RESUMO
Se describen las principales características del Síndrome de Hallermann-Streiff, relativamente raro, que teniendo inicialmente un interés oftalmológico, ha pasado a ser objeto de publicaciones pediáticas y genéticas, por las implicaciones más importantes en estos campos. El presente es un informe de dos casos que fueron atendidos en la Clínica de Genética de nuestro Departamento de Pediatría, para darlos a conocer entre los pediatras como una entidad que podria constituirse en un problema terapéutico
Assuntos
Humanos , Síndrome de Hallermann/etiologiaRESUMO
Se efctúa la descripción de los rasgos clínicos del Síndrome de Edwards según la literatura extranjera y luego la descripción clínica de una serie de 15 casos detectados a lo largo de casi 6 años en la Clínica Genética del Departamento de Pediatría, Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social. Se plantean las similitudes y diferencias con los estudios de otros países y finalmente se pone de manifiesto la necesidad de realizar el estudio cormosómico en estos niños, así como la inutilidad de invertir recursos en la recuperación de los pacientes, una vez se ha efectuado el diagnóstico