Infección por sars-cov-2 en personal de salud del hospital del niño "Dr. Ovidio Aliaga Uría" / Sars-cov-2 infection in health workers at the ovidio aliaga uría children's hospital

Antecedentes. El personal de atención médica representa uno de los grupos con mayor riesgo de contraer la infección por SARS-CoV-2 en esta pandemia; por esta razón, es bueno conocer las características de la enfermedad en éste grupo de personas. Objetivo. Conocer las principales características de la infección por SARS-CoV-2 en el personal de atención en salud en el Hospital del Niño "Ovidio Aliaga Uría" (primera ola). Métodos. Estudio de corte transversal. Participantes. Todo el personal de atención en salud infectado por SARS-CoV-2. Mediciones principales. Se analizó las variables de edad, sexo, función hospitalaria, signos y síntomas, diagnóstico, comorbilidades existentes, evolución de la enfermedad, contacto positivo intra o extra hospitalario. Resultados. De un total de 612 trabajadores de salud en el Hospital, 207 personas resultaron infectadas con SARS-CoV-2 (33.8 %.). Subyacentemente, el 24 % del total de médicos, 53 % de la residencia médica, 36 % del personal de enfermería, y 37 % del personal administrativo resultaron afectados. El 35 % fue asintomático y un 65 % sintomáticos, con mialgias/artralgias y cefalea en el 46 % del total de sintomáticos, asimismo, síntomas respiratorios donde la tos fue la más frecuente con 33 %, alzas térmicas acompañadas 18 %, anosmia y manifestaciones gastrointestinales 3 %. Conclusión. Se determinó que la prevalencia de los casos de COVID-19 en personal de salud del Hospital del Niño "Dr. Ovidio Aliaga Uría", entre marzo y noviembre del 2020, fue 33.8 %; el 78 % correspondió al sexo femenino y 22 % al sexo masculino y, se registró 4 defunciones.

Background. Health care personnel represent one of the groups with the highest risk of SARS-CoV-2 infection in this pandemic, consequently knowing the characteristics of such infection in this group of people is relevant. Objective. To know the main characteristics of SARS-CoV-2 infection in health care personnel at the Ovidio Aliaga Uría Children's Hospital. Methods: a cross-sectional study. Participants. All health care personnel infected with SARS-CoV-2. Main measurements. Variables such as age, sex, work function, signs and symptoms, diagnosis, existing comorbidities, progress of the disease, and intra- or extra-hospital SARS-CoV-2 contact tracing were analyzed. Results. Of the total of 612 health workers in this Hospital, 207 people were SARS-CoV-2 infected (33.8%.). Accordingly, 24 % of the physicians, 53 % of the resident doctors, 36 % of the nursing staff, and 37 % of the administrative staff were affected. A 35 % were asymptomatic and 65% symptomatic, with myalgia/ arthralgia and headache in 46 % of the symptomatic ones, moreover, respiratory symptoms including cough which was the most frequent 33 %, temperature rises 18 %, anosmia and gastrointestinal manifestations 3 %. Conclusion. It was determined that the prevalence of COVID-19 cases in health care personnel at Ovidio Aliaga Uria Children's Hospital between March and November 2020 was 33.8 %; of these 78 % were female and 22 % male. 4 deaths were registered.

Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes del instituto de genética-UMSA período 2011 – 2015 / Frequency of chromosomopathies at the institute of genetics-UMSA period 2011 -2015

Las anomalías cromosómicas más frecuentes son las aneuploidías, donde resaltan las trisomías autosomas 21, 18, y 13. Son un motivo frecuente de abortos espontáneos, discapacidad intelectual, recién nacidos multimalformados, infertilidad, genitales ambiguos, y juegan un importante rol en la patogenia de enfermedades malignas OBJETIVO: Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con aberraciones cromosómicas en el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés entre los años 2011 y 2015. METODOLOGÍA: Estudio de tipo descriptivo, serie de casos. Lugar, Instituto de Genética; La Paz, Bolivia. Período 2011 ­ 2015. Población, pacientes con cariotipo realizado en el Instituto de Genética. RESULTADOS: Se realizaron un total de 1070 estudios citogenéticos, siendo euploides un 69% de los pacientes. Dentro de los cariotipos aneuploides (31%) encontramos 88% de aberraciones cromosómicas constitutivas, y 12% de adquiridas. Las cromosomopatías más frecuentes fueron la trisomía 21, monosomía del X y translocaciones. CONCLUSIONES: Las Aberraciones cromosómicas ocupan un lugar importante en la patología genética humana, representando el 0,4% de los recién nacidos vivos (1). Realizar éste trabajo de investigación nos muestra su existencia en nuestra población, y que no son sólo la letra chica de los libros o casos extraños de película. Es muy necesario tener conocimiento sobre los motivos de solicitud de cariotipo para poder realizar un diagnóstico oportuno, y poder mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.

OBJECTIVE: To determine the frequency of patients diagnosed with chromosomal aberrations at the Genetics Institute of the Universidad Mayor de San Andrés between 2011 and 2015. METHODS: Observational, descriptive cross-sectional study. Place, Institute of Genetics; La Paz, Bolivia. Period 2011 - 2015. Population, patients with karyotype performed at the Institute of Genetics. RESULTS: A total of 1070 cytogenetic studies were performed, with 69% of patients being euploid. Within the aneuploid karyotypes (31%) we found 88% constitutive chromosomal aberrations, and 12% acquired. The most frequent chromosomopathies were trisomy 21, X monosomy and translocations. CONCLUSIONS: Chromosomal Aberrations occupy an important place in human genetic pathology, representing 0.4% of the newborns. Performing this research shows us the existence of these pathologies in our population, and that are not only the small print of books or strange cases of film. It is very necessary to have knowledge about chromosomal aberrations in order to make a timely diagnosis and to improve the quality of life of the patient and his family

Comorbilidades en personas con síndrome de Down, habitantes de La Paz - Bolivia, 2015 / Comorbidities in down's syndrome people, residents of La Paz-Bolivia, 2015

El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.

Down syndrome (DS) is a genetic condition caused by 21 chromosome trisomy, characterized by multisystemic disease with main neurobiological damage. The frequency is 1/700 live births. It entails an effect of gene dose excess that plays an important role in the pathogenesis of various comorbidities in DS such as congenital heart disease, thyroid dysgenesis, refractive errors, hematological disorders, etc. The study's objective was determine the comorbidities frequency in people with DS from La Paz city in Bolivia through a descriptive cross-sectional survey with multidisciplinary and interinstitutional assessments. Most of observed comorbidities are in parameters reported in other population studies, however striking a high frequency of pulmonary arterial hypertension (93%), thyroid gland hypoplasia (90%), refractive errors (90 %), kidney pieloectasy (30%) and eritrocitosis (10%), as our population findings regarding the genetic and environmental conditions ( high altitude over the sea level). The prevalence of medical conditions in people with SD affects negatively their life quality and expectancy. However, there are medical, educational and social strategies for DS persons, searching for prevention and monitoring to improve their life quality and quantity.

Enfermedades tiroideas en personas con síndrome de Down en el departamento de La Paz-Bolivia / Thyroid diseases in people with Down syndrome in the state of La Paz - Bolivia

El Síndrome de Down está asociado a varias formas de distiroidismo, el hipotiroidismo es la más común en esta población. La alteración en la función tiroidea puede aumentar la morbilidad de este síndrome, disminuyendo la calidad y expectativa de vida en estos pacientes. El objetivo del presente estudio fue describir el estado de la función tiroidea en pacientes con Síndrome de Down de la fundación Aywiña y la Fundación Down Bolivia, del departamento de La Paz, mediante la determinación de pruebas bioquímicas del eje tiroideo. El grupo de estudio estuvo comprendido por 30 individuos, 19 del sexo masculino y 11 del sexo femenino. Los resultados muestran un 50% de distiroidismo y la población con mayor incidencia de alteración tiroidea fueron los menores a 13 años. La principal patología fue el hipotiroidismo subclínico (24%), seguido del hipotiroidismo subclínico autoinmune. Cabe resaltar que se observó un porcentaje elevado de hipertiroidismo (13%), que es superior a lo reportado por otros autores. No se observaron diferencias significativas entre sexos. La elevada incidencia de distiroidismo hallada, sugiere que la población con Síndrome de Down del departamento de La Paz, es vulnerable a este tipo de trastornos, confirmando lo reportado en otras poblaciones. Debido a que la presencia de enfermedades tiroidea aumenta las complicaciones de este síndrome, es importante realizar controles anuales que evalúen la función tiroidea y se plantea la necesidad de contar con rangos de referencia para las pruebas bioquímicas del eje tiroideo en la población con Síndrome de Down de nuestro país.

Down Syndrome is associated with several forms of dysthyroidism, hypothyroidism is the most common on this population. Alteration in thyroid function may increase the morbidity of this syndrome, decreasing the quality and life expectancy in these patients. The main objective of the present study was describe the state of thyroid function in patients with Down Syndrome of the Aywiña Foundation and the Down Bolivia Foundation in the department of La Paz, through the determination of biochemical tests of the thyroid axis. The target group were consisted of 30 individuals, for which 19 males and 11 females. The obtained results indicate a 50% of dysthyroidism, the population with the highest incidence of thyroid alteration were those are younger than 13 years. The main pathology was subclinical hypothyroidism (24%), followed by subclinical autoimmune hypothyroidism. It is noteworthy that a high percentage of hyperthyroidism (13%) was observed, which is higher than reported by other authors. Also there were no significant differences between genders. The high incidence of dysthyroidism found suggests that the population with Down Syndrome in the department of La Paz is vulnerable to this type of disorder, confirming what has been reported in other populations. Due to the presence of thyroid dysfunction increases the complications of this syndrome, it is important to perform annual tests that evaluate thyroid function and the need to have reference ranges for the biochemical tests of the thyroid axis in the population with Down Syndrome of our country.