las tablas médicas. Se realizó una valoración del diagnóstico genético en el municipio y se concluye que la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas se mantenía elevada. El desarrollo de la consulta genética multidisciplinaria es esencial con el fin de poder disminuir la incidencia de este tipo de enfermedad multifactorial.

A descriptive cross-sectional study was performed in 44 deceased patients with congenital malformations belonging to Nuevitas municipality, Camagüey from 1979 a 1999. The information was collected in a formulary created for the purpose, from clinical records and statiscal files. Data were processed through MICROSTAT statistic program, carrying out frequency distribution in each of the medical tables. An evaluation of the genetic diagnosis was performed in the municipality and we conclude that infant mortality rate for congenital malformations remains elevated. Development of the multidisciplinary genetic consultation is essential with the aim of reducing the incidence of this type of multifactorial desease.