RESUMO
Las afecciones cromosómicas son responsables de un alto porcentaje de las muertes prenatales y neonatales. El realizar un adecuado y oportuno diagnóstico prenatal es fundamental para que el equipo médico y la familia estén preparados de la mejor forma para recibir y tratar al recién nacido. En esta publicación se describe la experiencia de 18 años (1989-2007) del Laboratorio de Citogenética de Clínica Las Condes en el diagnóstico citogenético prenatal. Durante este período se realizaron 2.526 estudios prenatales: 1.446 en vellosidades caria les, 683 en líquido amniótico, 379 en sangre fetal y 18 en otros fluidos (11 líquidos de hidrotórax y 7 orinas fetales), lo que representa un 26% del total de exámenes realizados por el laboratorio durante el período (n= 9.738). El porcentaje de exámenes alterados fue de 20,3%. Se analizan los resultados de acuerdo al tipo de muestra, edad materna, edad gestacional y tipo de alteración encontrada.
Chromosomal abnormalities are the cause of an important number of prenatal and neonatal deaths. Early and reliable prenatal diagnosis is essential for families and for professional teams in order to be prepared to receive and treat in the best way the newborn. In this report we describe the 18 years experience (19892007) of the Cytogenetics Lab of Clinica Las Condes in cytogenetical prenatal diagnosis. During this period 2526 prenatal cytogenetics analysis were performed (1446 corionic villi sample, 683 amniotic fIuid, 379 fetal blood and 18 in others fIuids (11 fluid from hydrothorax and 7 fetal urine); this represents 26% of the total samples analyzed at the Lab during this period (n= 9738). The percentage of abnormal results was 20,3%. We present and discuss the results according to type of sample, maternal age, gestational age, and type of chromosomal abnormalities detected.