Enfermedad de Tay-sachs; características clínicas y neuroimágenes en 6 pacientes / Tay-Sachs Disease Clinical and neuroimaging features in 6 patients

RESUMEN. Introducción. La enfermedad de Tay-Sachs es uncuadro autosómico recesivo con incidenciapanétnica. La forma infantil “clásica” del lactante esla más común.Objetivo. Analizar las manifestaciones clínicas ydescribir las características neurorradiológicas de6 niños no judíos con la forma infantil de laenfermedad.Material y métodos. Pacientes de 4,5 - 7 meses, condiagnóstico neuroquímico confirmado por análisisde la actividad enzimática, atendidos en los Serviciosde Neurología y Oftalmología del Hospital delNiño Jesús, Tucumán.Se realizó un estudio observacional, descriptivoanalítico,retrospectivo-prospectivo entre mayo de2000 y julio de 2006. Se analizaron las variables:edad, sexo, antecedentes personales y familiares,consanguinidad, primeros síntomas, examen neurooftalmológico,electroencefalograma, neuroimágenes,análisis neuroquímico y evolución.Resultados. Cuatro de los seis pacientes fueron niñas.El deterioro neuropsíquico motivó la consultaneurológica. El examen inicial mostró coexistenciade hipotonía axial con hiperreflexia osteotendinosa.El sobresalto exagerado al ruido no constituyómoción de alarma. El estudio oftalmológico revelóla típica “mancha rojo cereza” antes de la desconexiónvisual y posterior ceguera. Durante el 2º añose evidenciaron macrocefalia evolutiva y crisis convulsivasde diferente semiología sin estricta correlacióncon los hallazgos electroencefalográficos. Demanera constante y precoz las neuroimágenes tomográficasdemostraron hiperdensidades talámicasbilaterales y homogéneas. La resonancia magnéticanuclear evidenció tálamos hiperintensos en secuenciaT1 e hipointensos en T2.

Criptoftalmos y agenesia renal: variantes clínicas del síndrome de Fraser / Cryptophtamos and renal agenesis: clinical variants of Fraser syndrome

Se describe una niña de 1 mes de edad, primera hija de padres sanos y consanguíneos, que presenta criptoftalmos a derecha, alteraciones craneofaciales ipsilaterales (aplanamiento fronto-temporal, anormal implantación del pelo, anomalías de nariz y orejas) y agenesia renal contralateral. Estos hallazgos hacen compatible el diagnóstico de síndrome de Fraser. El defecto ocular sirve de marcador para la detección de otras patologías congénitas subyacentes: cerebrales, genitales y renales. Se recomiendan los estudios adecuados por imágenes para excluir o confirmar tales posibilidades. Se tendrá especial cuidado en la búsqueda de malformaciones renales, pues las mismas condicionan el pronóstico y la sobrevida. Dado el carácter de afección hereditaria autosómica recesiva, se plantea la conveniencia de asesoramiento genético en parejas, consanguíneas o no, que han tenido un niño con este síndrome. Se promueve la investigación prenatal con ultrasonografía oculorrenal