RESUMO
INTRODUCCIÓN: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades de origen genético, que entre el 40 % y el 60 % pueden manifestar crisis convulsivas. OBJETIVO: En este estudio se establecieron las características clínicas y electroencefalográficas en una muestra de 20 niños con diagnóstico de EIM y epilepsia. MATERIALES Y METODOS: La metodología utilizada fue un estudio descriptivo de series de casos retrospectivo. RESULTADOS: El 65 % de los pacientes de la muestra eran niños, el EIM de moléculas pequeñas fue el más frecuente (70 %). En cuanto a las variables clínicas, 90 % tenían encefalopatía, 75 % epilepsia refractaria y 55 °% crisis generalizadas. En electroencefalografía (EEG), 90 % de los pacientes tenían ritmo de fondo anormal, 80 % grafoelementos del sueño mal estructurados, 36 % de los afectados por EIM de moléculas pequeñas tenían patrón EEG multifocal y 100 % de los pacientes con déficit de producción de energía tuvieron patrón EEG focal. CONCLUSION: El tipo de EIM más frecuente en el estudio fue de moléculas pequeñas, con grados variables de encefalopatía y epilepsia refractaria. La anormalidad electroencefalográfica más frecuente fue el ritmo de fondo anormal debido a grafoelementos de sueño mal estructurados, en tanto que el patrón eléctrico fue dependiente de la edad y el tipo de EIM.
SUMMARY INTRODUCTION: Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of diseases of genetic origin and they may manifest with seizures at some point of their evolution such as 40 to 60 percent of cases. SUBJECT: In this study, the clinical and electroencephalographic characteristics were established in a sample of 20 children diagnosed with IEM and epilepsy. METHODS: The methodology was a descriptive way of retrospective case series. RESULTS: The group was constituted 65 % by males. The EIM of small molecules was the most frequent (70 %). Regarding the clinical variables, 90 % had encephalopathy, 75 % refractory epilepsy and 55 % generalized epilepsy. About the electroencephalographic facts, 90 % had an abnormal basal activity, 80 % poorly structured sleep elements. The most frequent electroencephalographic pattern in small molecules disease's patients was multifocal (36 %) but in deficit of energy production's patients was focal (100 %). CONCLUSION: The type of IEM that predominated in this study was small molecules, with varying degrees of encephalopathy and refractory epilepsy. The most frequent electroencephalographic variable was abnormal background rhythm, with poorly structured sleep graphoelements. The electroencephalographic pattern depends on the age and type of IEM.
Assuntos
Epilepsia , Erros Inatos do Metabolismo , Manifestações Neurológicas , Encefalopatias , Hiperglicinemia não Cetótica , EletroencefalografiaRESUMO
Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia osteotendinosa, la etiología es una mutación en el gen de supervivencia neuronal SMN. Objetivo: determinar las características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en de Medellín, durante el período 2008-2013. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con AME que consultaron en el Hospital Universitario San Vicente Fundación y un consultorio privado de neuropediatría en Medellín durante el período 2008-2013, en total se recopilaron datos de 29 pacientes, se revisaron las características clínicas, las ayudas diagnósticas practicadas y los tratamientos realizados. Resultados: la AME tipo II resultó la forma clínica más frecuente (62%) seguida por la AME tipo I (24.13%), las principales manifestaciones fueron la hipotonía (100%) debilidad muscular (93.1%) y la arreflexia osteotendinosa (82.8%). Las fasciculaciones en la lengua se presentaron en el 48.3% de los pacientes. La prueba molecular fue realizada en 6 pacientes y en todos se encontró deleción del exón 7 del gen SMN1. Conclusión: la atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa y de progresión variable de acuerdo a su clasificación. Clínicamente, se debe sospechar cuando exista síndrome motoneuronal y fasciculaciones linguales. El diagnóstico molecular es el método más acertado para confirmar la enfermedad.
Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a degenerative disease that affects motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, it is manifested by progressive muscle weakness predominantly proximal, hypotonia andosteotendinous arreflexia, the cause is a mutation in neuronal survival gene SMN1 Objective: Establish the clinical, electromyographics and genetics characteristics of patients younger than 18 years with spinal muscular atrophy in the Medellín city, during the period 2008-2013. Materials and methods: A retrospective study of patients with SMA seen in the Hospital Universitario San Vicente Foundation and private center of Neuro- pediatric of Medellín during the period 2008-2013 was performed. Data from 29 patientes were available, were reviewed clinical feature, diagnostic aids and treatments practiced. Results: SMA type II resulted the most frequent clinical presentation (62%) followed by SMA type I (24.13%), the main manifestations were hypotonia (100 %), muscle weakness (93.1%) and osteotendinous arreflexia (82.8%), tongue fasciculations occurred in 48.3% of patients. The molecular test was performed in 6 patients and in all the deletion of exon 7 of the SMN1 gene was found. Conclusion: spinal muscular atrophy is a degenerative and progressive disease according to their clinical classification. It should be suspected when there are motoneuronal syndrome and lingual twitches. Molecular diagnosis is the most accurate to confirm the disease.
RESUMO
Se cree que la neurotoxicidad por mercurio metálico se debe a la inducción del estrés oxidativo (determinado por aumento de las concentraciones de malondialdehído, MDA), pero se desconoce si la mayor concentración de MDA implica mayor cantidad de alteraciones neurológicas. Objetivo: establecer la asociación entre las concentraciones urinarias de MDA y la gravedad de la neurotoxicidad en individuos expuestos a mercurio. Materiales y métodos: se recurrió a un estudio transversal. Se incluyeron hombres entre 18 y 60 años laboralmente expuestos a mercurio. Se tomaron 110 unidades de análisis de una base de datos. Se obtuvo información de historias clínicas con énfasis en la evolución neurológica, de la concentración de mercurio en orina de 24 horas y de análisis de MDA en orina. Se compararon concentraciones de MDA entre quienes tenían alteraciones neurológicas contra quienes no las tenían y se evaluaron las diferencias de las concentraciones de esta sustancia de acuerdo con la gravedad neurológica; se realizó un análisis de correlación entre concentraciones urinarias de MDA con las concentraciones urinarias de mercurio. Resultados: como resultado se obtuvo que las concentraciones de MDA en los individuos expuestos a mercurio y que presentaron alteraciones neurológicas no fueron diferentes de las concentraciones de los individuos expuestos pero sin alteraciones neurológicas. Sus concentraciones tampoco estuvieron asociadas con la gravedad. No hubo correlación entre las concentraciones urinarias de MDA y mercurio. Conclusión: será necesario buscar otras muestras biológicas diferentes a la orina que reflejen lo que ocurre en el sistema nervioso central (SNC), o buscar otras razones fisiopatológicas que expliquen la presencia de las manifestaciones clínicas en estos individuos.
It is believed that mercury neurotoxicity is due to induction of oxidative stress [as determined by increased concentrations of malondialdehyde (MDA)], but we don't know if to have higher concentrations of MDA involves to have more neurological disorders. Objective: To establish association between urinary concentrations of MDA and the severity of neurological abnormalities in people exposed to mercury. Materials and methods: A cross-sectional study was done. Inclusion criteria: men between 18 and 60 years with occupational exposure to metallic mercury. The sample was taken from a database of 110 patients exposed to mercury. Information was gathered from medical records with emphasis on neurologic outcome, from the mercury concentration in urine of 24 hours and from urinary MDA analysis. For statistical analysis, nonparametric tests were used for comparisons between concentrations of MDA among those with neurological disorders vs. those without disorders and to evaluate differences in the concentrations of this substance according to the severity of these alterations; it was performed correlation analysis between urinary concentrations of MDA and urinary concentrations of mercury. Results: The concentrations of MDA in patients exposed to mercury with neurological abnormalities were not different from those without abnormalities. MDA concentrations neither were associated with the severity of clinical findings. There was no correlation between MDA and urinary mercury concentrations. Conclusion: It will be necessary to search biological samples other than urine that could reflect what occurs in CNS or look for other pathophysiological causes to explain the presence of clinical findings in these patients.
Acredita-se que a neurotoxicidade do mercúrio metálico devido à indução de estresse oxidativo [conforme determinado pelo aumento das concentrações de malondialdeído (MDA)], mas não sabe se quer ter maiores concentrações de MDA envolve mais alterações neurológicas. Objetivo: estabelecer a associação entre a concentração urinária do MDA e da gravidade da neurotoxicidade em expostos ao mercúrio. Materiais e métodos: Estudo transversal. Ele incluiu homens entre 18 e 60 expostos ao mercúrio. Levou 110 unidades de análise de um banco de dados. As informações foram coletadas dos prontuários médicos, com ênfase na evolução neurológica, a concentração de mercúrio na urina de 24 horas e MDA na análise da urina. Testes não paramétricos foram utilizados para comparar as concentrações de MDA em pacientes com distúrbios neurológicos vs aqueles que não tê-los e avaliar as diferenças na concentração desta substância em função da gravidade dos distúrbios, foi feita uma análise de correlação entre as concentrações urinárias MDA com concentrações urinárias de mercúrio. Resultados: As concentrações de MDA no exposto a alterações de mercúrio e neurológico não foram diferentes daquelas expostas, mas sem distúrbios neurológicos. Seus níveis não foram associados com a gravidade. Não houve correlação entre o MDA e concentrações urinárias de mercúrio. Conclusão: Será necessário procurar outras amostras biológicas de urina que não reflectem o que ocorre no SNC ou procurar outras razões fisiopatológicas explicar a presença das manifestações clínicas nesses indivíduos.
Assuntos
Humanos , Malondialdeído , Sinais e Sintomas , Produtos Biológicos , Sistema Nervoso Central , Estudos Transversais , Exposição a Produtos Químicos , Mercúrio , Doenças do Sistema NervosoRESUMO
Introducción. Ante la deshidratación grave por diarrea y la contraindicación para rehidratación oral, la rehidratación en niños debe realizarse por vía intravenosa. La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda la rehidratación rápida. Objetivos. Describir los métodos de rehidratación intravenosa enseñados en las escuelas de medicina colombianas y confrontarlos con las recomendaciones de la OMS.Materiales y métodos. Se elaboró una encuesta para docentes de pediatría en escuelas de medicina. Se hicieron preguntas directas y se detallaron casos clínicos de niños deshidratados para ser resueltos. Se preguntó por las indicaciones para la hidratación intravenosa y la forma de hacerla (volumen, solución, concentraciones y velocidad de infusión). Resultados. Se aplicaron 41 encuestas (82 % de escuelas). Se mencionaron las contraindicaciones inadecuadas para el tratamiento de rehidratación oral en 41 % de ellas. Se recomendó rehidratación intravenosa rápida en 71 %, lenta en 29 % y con bolos en 57 %. Menos de la mitad de los encuestados recomendaron adecuadamente el volumen por infundir y, el 85 %, la concentración de sodio. En 56 % de las escuelas no se usa glucosa en las soluciones y en 65,9 % usan lactato de Ringer. También, se utilizan solución salina normal, dextrosa con electrolitos y solución polielectrolítica.Conclusiones. Existen ideas erróneas para contraindicar el tratamiento de la rehidratación oral. La tercera parte de las escuelas indican el tratamiento lento a pesar de la superioridad del rápido en la literatura. Falta uniformidad en los esquemas de tratamiento rápido. Es común la hidratación con bolos, sin sustento en la literatura científica. Es necesario actualizar los conceptos sobre hidratación en las escuelas de medicina y proponer una guía nacional para la rehidratación intravenosa.
Introduction. In all cases of severe dehydration from diarrhea, WHO recommends rapid rehydration. If oral rehydration in children is contraindicated, intravenous rehydration is recommended for immediate administration. However, methods of intravenous rehydration appear to be inadequately addressed in the medical schools of Colombia. Objective. Current approaches to oral rehydration were summarized, and instructors were informed concerning current WHO recommendations. Materials and methods. A survey was designed for pediatric instructors in Colombian medical schools. Direct questions about rehydration methods were included as well as presentation of theoretical clinical situations with dehydrated children. The survey also asked for the conditions necessary for intravenous rehydration and method of administration (volume, solution, concentration and speed of infusion).Results. Forty-one surveys were included (82% of medical schools in Colombia). Inadequate contraindications for oral rehydration therapy were made in 41%. Rapid and slow intravenous rehydration was recommended in 71% and 29%, respectively; 57% recommended fluid bolus to rehydrate. Adequate volumes were recommended by less than half of the respondents and adequate sodium concentration was recommended by 85%. In 56% of medical schools, glucose was not included in solutions and 66% use Ringer lactate. Normal saline solution, dextrose solution with electrolytes and polyelectrolytes solutions are also used.Conclusions. Misconceptions are common concerning the contraindications to oral rehydration therapy. One-third of medical schools promote a slow therapy despite the superiority of the rapid therapy. Uniformity for rapid therapy schemes is lacking. Bolus rehydration is commonly advocated despite the fact that this method is unsupported by the literature. Concepts about rehydration must be updated in medical schools and a national guide for intravenous rehydration is recommended.
Assuntos
Humanos , Desidratação , Diarreia , Hidratação , Soluções para Reidratação , Coleta de DadosRESUMO
Introducción. La terapia endovascular es una técnica aceptada mundialmente para el tratamiento de aneurismas cerebrales rotos y no rotos. En nuestro medio no hay grandes series publicadas que permitan comprobar la reproducibilidad del método según el grado de oclusión y la morbimortalidad de la técnica.Objetivo. Evaluar los resultados angiográficos y clínicos de la oclusión endovascular de 473 aneurismas intracraneanos tratados durante un período de 12 años. Materiales y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo en 376 pacientes con 473 aneurismas intracraneanos tratados por terapia endovascular entre los años 1996 y 2008. Se analizaron las imágenes angiográficas antes del procedimiento y después de él y se registró el estado clínico al momento de ser dado de alta, según la escala de coma de Glasgow. Se evalúo la morbimortalidad asociada con la técnica y los resultados angiográficos inmediatos. Resultados. La factibilidad técnica del procedimiento fue de 96,8%. Según la escala de Hunt y Hess, al momento de la admisión, 8,7% de los pacientes estaban en el grado I, 35,7% en el grado II, 19,2% en el grado III y 7,8% en los grados IV o V. El 28,5% de los pacientes tenían aneurismas no rotos. Los resultados angiográficos inmediatos demostraron oclusión total en 69,6%, presencia de cuello remanente en 17,5% y oclusión parcial o fallida en 16,1% de los pacientes con embolización. La mortalidad global fue de 10,4%, con una mortalidad del procedimiento de 1,5%. Se presentaron complicaciones asociadas con la técnica en 7,6% de los aneurismas tratados. Conclusión. El tratamiento endovascular de los aneurismas intracraneanos se asoció con una baja morbimortalidad y una gran factibilidad técnica. Los resultados fueron similares a diversas series publicadas en la literatura mundial, respaldando la reproducibilidad del método en nuestro medio.
Introduction. Endovascular therapy is a technique accepted throughout the world for the treatment of ruptured and non-ruptured intracranial aneurysms. In Colombia, however, no summary data have been published that validate the method in terms of occlusion grade and morbimortality. Objective. The clinical and angiographic outcomes were evaluated for endovascular embolization of 473 intracranial aneurysms treated during a 12 year time interval.Materials and methods. Between 1996-2008, 473 intracranial aneurysms treated by an endovascular approach were included in the current retrospective study. Pre and postprocedural angiographic images were analyzed, and clinical outcome was recorded according to the Glasgow coma scale. Immediate angiographic results and morbimortality were evaluated.Results. The technical feasibility of the procedure was 96.8%. According to Hunt and Hess scale, 8.7% patients were classified as grade I, 35.7% grade II, 19.2% grade III and 7.8% grades IV/V. Non-ruptured aneurysms had occurred in 28.5% of patients. Immediate procedural angiography demonstrated total occlusion in 69.6%, neck remnant in 17.5% and partial or failed occlusion in 16.1%. Global mortality was 10.4% and procedural mortality was 1.5%. Technique-associated complications presented in 7.6% of treated aneurysms.Conclusion. Endovascular treatment of intracranial aneurysms was associated with low morbimortality and high technical feasibility. The results are comparable with other published data summaries and supporting the use of the method in Colombia.
Assuntos
Humanos , Embolização Terapêutica , Indicadores de Morbimortalidade , Aneurisma Intracraniano , Hemorragia Subaracnóidea , Angiografia Cerebral , Hemorragias IntracranianasRESUMO
El objetivo de la investigación fue identificar en pacientes con diagnóstico presuntivo de MELAS la mutación A3243G, tradicionalmente asociada con ella. Se secuenciaron los fragmentos 533 pb del genoma mitocondrial correspondiente al tRNA-Leu y parte del gen NDI (posiciones 3162 a 3695) en 29 pacientes con diagnóstico presuntivo de MELAS y en cuatro personas sanas. Todos los pacientes fueron negativos para la mutación A3243G, tampoco se hallaron otras mutaciones descritas en MELAS. Se halló una transición (A3547G) en el gen NDI, hasta ahora no informada en la literatura, en 14 de las muestras secuenciadas. Esta transición, identificada en pacientes y controles, cambia el codón ATC(i) por GTC(V). Al realizar el genotipo del mtDNA de la PCR, se encontró que de las 14 muestras con G en la posición 3547 de NDI, 13 expresaban el haplotipo B. Teniendo en cuenta que la transición detectada se presentó tanto en pacientes como en controles y que I y V son aminoácidos de estructura química semejante, hidrofóbicos, que se localizan en un motivo altamente hidrofóbico de la proteína (LALTIALLL), es posible concluír que este cambio consiste en un polimorfismo. La presencia del Haplotipo B, propia de la población amerindia, indica la alta frecuencia de mitocondria de origen antioqueño. La transición 3547G podría ser un marcador de la población indoamericana con la cual se mezclaron los españoles para constituír la población antioqueña